Kiedy Michael Pirovolakis otrzymał zindywidualizowaną terapię genową w ramach badania klinicznego z udziałem jednego pacjenta w Szpitalu dla Sick Kids (SickKids) w marcu 2022 r., przebieg jego stanu uległ radykalnej zmianie.

Michael cierpi na spastyczną paraplegię typu 50 (SPG50), „ultrarzadką” postępującą chorobę neurodegeneracyjną, która powoduje opóźnienia rozwojowe, upośledzenie mowy, drgawki, postępujący paraliż wszystkich czterech kończyn i zwykle kończy się śmiercią w wieku dorosłym. Około 80 dzieci na całym świecie jest dotkniętych tą chorobą genetyczną.

Próbując spowolnić postęp choroby, zespół badań klinicznych w SickKids zastosował Michaelowi pierwszą terapię genową u jednego pacjenta niecałe trzy lata od jego wstępnej diagnozy.

Dziś przełomowe badanie kliniczne opublikowane w Medycyna Natury dokumentuje podróż Michaela w ciągu 12 miesięcy po zabiegu, wraz z nowatorskim wpływem, jaki to badanie wywiera na przyszłość medycyny genetycznej w Kanadzie.

Czym jest terapia genowa?

Terapia genowa to sposób dostarczania zdrowej kopii genu do komórek osoby, która ma wadliwy gen(y). W przypadku Michaela SPG50 jest powodowane przez dwa patogenne warianty w genie zwanym AP4M1.

Kierowany przez dr Jima Dowlinga, lekarza personelu oddziału neurologii i starszego naukowca w programie Genetics & Genome Biology w SickKids, zespół badań klinicznych dostarczył zdrowy gen AP4M1 do płynu mózgowo-rdzeniowego Michaela, który przeniósł gen bezpośrednio do komórek nerwowych .

„Choć te niezwykle rzadkie choroby są wyjątkowe, nasz proces pracy wyznacza kierunek terapii genowych, które mogą pomóc wielu tysiącom dzieci w Kanadzie cierpiących na rzadkie choroby genetyczne” – mówi Dowling.

Dzięki współpracy wielu ośrodków, w tym lekarzy i firm z USA i Kanady, nad koordynacją badań, rozwoju i produkcji terapii genowej, zespołowi udało się, co zadziwiające, podać Michaelowi terapię genową w ciągu trzech lat od diagnozy.

Podróż Michaela

W ciągu 12 miesięcy po leczeniu Michael nie doświadczył żadnych poważnych skutków ubocznych i wbrew cechom charakterystycznym chorób neurodegeneracyjnych, takich jak SPG50, jego stan nie wydaje się ulegać dalszemu postępowi.

Zaczął również wykazywać potencjalne oznaki poprawy. Po raz pierwszy Michael był w stanie stanąć z piętami na ziemi. Doświadczył również poprawy w niektórych aspektach swojego rozwoju neurologicznego.

„Kiedy usłyszeliśmy, że u Michaela zdiagnozowano tę straszną chorobę, nasz świat się rozpadł. Byliśmy zagubieni i rozbici jako rodzina” — mówią rodzice Michaela, Terry i Georgia. „Na szczęście mieliśmy niesamowity zespół w SickKids i wspierającą społeczność, która nas podniosła i dała nam pewność siebie, aby zebrać miliony dolarów i stworzyć terapię nie tylko dla Michaela, ale dla innych dzieci dotkniętych tą chorobą przez pokolenia”.

Przyszłość terapii genowej w Kanadzie

Zespół badawczy nadal śledzi postępy Michaela, ale badanie dostarcza istotnych wstępnych dowodów na bezpieczeństwo i skuteczność terapii genowej, która pozwala ograniczyć lub zatrzymać rozwój SPG50.

Co ważne, wyniki podkreślają również, jak terapię genową można szybko opracować i spersonalizować dla poszczególnych pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi. Mają nadzieję, że to podejście będzie można wykorzystać w przypadku innych chorób w przyszłości, aby pomóc osiągnąć Precision Child Health, ruch w SickKids mający na celu zapewnienie indywidualnej opieki dla każdego pacjenta.

„Istnieje ponad 10 000 pojedynczych rzadkich chorób i większość z nich nie jest leczona” — mówi Dowling. „Dostarczamy plan, który przy odpowiednim finansowaniu i wsparciu ma potencjał, aby zmienić życie pacjentów z rzadkimi chorobami i zapewnić przyszłość, w której każde dziecko będzie mogło skorzystać z medycyny precyzyjnej”.