Jednogenowa choroba układu krążenia jest chorobą genetyczną, w której jedynym lub głównym fenotypem jest uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego. Całkowita obecna liczba pacjentów na całym świecie przekracza 10 milionów.

w 2019 r Chiński dziennik chorób sercowo-naczyniowych oficjalnie opublikowała „Wytyczne dotyczące diagnostyki genetycznej monogenowych chorób sercowo-naczyniowych”, proponując pierwszą w kraju znormalizowaną diagnostykę genetyczną i leczenie tej choroby genetycznej. Wtedy też po raz pierwszy zaproponowano koncepcję wykorzystania medycyny precyzyjnej do „diagnostyki genetycznej, profilaktyki genetycznej i poradnictwa genetycznego”.

Wraz z promocją i wdrażaniem tej koncepcji w zastosowaniach klinicznych, stopniowo pojawiło się jedno pytanie: jak rozszyfrować dużą ilość danych genotypowych uzyskanych za pomocą testów genetycznych? Jak powiązać genotyp z fenotypem klinicznym, aby naprawdę osiągnąć ostateczny cel kliniczny od „wykrycia genu” do „diagnozy genu”, stało się nowym wyzwaniem dla klinicystów.

W tym celu firma BGI Genomics wraz z Narodowym Centrum Chorób Sercowo-Naczyniowych, Szpitalem Fuwai i Państwowym Kluczowym Laboratorium Chorób Sercowo-Naczyniowych wspólnie utworzyły „Genotypową i fenotypową bazę danych monogenowych chorób sercowo-naczyniowych – zautomatyzowany system interpretacji CardioGen”.

CardioGen gromadzi i integruje informacje o chorobach powodujących geny oraz informacje o fenotypie klinicznym pacjentów znalezione we wcześniejszej literaturze w Chinach i rejestrach publicznych na całym świecie, umożliwiając w ten sposób zbudowanie bazy danych powiązań genotyp-fenotyp dla monogenowych chorób sercowo-naczyniowych w oparciu o interpretację wariantów zasad określonych przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Ponieważ ta baza danych jest stale ulepszana, oczekuje się, że umożliwi klinicystom dokonywanie dokładniejszych interpretacji klinicznych po otrzymaniu wyników testów genetycznych.

Ta próbna wersja CardioGen będzie początkowo stosowana w przypadku kardiomiopatii (kardiomiopatii przerostowej, kardiomiopatii rozstrzeniowej i kardiomiopatii arytmogennej).

W przyszłości CardioGen udostępni dodatkowe bazy danych interpretacji monogenowych chorób sercowo-naczyniowych, aby lepiej służyć potrzebom klinicznym.

Najważniejsze cechy systemu

1. Wyświetlacz wizualny

Baza danych jest publikowana na stronie internetowej, zapewniając funkcję wyszukiwania genów i locus genów, zapewniając wizualną prezentację takich informacji z dodatkiem fenotypu.

2. Wygodniejsza aplikacja kliniczna i analiza

W porównaniu z innymi bazami danych CardioGen obejmuje również fenotypy kliniczne pacjentów z monogenowymi chorobami układu krążenia, u których występują warianty patogenne, i zapewnia więcej klinicznych informacji referencyjnych do diagnostyki genetycznej.

3. Dodatkowe źródła danych

Oprócz informacji genetycznych i fenotypów klinicznych monogenowych chorób sercowo-naczyniowych opisanych w literaturze angielskiej, CardioGen oferuje również publicznie dostępne informacje i dane badawcze znalezione w literaturze chińskiej. Zwiększa to wiarygodność danych z badań genetycznych dla pacjentów na całym świecie.

4: Dokładniejsza interpretacja witryny

Na podstawie standardowych wytycznych interpretacji wariantów opublikowanych wspólnie przez American College of Medical Genetics & Genomics (ACMG) oraz Association for Molecular Pathology (AMP) w 2015 r. gromadzone w bazie danych wariantów genetycznych i zagregowanych informacji klinicznych. CardioGen zautomatyzował proces interpretacji, prezentując dokładne wyniki, odpowiednie do użytku klinicznego.

Ponadto, ponieważ informacje o powiązaniach genotyp-fenotyp są stale aktualizowane, system automatycznie aktualizuje wyniki interpretacji loci, aby jeszcze bardziej zwiększyć dokładność.