Wyniki kliniczne i obrazowe były zgodne z MECB. Źródło obrazu: ©2happy – stock.adobe.com

Włoscy badacze opisali przypadek pacjenta z rdzeniakiem nabłonkowym ciała rzęskowego (MECB), który jest rzadkim nowotworem, który może być związany z DICER1 zespół predyspozycji do nowotworu,¹ według pierwszego autora Francesco Fortarezza, MD, ze Szpitala Uniwersyteckiego w Padwie, Oddział Patologii Chirurgii i Cytopatologii, Padwa, Włochy.

MECB, prymitywny guz neuroepitelialny, jest najczęstszym nowotworem wrodzonym i wczesnym dzieciństwem nabłonka niebarwnego ciała rzęskowego.²

Autorzy wskazali, że zrozumienie tego powiązania może pomóc w poradnictwie genetycznym lub nadzorze osób dotkniętych chorobą, potencjalnie przyczyniając się do lepszego leczenia i wyników.

Pacjentem był 9-letni chłopiec z wadą wzroku lewego oka (ostrość wzroku, wątpliwa percepcja światła), małooczem i retrolentalną błoną cykliczną. W badaniu stwierdzono mięsistą, biało-różową masę ciała rzęskowego, potwierdzoną w badaniu USG typu B z torbielami wewnątrzzmianowymi i całkowitym odwarstwieniem siatkówki. Prawe oko (ostrość wzroku 20/20) pozostało nienaruszone.

Głównymi ustaleniami były niejednorodne sygnały komory tylnej z rozlanym, wyraźnym i nieregularnym obwodowym zgrubieniem wewnętrznej warstwy naczyniówki i siatkówki, pogrubionym lewym ciałem rzęskowym związanym ze zmianą hipernaczyniową, 7 × 5 × 2,7 mm³ z intensywnym i anomalnym wzmocnieniem. Wyniki kliniczne i obrazowe były zgodne z MECB i wyłuszczono lewe oko.

Inne ustalenia dotyczyły proliferacji nowotworowej na wewnętrznej powierzchni ciała rzęskowego, dodatnie barwienie na specyficzną dla neuronów cytokeratynę enolazę MNF116, CK 8/18, słaba i ogniskowa reaktywność dla S100 i negatywność dla kwaśnego białka fibrylarnego gleju, obecność mutacji w eksonie 25 (str.E1813D) z DICER1 gen związany z rozpoznaniem złośliwego MECB. Ponadto tarczyca była powiększona i miała różne mieszane guzki lito-torbielowate i izohiperechogeniczne, liczne skupiska tyreocytów w układzie mikropęcherzykowym z nieznacznie podwyższonym stosunkiem jądra do cytoplazmy oraz brak guzów i nowotworów w innych narządach. „Współistnienie rdzeniaka rdzeniastego i choroby tarczycy wzbudziło podejrzenia zespołu genetycznego spowodowanego DICER1 mutacja genu” – twierdzą autorzy.

A DICER1 zidentyfikowano mutację (NM_177438 .3: c.4465-4468dup p.(Gly1490Valfs*3)). Wariant genetyczny, który przewiduje wprowadzenie przedwczesnego kodonu stop do białka, jest nieobecny w bazach danych populacji i prawdopodobnie jest patogenny (klasa 4, druga American College of Medical Genetics).¹

„Większość przypadków jest sporadyczna” – skomentowali – „ale guz rzadko może pojawić się w obrębie DICER1 zespół chorobowy, rzadkie zaburzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, spowodowane mutacjami w genie DICER1 gen zaangażowany w przetwarzanie mikroRNA. DICER1 zespół chorobowy, który wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia różnych typów nowotworów, takich jak blastoma płuc i płuc, guzy tarczycy, wady oczu i inne, powiązano z co najmniej 7 przypadkami MECB związanymi z blastomą opłucnej i płuc.^3-5 Spośród tych przypadków tylko 1 dotyczył mutacji zarodkowych i somatycznych w tkance nowotworowej. Nasz przypadek przedstawia MECB jako początkową manifestację linii zarodkowej DICER1podkreślając potencjalne znaczenie tego rzadkiego skojarzenia i konsultacji genetycznych z tymi pacjentami”.

Bibliografia:

1. Fortarezza F, Midena G, Parrozzani R, Dei Tos AP. Zespół DICER1 wykryty przez guz oka. JAMA Oftalmol. 2024; Opublikowano w Internecie 30 maja 2024 r. doi:10.1001/jamaophtalmol.2024.1697

2. González IA, Stewart DR, Schultz KAP i in. Zespół predyspozycji do nowotworu DICER1: ewoluująca historia zapoczątkowana przez blastomę opłucnowo-płucną. Mod Pathol. 2022;35:4-22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8

3. Kaliki S, Shields CL, Eagle RC Jr. i in. Rdzeń nabłonkowy ciała rzęskowego: analiza 41 przypadków. Okulistyka. 2013;120:2552-9. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.05.015

4. Priest JR, Williams GM, Manera R i in. Rdzeń ciała rzęskowego: cztery przypadki związane z blastomą opłucnowo-płucną – raport z Międzynarodowego Rejestru Blastoma Opłucno-Płucnego. Br J Oftalmol. 2011;95:1001-5. doi: 10.1136/bjo.2010.189779

5. Kramer GD, Arepalli S, Tarcze CL, Tarcze JA. Związek rdzeniaka ciała rzęskowego z blastomą opłucnowo-płucną w zespole predyspozycji rodzinnej do nowotworu. J Pediatr Oftalmol Zez. 2014;51 W Internecie: e48-e50. doi:10.3928/01913913-20140709-03