80-letnia tajemnica związana z falą zgonów niemowląt w latach 30. i 40. została wreszcie rozwiązana przez naukowców.

Śmiertelny składnik znaleziono w artykułach gospodarstwa domowego – mleku, chlebie, płatkach śniadaniowych, margarynie.

Ale został tam umieszczony, aby spróbować uczynić dzieci zdrowszymi. Na początku XX wieku ponad 80% dzieci cierpiało na krzywicę, więc żywność była wzbogacana witaminą D.

Fortyfikacja prawie całkowicie wyeliminowała chorobę. Jednak w wyniku zastosowania środka wystąpiły śmiertelne skutki uboczne, ponieważ niektóre dzieci nie mogły prawidłowo metabolizować witaminy D.

Cierpieli na chorobę, która powoduje gromadzenie się wapnia we krwi, co prowadzi do uszkodzenia nerek i kamieni nerkowych, co może być śmiertelne dla niemowląt.

Wybuchy zatrucia witaminą D u niemowląt doprowadziły do ​​​​zakazów fortyfikacji w wielu krajach europejskich do lat pięćdziesiątych XX wieku.

Badania przeprowadzone w 2011 roku ujawniły, że stan, znany obecnie jako hiperkalcemia dziecięca typu 1 lub HCINF1, jest spowodowany mutacją genu.

Ale naukowcy byli zaskoczeni, gdy odkryli, że około 10% pacjentów dotkniętych HCINF1 nie ma mutacji genetycznej.

Dlatego wiele zgonów niemowląt i objawów nadal doświadczanych przez pacjentów pozostało niewyjaśnionych.

Przeczytaj więcej ze Sky News:
Dzieci w coraz większym stopniu zagrożone śmiertelną chorobą
Ile wolnych łóżek ma twój szpital?
Dlaczego gaz rozweselający grozi zakazem

Tajemnica „bardzo przerażająca” dla dotkniętych matek

Teraz jednak naukowcy z University of East Anglia (UEA) odkryli, co dzieje się z tymi pacjentami – i nie jest to spowodowane mutacją genu, ale ich kształtem.

Główny badacz, dr Darrell Green, z Norwich Medical School UEA, powiedział, że większość pacjentów poddanych badaniom przesiewowym i dowiadujących się, że mają HCINF1, ma również mutację w genie CYP24A1.

Powiedział, że tam, gdzie ludzie nie mają tej mutacji, ale nadal mają trudności z przetwarzaniem witaminy D, mogą nadal mieć „problemy przez całe życie bez odpowiedniej diagnozy”.

Problemy dla pacjentów mogą obejmować nawracające kamienie nerkowe i silny ból.

Shelley O’Connor, lat 34, z Norwich, zdiagnozowano HCINF1 dopiero 11 lat temu, kiedy zaszła w ciążę ze swoim pierwszym dzieckiem w wieku 23 lat.

Kiedy zaczęła przyjmować suplementy ciążowe, aby pomóc swojemu dziecku – w tym witaminę D – zaczęła cierpieć z powodu intensywnego bólu, który sprawił, że jej położne myślały, że zacznie rodzić w zaledwie 23 tygodniu.

„To było bardzo przerażające” – powiedziała. „Naprawdę bałam się o dziecko, ale kiedy miałam rezonans magnetyczny, okazało się, że to właściwie kamień nerkowy spowodowany przyjmowaniem witaminy D jako suplementu ciążowego”.

„Nienormalny” kształt genu rozwiązuje zagadkę

Zespół UEA współpracował z kolegami z Norfolk and Norwich University Hospital, gdzie pracował z 47 pacjentami, takimi jak Shelley, aby dowiedzieć się, w jaki sposób ludzie mogą mieć tę chorobę bez mutacji.

Wykorzystali kombinację sekwencjonowania genetycznego nowej generacji i modelowania komputerowego do badania próbek krwi od tych 10% „zagadkowych pacjentów”.

Dr Green powiedział: „Doktorantka w moim laboratorium, Nicole Ball, przeprowadziła bardziej szczegółową analizę genetyczną próbek krwi sześciu pacjentów i odkryliśmy, że fizyczny kształt genu CYP24A1 u tych pacjentów z HCINF1 jest nieprawidłowy.

„To mówi nam, że kształt genu jest ważny w regulacji genów – i że to jest powód, dla którego niektórzy ludzie żyli z HCINF1, ale bez ostatecznej diagnozy” – dodał.

Dr Green wyjaśnił różnicę między mutacją genetyczną w sekwencjonowaniu DNA a kształtem genów i co to oznacza dla pacjentów.

Powiedział: „W szerszej skali związanej z genetyką i zdrowiem wiemy, że geny muszą mieć prawidłową sekwencję, aby wytworzyć właściwe białko, ale w dodatkowej warstwie złożoności wiemy teraz, że geny muszą mieć również prawidłowy kształt fizyczny ”.

Naukowcy planują teraz zbadać rolę kształtów genów w innych zaburzeniach, takich jak rak.