Żydzi aszkenazyjscy są bardziej podatni na dolegliwości żołądkowe, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna, niż inne grupy. Naukowcy zidentyfikowali 10 odmian genetycznych, które mogą być winne. Zdjęcie autorstwa SIphotography/iStock

Adama Kovaca
28 kwietnia 2023 r

Żydzi i ich problemy trawienne są przedmiotem niezliczonych złych występów komediowych, ale ostatnie badania mogły dokładnie określić, dlaczego tak wielu Żydów jest dotkniętych.

Od lat naukowcy wiedzą, że byli to ludzie pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego dwa do czterech razy bardziej narażone na rozwój nieswoistego zapalenia jelit niż inne osoby. Nieswoiste zapalenie jelita grubego, które obejmuje chorobę Leśniowskiego-Crohna i zapalenie jelita grubego, charakteryzuje się zapaleniem jelit spowodowanym nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną na bakterie i mikroorganizmy, które są niezbędne do trawienia i funkcjonowania jelit. Objawy może wahać się od biegunki do bólu i skurczów do krwawego stolca. W rzadkich przypadkach stan ten może nawet prowadzić do śmiertelne powikłania.

Podczas gdy naukowcy wcześniej zidentyfikowali pewne wariacje genetyczne, które są związane z IBD, teraz lepiej rozumieją, w jaki sposób jest ona przekazywana u Żydów aszkenazyjskich.

Podczas gdy poprzednie badania koncentrowały się głównie na ogólnych populacjach europejskich, nowe badanie jest pierwszym, który przygląda się wariantom specyficznym dla Żydów aszkenazyjskich. Badanie zostało opublikowane przez zespół naukowców z USA, Kanady i Wielkiej Brytanii w kwietniowym wydaniu magazynu Komunikacja natury. .

Efekt założyciela

Współautor Yuval Itan, profesor nadzwyczajny genetyki i nauk genomicznych w nowojorskiej Icahn School of Medicine w Mount Sinai, wyjaśnił, że te warianty są unikalne dla Żydów aszkenazyjskich z powodu „efektu założyciela”, który pojawia się w grupach „pochodzących z mała populacja założycielska, która nie była w dużym stopniu mieszana z okolicznymi populacjami”. Wcześniejsze badania wykazały, że różne warianty genetyczne mogą prowadzić do IBD, więc Itan wysunął teorię, że mogą istnieć odmiany unikalne dla Żydów aszkenazyjskich z chorobą, których nie można znaleźć u innych osób z tą samą chorobą.

Zespół przeanalizował genetykę 1734 Żydów aszkenazyjskich z nieswoistym zapaleniem jelit i porównano ich z grupą kontrolną 2719 osób, które nie chorowały na tę chorobę. Znaleźli 10 genów z odmianami związanymi z chorobą. Podczas gdy dwa były wcześniej znane w populacji ogólnej, osiem z nich było nowych i unikalnych dla Aszkenazyjczyków.

„Z tego, co teraz widzimy, u Żydów aszkenazyjskich istnieje odrębna architektura genetyczna powodująca IBD” – powiedział Itan.

Wzajemne oddziaływanie między genami może być złożone i rzadko zdarza się, aby pojedyncza zmienność była w 100% odpowiedzialna za rozwój choroby. Itan podkreślił, że te osiem odmian było jedynie powiązanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju IBD i żadna z nich sama w sobie nie byłaby całkowicie odpowiedzialna za zachorowanie.

„W zależności od wariancji, jest to w zasadzie wszystko od kilku procentowego wzrostu do 20-krotnego wzrostu”, powiedział Itan.

Przyszłe terapie genetyczne

Podczas gdy opracowywane są genetyczne metody leczenia całego szeregu dolegliwości, technologia jest wciąż na wczesnym etapie i niewiele z nich okazało się bardziej skutecznych niż terapie konwencjonalne. Ale Itan powiedział, że nowa wiedza może prowadzić do skuteczniejszych strategii przyjmowania IBD, w tym lepszych badań przesiewowych i pomagania lekarzom w dokonywaniu bardziej szczegółowych wyborów opcji leczenia.

„Istnieje wiele różnych sposobów leczenia tak złożonej choroby, a jeśli znasz bardzo specyficzny mechanizm i bardzo specyficzną ścieżkę, która leży u podstaw IBD u tego konkretnego pacjenta, klinicysta może zastosować lepsze leczenie farmakologiczne” – powiedział Itan.