Dzieci dziedziczą swoje cechy poprzez połączenie materiału genetycznego od obojga rodziców – połowa od matki, a połowa od ojca. Czasami jednak w odziedziczonym kodzie genetycznym zachodzą przypadkowe zmiany, zwane mutacjami, których nie było w kodzie rodziców. Mutacje te są siłą napędową ewolucji, ponieważ powodują zmiany genetyczne między osobnikami, na które może oddziaływać dobór naturalny.

Niektóre mutacje mogą być pozytywne i przyczyniać się do przeżycia lub reprodukcji osobnika, u którego występują, podczas gdy inne mogą znacznie upośledzać ich zdolność do przeżycia. Wiele mutacji jest neutralnych i nie przynosi korzyści ani wad w obecnych warunkach środowiskowych. Ale jak powszechne są mutacje, naprawdę?

Istnieje wiele czynników, które powodują mutacje. W niektórych przypadkach czynniki zewnętrzne, takie jak niektóre chemikalia lub promieniowanie wysokoenergetyczne (promieniowanie jonizujące), takie jak promieniowanie radioaktywne, mogą uszkodzić lub zmienić DNA. W innych przypadkach mutacje mogą wynikać z czynników wewnętrznych w komórce. Mogą to być substancje oksydacyjne, które powstają w wyniku aktywności komórkowej lub błędów w procesie replikacji DNA podczas podziału komórki.

W długoterminowych badaniach, które rozpoczęły się w 1988 roku, Richard Lenski z Michigan State University w Stanach Zjednoczonych obserwował 12 kultur bakterii Escherichia coli (E. coli). Wykorzystując technologię do określenia sekwencji genów (sekwencjonowanie DNA), porównał zmiany, jakie zaszły w kodzie genetycznym bakterii w kulturach na przestrzeni ponad 70 000 pokoleń i stwierdził, że naturalne tempo mutacji bakterii wynosi jedną mutację na dziesięć miliardów par zasad, które są budulcem kodu genetycznego w DNA.

Oznacza to, że bakteria, która ma tylko około pięciu milionów par zasad, przechodzi jedną mutację mniej więcej co tysiąc pokoleń lub tysiąc podziałów komórkowych. Ponieważ kultura zawiera miliardy bakterii, istnieje szansa na mutację w prawie każdej bazie genomu.

Jednak ten eksperyment ignoruje śmiercionośne mutacje, które zabijają przenoszące je bakterie i znikają z kultury, więc nie można ich zsekwencjonować. Mutacje, które negatywnie wpłyną na tempo wzrostu, również nie zostaną wykryte w eksperymencie, ponieważ komórki odnoszące większe sukcesy będą dominować w hodowli. W rzeczywistości eksperyment mierzy tylko średnie mutacje całej populacji na przestrzeni tysięcy pokoleń. Nadal nie znamy tempa mutacji poszczególnych dzielących się bakterii.

Szybkość mutacji w każdym podziale

Czy możliwe jest określenie tempa mutacji w poszczególnych komórkach, w tym także tych o negatywnym wpływie na bakterie? Aby to zbadać, mikrobiolodzy Marina Elez, Lydia Robert i ich współpracownicy z Uniwersytetu Sorbony w Paryżu wykorzystali technologię zwaną mikrofluidyką, system wąskich rurek o szerokości porównywalnej z szerokością pojedynczej bakterii E.coli. System umożliwia naukowcom dostarczanie składników odżywczych do probówek, które mogą utrzymać uwięzione bakterie i pozwala naukowcom monitorować tempo wzrostu komórek, tempo podziału lub śmierć pod mikroskopem.

Ponadto komórki posiadają biochemiczny marker fluorescencyjny, który jest aktywowany za każdym razem, gdy podczas podziału pojawia się błąd w DNA. Dlatego oprócz liczenia komórek, które dzielą się po pojawieniu się markera, naukowcy mogą również śledzić komórki, które rosną lub dzielą się powoli po pojawieniu się mutacji, a także te, które przestają się dzielić (tj. umierają) z jej powodu.

Wyniki eksperymentów wykazały, że wskaźnik mutacji wynosił około 0,1 procent na pokolenie, co oznacza jedną mutację na każde tysiąc podziałów bakteryjnych. To odkrycie pasuje do odkrycia Lensky’ego. Wśród wszystkich mutacji jeden procent był śmiertelny, a dodatkowe 0,3 procent znacznie zmniejszyło tempo wzrostu komórek. Zdecydowana większość była neutralna.

A co z ludźmi? Eksperymenty, w których porównano sekwencję genetyczną dwojga rodziców i ich dziecka lub porównano duże populacje, wykazały, że wskaźnik mutacji wynosi około 1 na 100 milionów zasad na pokolenie, z 20-10 mutacjami między rodzicem a dzieckiem w każdym pokoleniu. Powodem rozbieżności w liczbie mutacji na pokolenie między bakteriami a ludźmi jest to, że ludzki genom jest prawie tysiąc razy większy niż bakteryjny i zawiera około trzech miliardów zasad. Dodatkowo, jedna generacja bakterii obejmuje podział pojedynczej komórki, podczas gdy ludzie są organizmami wielokomórkowymi, więc „pokolenie” obejmuje około 20-30 podziałów komórkowych, aby utworzyć komórkę jajową u matki (i około dziesięć razy tyle, aby stworzyć plemnik u matki). ojciec). Obliczenia oparte na tych danych wskazują, że tempo mutacji u ludzi jest w rzeczywistości podobne do tego u bakterii i waha się od 1 na miliard do 1 na 10 miliardów zasad na podział komórki. Podobne wyniki zaobserwowano u myszy laboratoryjnych, muszek owocowych (Drosophila) i roślin Arabidopsis.