Dwa zespoły, jeden w Chinach i jeden w USA, pod koniec ubiegłego tygodnia ogłosiły pozytywne wyniki stosowania Terapia genowa z powodu głębokiego genetycznego ubytku słuchu spowodowanego mutacjami genu otoferliny. Takie mutacje powodują tylko jeden do trzech procent przypadków utraty słuchu. Jednak te osiągnięcia stanowią kluczowy krok naprzód, ponieważ obecnie nie ma innej metody leczenia ubytku słuchu poza implantami ślimakowymi.

Zespół z Chin poinformował o kilku głuchoniemych dzieciach, które zostały poddane terapii genowej. Czworo z pięciorga dzieci odzyskało słuch w leczonym uchu. Jak wynika z raportu opublikowanego w Brukseli, Yilai Shu, chirurg i naukowiec z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju, który kieruje badaniami, przedstawił te wyniki na spotkaniu Europejskiego Towarzystwa Terapii Genowej i Komórkowej w Brukseli. Przegląd technologii MIT. Materiał wideo towarzyszący artykułowi przedstawia sześcioletnią uczestniczkę badania rozmawiającą z matką po usunięciu implantu ślimakowego. Dziecko od urodzenia jest głuche.

Tymczasem Regeneron ogłoszony wstępne, pozytywne bezpieczeństwo i skuteczność wyniki uzyskane od pierwszego pacjenta (w wieku <2 lat) otrzymującego dawkę w badaniu fazy I/II CHORD badającym terapię genową otoferliną (DB-OTO) u dzieci z głębokim genetycznym ubytkiem słuchu. Do badania obecnie włączani są pacjenci w ośrodkach w USA, Wielkiej Brytanii i Hiszpanii.

„…otoferlin zasadniczo wyłącza ich obwody słuchowe” – powiedział profesor Manohar Bance, MB, chirurg uszu i główny badacz badań w fundacji NHS Foundation Trust w szpitalach uniwersyteckich w Cambridge w Wielkiej Brytanii.

Dodał, że: „Implanty ślimakowe stanowią obecny standard leczenia, ale nie są w stanie odtworzyć pełnej złożoności i zakresu dźwięku. Dzięki tym bardzo wstępnym wynikom DB-OTO mamy teraz zachęcające dowody na to, że ta terapia genowa może pomóc w ponownym włączeniu tych obwodów słuchowych. Z niecierpliwością czekamy na dalszą obserwację tego dziecka i innych osób, aby ustalić, czy terapia genowa DB-OTO może przywrócić klinicznie znaczący słuch, gdy uczy się ono interakcji ze światem”.

W badaniu dziecku podano doślimakowy zastrzyk DB-OTO do jednego ucha. Podczas zaplanowanych wizyt kontrolnych dziecko doświadczyło poprawy reakcji słuchowych w ciągu szóstego tygodnia w porównaniu z wartością wyjściową, na podstawie audiometrii słuchowej odpowiedzi pnia mózgu (ABR) i behawioralnej (czysty ton). ABR, klinicznie akceptowana fizjologiczna miara wrażliwości słuchu, często nie występuje u osób z klasycznym ubytkiem słuchu związanym z otoferliną, a na początku badania nie występował w obu uszach dziecka. Przez cały szósty tydzień po leczeniu nie pojawiły się żadne niepokojące sygnały dotyczące bezpieczeństwa.

Regeneron nabył terapię genową w ramach niedawnego zakupu firmy Decibel Therapeutics za 109 milionów dolarów. Jednak Regeneron donosi, że DB-OTO jest częścią rosnącego asortymentu leków genetycznych na ubytek słuchu i inne obszary terapeutyczne, nad którymi firma pracuje.

Wrodzony ubytek słuchu (ubytek słuchu obecny od urodzenia) to znacząca niezaspokojona potrzeba medyczna bez zatwierdzonych opcji leczenia farmakologicznego, która dotyka około 1,7 na każde 1000 dzieci urodzonych w USA. Chociaż utrata słuchu spowodowana mutacjami genu otoferliny jest niezwykle rzadka, większość przypadków trwałego, wrodzonego ubytku słuchu diagnozowanego w krajach rozwiniętych ma charakter odbiorczy i wynika z wady pojedynczego genu, co czyni je odpowiednimi celami terapii genowej.