Test genetyczny opracowany w ramach badania na Uniwersytecie Helsińskim i Szpitalu Uniwersyteckim w Helsinkach identyfikuje pacjentki z rakiem jajnika, które odnoszą korzyści z inhibitorów PARP, opcji leczenia.

Ponieważ terapia wiąże się z potencjalnymi poważnymi skutkami ubocznymi, ważne jest, aby móc skierować ją do pacjentów, którzy odnoszą z niej największe korzyści.

„Test genetyczny pomaga zidentyfikować pacjentów, którzy nie odnoszą korzyści z leku, unikając w ten sposób niepotrzebnego leczenia i działań niepożądanych związanych z lekiem. Jednocześnie można zaoszczędzić nawet miliony euro ze środków publicznych” – mówi specjalistka Anniina Färkkilä ze Szpitala Uniwersyteckiego HUS w Helsinkach.

Test, który został zoptymalizowany dla populacji fińskiej, został zatwierdzony klinicznie w HUSLAB i jest używany do badania wszystkich pacjentek z rakiem jajnika w Finlandii. W 2022 roku Zakład Ubezpieczeń Społecznych Finlandii (Kela) włączył inhibitory PARP do swojej listy leków, za które refundowane są wydatki na podstawie badania genetycznego.

„Ta terapia może być teraz stosowana nawet u połowy pacjentek z rakiem jajnika”, cieszy się Färkkilä.

Rokowanie w raku jajnika jest gorsze niż w przypadku innych nowotworów ginekologicznych, ponieważ rozpoznanie często jest opóźnione z powodu drobnych i niejasnych objawów.

W ostatnich latach nowe inhibitory PARP osiągnęły doskonałe wyniki jako leczenie podtrzymujące raka jajnika po operacji oraz w terapii cytostatycznej w przypadku nowo rozpoznanego raka jajnika.

„Terapia inhibitorami PARP dodaje lat wolnych od choroby i wydłuża czas przeżycia. Niektóre pacjentki z zaawansowanym rakiem jajnika można by nawet uznać za wyleczone w przyszłości dzięki inhibitorom PARP”, mówi Färkkilä.

Terapie celowane z pomocą sztucznej inteligencji

Test, opracowany przez naukowców z pomocą uczenia maszynowego, niezawodnie identyfikuje pacjentki, u których guzy mają pewne defekty genowe typowe dla raka jajnika.

„Mniej więcej połowa przypadków raka jajnika ma niedobór określonego szlaku naprawy DNA. Komórki nowotworowe z tym niedoborem nie są w stanie dokładnie naprawić pęknięć w dwuniciowym DNA, co powoduje akumulację uszkodzeń DNA” – mówi doktorant Fernando Perez Villatoro z Uniwersytetu Helsińskiego.

Zmiany są spowodowane niedoborem szlaku naprawy DNA rekombinacji homologicznej (HRD). Właśnie te typy nowotworów są wrażliwe na inhibitory PARP.

„Badania kliniczne wykazały, że pacjenci z guzami HRD mają silną odpowiedź na inhibitory PARP, podczas gdy odpowiedź innych pacjentów jest słaba” – zauważa Perez Villatoro.

Wyniki badania wykazały, że każdy typ nowotworu wiąże się z inną charakterystyką zmian genetycznych związanych z HRD. W rzeczywistości opracowanie testu zoptymalizowanego pod kątem raka jajnika było ważne dla zwiększenia precyzji terapii tego typu raka.

„Test genowy i algorytmy są teraz swobodnie dostępne i mogą być wykorzystywane w opiece klinicznej i badaniach jako wskazówki dotyczące leczenia raka jajnika” – podsumowuje Perez Villatoro.

Odniesienie: Perez-Villatoro F, Oikkonen J, Casado J i in. Zoptymalizowane wykrywanie niedoboru rekombinacji homologicznej poprawia przewidywanie wyników klinicznych w raku. npj Precis Onc. 2022;6(1):96. doi: 10.1038/s41698-022-00339-8

Ten artykuł został ponownie opublikowany z następujących materiałów. Uwaga: materiał mógł zostać zredagowany pod względem długości i treści. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z cytowanym źródłem.