W stwardnienie zanikowe boczne (ALS), jak w wielu chorobach, rejestry pacjentów, biorepozytoria i badania historii naturalnej są pomocne zarówno w planowaniu badań klinicznych, jak i jako narzędzia dla naukowców, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak styl życia danej osoby, genetyka i środowisko mogą potencjalnie prowadzić do ALS. Te bazy danych mogą również pomóc w znalezieniu nowych sposobów leczenia tej choroby.

ALS jest rzadkim schorzeniem, dla którego dostępnych jest niewiele danych. Jednak instytucje związane z ALS ułatwiają i usprawniają gromadzenie danych przechowywanych na platformach takich jak rejestrów, dzięki postępowi technologicznemu w zakresie sztucznej inteligencji (AI), informatyki i smartfonów.

Erin Dittoe używa swojego krzesła elektrycznego, kiedy jest zmęczona. (Fot. Dawid Petkiewicz)

Erin Dittoe, lat 55, została zdiagnozowana z ALS dwa lata temu i dzieli się swoimi danymi zdrowotnymi na wiele różnych sposobów.

Zarejestrowała się w Krajowy Rejestr ALS od Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC), brała udział w testach genetycznych i nosi zegarek, który śledzi jej ruchy w celach obserwacyjnych badanie kliniczne (NCT05276349). Ta próba szuka w celu ustalenia, czy pomiary w domu mogą zastąpić powtarzające się wizyty w przychodni.

rekomendowane lektury

Zdiagnozowano sporadyczny ALS — najczęstszy typ, w którym nie ma wywiadu rodzinnego — w listopadzie 2020 r. Postęp choroby Dittoe był powolny. Może chodzić z pomocą, mówić (choć powoli) i pracować z domu.

Ohioan ma nadzieję, że informacje, które przekazuje, pomogą naukowcom lepiej zrozumieć, co powoduje ALS i jak go leczyć.

„Czuję się jakby [it’s] dla ludzi, którzy nie mogą odpowiedzieć na pytania z tego czy innego powodu, to jest dla nich” – powiedział Dittoe. „Wykonuje moją część”.

Fernando Vieira jest dyrektorem generalnym i dyrektorem naukowym ALS TDI. Od 20 lat związany z organizacją non-profit. (Dzięki uprzejmości ALS TDI).

ALS Therapy Development Institute (ALS TDI), organizacja non-profit zajmująca się badaniami nad chorobami, zwraca się do Google o pomoc w usprawnieniu analizy danych i wykorzystaniu danych pacjentów. Interfejs programowania aplikacji Google stanowi analityczny kręgosłup programu medycyny precyzyjnej (PMP), który obecnie zawiera dane obejmujące 813 w pełni zarejestrowanych pacjentów — tych, którzy dostarczyli informacji o wartości trzech lub więcej miesięcy. Zainicjowany w 2014 roku projekt PMP przechowuje informacje o możliwościach ruchowych pacjenta, historii medycznej, genetyce, biomarkerach i wynikach pomiarów klinicznych, a także nagrania głosowe.

Według Fernando Vieira, MD, dyrektora generalnego i dyrektora naukowego ALS TDI, platforma Google Looker, jak nazywa się interfejs, jest platformą do analizy dużych zbiorów danych, używaną głównie do analizy biznesowej. Potężne narzędzie pozwala naukowcom wyszukiwać informacje o ludziach — tak szczegółowe, jak ich genom, dla niektórych — i porównywać je z postępem ich niepełnosprawności, mierzonym za pomocą ALS Functional Rating Score-Revised (ALSFRS-R).

Informacje umożliwiające identyfikację — w tym nazwiska uczestników, numery ubezpieczenia społecznego lub adresy e-mail — nie są dostępne dla badaczy. Dane, które mogą identyfikować dowolne osoby, są chronione na mocy ustawy Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) z 1996 r. w Stanach Zjednoczonych. Każdy uczestnik jest określany wyłącznie jako numer.

Do tej pory ALS TDI zarejestrowało 9 873 nagrań głosowych, 19 404 wyników ALSFRS-R i 7 422 tygodni danych od pacjentów noszących akcelerometry, które obliczają, ile porusza się każdy użytkownik.

ALS TDI uważa, że ​​ważne jest udostępnianie zebranych danych pacjentom, powiedział Vieira, aby mogli śledzić własne zdrowie.

„Kluczową zasadą naszego programu od samego początku było traktowanie naszych uczestników jak partnerów” – powiedział Vieira. „Myślę, że było to kluczem do utrzymania zgodności i zaangażowania w wysiłki i zachęcam do tego”.

Rozpoznawanie „głosów” pacjentów

W 2018 ALS TDI również współpracuje z Google przy projekcie Euphonia, którego celem jest wykorzystanie sztucznej inteligencji, aby pomóc osobom z zaburzeniami mowy (dyzartria) — częstym objawem ALS — interfejs z rozpoznawaniem głosu na swoich platformach, takich jak smartfon Google Pixel.

Google wykorzystuje dostępne dane z nagrań głosowych PMP, aby szkolić swoją sztuczną inteligencję w interpretowaniu mowy z dyzartrią. Pierwsze publicznie dostępne narzędzie pochodzące z Project Euphonia, Project Relate, to aplikacja, która jest obecnie w fazie testów beta.

Oprogramowanie do rozpoznawania mowy, takie jak używane z Siri lub Google Home, rozpoznaje długości fal odpowiadające wypowiadanym słowom. Łączy te słowa w całośćr i poprzez szereg kroków dochodzi do porozumienia czyjejś mowy i poleceń — na przykład „Wyłącz światła”. Ale może interpretować frazy tylko na podstawie jakości głosów użytych do jego szkolenia. Osoby z zaburzeniami mowy, których głos zazwyczaj nie jest częścią parametrów treningowych oprogramowania, często mają trudności z korzystaniem z tej technologii.

Utrata klarowności i siły głosu jest powszechna w przypadku ALS. W oryginalnym filmie dokumentalnym YouTube o sztucznej inteligencji ojciec byłego obrońcy NFL, Tima Shawa, opowiada o frustracji syna związanej z rosnącym brakiem jasności w mówieniu. W miarę postępu ALS były piłkarz musiał zmienić dane kontaktowe swojego telefonu z „Tata” na „Jo-jo”, ponieważ nie mógł zrozumieć polecenia Shawa, by „zadzwoń do taty”.

Współpraca ALS TDI z Google stworzyła również algorytm wywodzący się z uczenia maszynowego, który może lepiej śledzić zmiany ciężkości choroby na podstawie danych dotyczących mowy i ruchu pacjenta niż testy ALSFRS-R wykonywane w określonym czasie. Kod narzędzia został udostępniony naukowcom do użytku i dalszego ulepszania.

Chociaż taka technologia jest wciąż udoskonalana, jej zastosowanie stale rośnie. W ramach jej procesu, Dittoe nagrywa swój głos w aplikacji, która ma na celu śledzenie postępu choroby poprzez zmiany w mowie.

rekomendowane lektury

Czego mogą nauczyć próbki krwi i wcześniejsza praca z HIV

W ramach projektu PMP firma ALS TDI zbiera również dane z próbek krwi pacjentów, poszukując biologicznych wskaźników postępu choroby. Ta praca jest wspierana przez A Dotacja w wysokości 281 000 USD nagrodzony instytut w marcu przez Congressional Directed Medical Research Programs, część Departamentu Obrony USA.

ALS TDI planuje wysłać próbkę krwies, zbierane kwartalnie przez rok, do SomaLogic, firma z Kolorado, „w celu obserwacji stężeń tysięcy cytokin, czynników wzrostu, … kinaz, białek strukturalnych, hormonów i innych białek w każdej próbce”, które mogą służyć jako biomarkery.

Vieira porównuje wyścig o wyleczenie ALS do próby znalezienia lekarstwa na HIV.

W połowie lat 90. naukowcy przeprowadzający badania nad historią naturalną wirusa HIV odkryli, że pewna zmienność genetyczna nadaje odporność na wirusa. W szczególności odkryli, że ludzie z mutacjami genetycznymi prowadzącymi do „niefunkcjonalnego” lub nieaktywnego białka receptora CCR5 byli „wysoce odporni” na chorobę zakaźną. Wskazywało to na CCR5 jako obiecujący cel w zapobieganiu zakażeniu wirusem HIV.

Vieira powiedział, że dzięki badaniu „mającemu cię nauczyć” naukowcy byli w stanie szybciej opracować „leki ukierunkowane na ten receptor” i lepiej leczyć HIV.

„Byli w stanie ujawnić, że można przystąpić do badania historii naturalnej, nie wiedząc nic i pozwalając mu coś pokazać,“ powiedział, dodając: „I myślę, że tak właśnie do tego doszliśmy [ALS data] … zakładając, że wiemy bardzo mało, zbierając jak najwięcej danych, a następnie pozwalając im pokazać nam, co jest ważne w czasie”.

Jak to badanie historii naturalnej HIV, którego naukowcy „nie wiedzieli, ilu ludzi potrzebują ani jak długo będą musieli szukać… nie wiemy, ilu ludzi potrzebujemy ani jak długo będziemy musieli spójrz – powiedział Vieira. „Ale będzie źródłem wielu naszych odpowiedzi”.

Ten artykuł jest jednym z trzech opublikowanych w ramach stypendium Rare Disease Fellowship za pośrednictwem National Press Foundation.