W ostatni dzień lutego na Uniwersytecie obchodzony był Dzień Chorób Rzadkich. Aby promować ten dzień i zapewnić przestrzeń zachęcającą do dalszych badań nad rzadkimi chorobami, zorganizowano szereg wydarzeń, w tym referencje pacjentów, panele badawcze i prezentacje wykładowców.

Organizatorem wydarzenia było Centrum Boler-Parseghiańskie ds. Chorób Rzadkich i Zaniedbywanych przy Notre Dame. Jak podaje strona internetowa ośrodka, dzień ten obchodzony jest w celu „podnoszenia świadomości na temat chorób rzadkich oraz poprawy dostępu do leczenia i opieki medycznej dla osób cierpiących na rzadkie choroby i ich rodzin”.

Jedną z prelegentek była dr Stephanie Ware, kierownik wydziału medycyny i genetyki molekularnej Uniwersytetu Indiana. Ware opisała później swoje szczególne skupienie się na genetyce układu krążenia i roli, jaką odgrywa ona, między innymi, w rozpoznawaniu rzadkich chorób.

„Wielu pacjentów, których obserwujemy w dziale genetyki, cierpi na rzadką chorobę, a genetycy kliniczni odgrywają rolę diagnostyczną i kontrolną w opiece nad tymi pacjentami” – powiedział Ware. „Szczególnie interesują mnie zaburzenia genetyczne układu sercowo-naczyniowego i w tym zakresie przyjmuję pacjentów z różnymi rzadkimi zaburzeniami, które mogą dotyczyć serca”.

W wydarzeniach reprezentowanych było wiele innych uniwersytetów, w tym Uniwersytet Stanowy w Arizonie, Rush Medical College i Uniwersytet Oksfordzki.

W czwartek w galerii Jordan Hall of Science odbyło się przyjęcie dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie i ich rodzin. Zbiór stołów do jadalni został starannie udekorowany i przygotowano bufet na powitanie przychodzących gości.

Przyjęcie zorganizowały Barbara Calhoun i Katrina Conrad, odpowiednio dyrektorka i menadżerka programowa Inicjatywy na Rzecz Rzecznictwa Pacjentów na terenie kampusu. Inicjatywa zajmuje się przede wszystkim prowadzeniem zajęć naukowych i rzecznictwa pacjentów, które kształcą studentów w zakresie rozpoznawania rzadkich chorób i znajdowania dostępnych metod leczenia.

Calhoun wyjaśnił później niektóre z głównych zmian, jakie zaszły w Dniu Chorób Rzadkich od czasu objęcia stanowiska dyrektora w 2014 r.

„Kontynuujemy rozszerzanie tego programu, aby uwzględnić rodziny pacjentów i studentów” – powiedział Calhoun. „Wraz z rozpoczęciem w 2021 r. zajęć dla studentów kierunków ścisłych i rzecznictwa pacjentów program nabrał tempa. Dołączając do społeczności międzynarodowej w świetle W ramach wydarzenia Rare w zeszłym roku zaczęliśmy oświetlać mural Word of Life.

Pod koniec przyjęcia Calhoun wygłosił krótkie przemówienie, aby podziękować wielu osobom, które pomogły w powodzeniu wydarzenia i wyróżnić uczniów, którzy uczestniczyli w mniejszych badaniach lub wnieśli wkład w badania nad chorobami rzadkimi.

W jednym przypadku Calhoun opowiedziała historię, którą przekazała jej była studentka, pracująca jako technik ratownictwa medycznego (EMT).

Calhoun wyjaśnił, że do ucznia zadzwoniła rodzina opiekująca się pacjentem chorym na rzadkie choroby. Kiedy na miejsce przybył zespół ratownictwa medycznego, rodzice starali się wyjaśnić uczniowi charakter stanu ich dziecka.

Jednak Calhoun powiedziała, że ​​jej uczennica badała i badała tę chorobę.

„Więc poszła do mamy i powiedziała: «Rozumiem, o czym mówisz. Rozumiem także niektóre komplikacje związane z tą chorobą i ich wpływ na opiekę, jaką zapewniamy” – powiedziała Calhoun. „Powiedziała, że ​​nie potrafi wyrazić zarówno dumy, jak i podekscytowania, jakie poczuła, gdy zobaczyła ulgę, jaką odczuli członkowie rodziny”.

Po przyjęciu pacjenci, ich rodziny i kilkudziesięciu uczniów udali się do Biblioteki w Hesburghu. Białe torby ozdobione konkretnym pacjentem lub rzadką chorobą zostały umieszczone wzdłuż odbijającego basenu przed Jezusem Touchdown. Tam goście wzięli udział w nabożeństwie celebrowanym przez ks. Petera McCormicka.

O zachodzie słońca mural został oświetlony na zielono, czerwono i niebiesko zgodnie z hasłem #LightUpForRare, ruchem mającym na celu wyświetlanie kolorów o godzinie 19:00 czasu lokalnego na całym świecie w ramach solidarności z rzadkimi chorobami.