Nowa terapia genowa uzyskała w zeszłym miesiącu zgodę FDA na leczenie chłopców w wieku czterech i pięciu lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a, rzadką i śmiertelną chorobą genetyczną, która prowadzi do zwyrodnienia mięśni.

Connor Stoll z Chicago był pierwszym pacjentem w kraju, który otrzymał infuzję w ramach badania klinicznego w Nationwide Children’s Hospital w styczniu 2018 roku.

„On radzi sobie niesamowicie. Chłopcy w jego wieku, zazwyczaj z Duchenne, są na najlepszej drodze do przykucia do wózka inwalidzkiego” – powiedziała Kathryn Edison, matka Connora.

Rodzice Connora po raz pierwszy zauważyli, że ma problemy z poruszaniem się w przedszkolu.

„Miał trudności z podniesieniem się z ziemi. Nie nadążał za rówieśnikami na placu zabaw. Zauważyliśmy, że miał trudności z wchodzeniem po schodach i po prostu miał bardzo duże kołysanie w chodzie” – powiedział Edison.

Ostateczna diagnoza dystrofii mięśniowej Duchenne’a była szokująca.

„Nigdy nie chcesz, aby zdiagnozowano twoje dziecko” – powiedział Edison.

Choroba genetyczna, występująca głównie u chłopców, prowadzi do postępującej degeneracji mięśni, w tym mięśnia sercowego.

„Od wczesnych lat nastoletnich poruszają się na wózkach inwalidzkich, a następnie dochodzi do uszkodzenia mięśnia sercowego, co naprawdę prowadzi do ich śmierci” – powiedział dr Jerry Mendell, dyrektor Centrum Terapii Genowej w Instytucie Badawczym Ogólnokrajowego Szpitala Dziecięcego w Columbus, Ohio.

Rodzina Connora udała się do Columbus, aby spotkać się z dr Mendellem w 2017 roku, kiedy rozpoczynał on badanie kliniczne nad terapią genową.

Dzięki zastosowaniu wyłączonego wirusa leczenie dożylne dostarcza gen zastępczy dla tego, który jest zmutowany.

„Wprowadzamy gen, który sprawia, że ​​mięśnie działają, a następnie tworzymy miliony kopii tego genu w wirusie i wstrzykujemy go do ich żyły. Zajmuje to około półtorej godziny. Terapia genowa to jednorazowe leczenie” – powiedział Mendell.

W styczniu 2018 roku Connor Stoll jako pierwszy pacjent w kraju otrzymał infuzję terapii genowej. Teraz, pięć i pół roku później, Connor nadal jest mobilny, może biegać, skakać i bawić się ze swoim młodszym bratem Keeganem.

„Dziecko z terapii genowej zdecydowanie przywróciło mu dzieciństwo” – powiedział Edison. „Jeśli na niego spojrzysz, nie możesz naprawdę powiedzieć, że ma Duchenne’a. Potrafi biegać i uprawiać sport ze swoimi przyjaciółmi, uwielbia pływać i grać w baseball, a także uwielbia robić te wszystkie rzeczy, które robią 11-letni chłopcy”.

Leczenie otrzymało zgodę FDA w czerwcu na leczenie chłopców w wieku czterech i pięciu lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a.

„To najbardziej satysfakcjonujące doświadczenie, jakie kiedykolwiek miałem, aby zobaczyć zmiany w życiu tych chłopców” — powiedział Mendell.

Istnieją jednak obawy co do dostępności, ponieważ leczenie wiąże się z ceną 3 milionów dolarów.

„Patrz, jak dobrze ten lek pomógł Connorowi i innym chłopcom, którzy brali udział w badaniu, i widzisz, jak ubezpieczyciele nie chcą zatwierdzić leku jako terapii i jak drogie jest nawet dawkowanie. To jest oszałamiające” – powiedział Edison.

Chociaż leczenie może nie pomóc wszystkim rodzinom, których ukochana osoba ma zdiagnozowaną DMD, rodzina Connora wierzy, że jest to powód do nadziei.

„To jest naprawdę historyczne i zmienia życie i naprawdę zmieni trajektorię tej choroby” – powiedział Edison.