Jak zaprezentowano na dorocznym kongresie Europejskiego Towarzystwa Urologicznego (EAU) w Mediolanie, naukowcy z Francji, Iranu i Stanów Zjednoczonych zidentyfikowali mutacje w dziesięciu genach, które były w stanie przewidzieć najczęstszy typ raka pęcherza moczowego z wyprzedzeniem do 12 lat diagnoza.

Wyniki zostały zaprezentowane 10^cz Marzec 2023 na dorocznym Kongresie EAU.

Główny badacz, dr Florence Le Calvez-Kelm z Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem (IARC), powiedziała: „Diagnostyka raka pęcherza opiera się na kosztownych i inwazyjnych procedurach, takich jak cystoskopia, która polega na wprowadzeniu kamery do pęcherza. Posiadanie prostszego testu moczu, który mógłby dokładnie zdiagnozować, a nawet przewidzieć prawdopodobieństwo raka z wieloletnim wyprzedzeniem, mogłoby pomóc wykryć więcej nowotworów na wczesnym etapie”.

Badanie opierało się na teście UroAmp, ogólnym teście moczu, który identyfikuje mutacje w 60 genach, opracowanym przez Convergent Genomics. Nowe badania zawęziły nowy test do skupienia się na mutacjach w obrębie zaledwie dziesięciu genów.

Potencjalny nowy test został przetestowany przy użyciu próbek z badania Golestan Cohort Study, które śledziło stan zdrowia ponad 50 000 uczestników w ciągu dziesięciu lat, z których wszyscy dostarczyli próbki moczu podczas rekrutacji. Czterdzieści osób biorących udział w badaniu zachorowało na raka pęcherza w ciągu tej dekady, a zespół był w stanie przetestować próbki moczu od dwudziestu dziewięciu z nich, a także próbki od 98 innych podobnych uczestników jako kontrole.

Test został również przetestowany z kolegami z Massachusetts General Hospital i Ohio State University przy użyciu próbek od 70 pacjentów z rakiem pęcherza moczowego i 96 osób z grupy kontrolnej, pobranych przed cystoskopią. W przeciwieństwie do badania Golestan, niektóre z tych próbek zostały dostarczone przez pacjentów z rakiem w dniu postawienia diagnozy, a nie wiele lat wcześniej.

Mutacje stwierdzono w próbkach moczu od 50 z 70 pacjentów, u których guzy były widoczne podczas cystoskopii. Niektóre z nich były nowymi diagnozami, a inne dotyczyły nawrotu raka. Mutacji nie stwierdzono u 90 z 96 pacjentów z ujemnym wynikiem cystoskopii.

Dr Le Calvez-Kelm uważa, że ​​te wyniki wskazują na potencjał genetycznego testu moczu do wczesnego wykrywania raka pęcherza moczowego. I dodała: „Wyraźnie zidentyfikowaliśmy, które są najważniejsze nabyte mutacje genetyczne, które mogą znacznie zwiększyć ryzyko rozwoju raka w ciągu dziesięciu lat. Nasze wyniki były spójne w dwóch bardzo różnych grupach – tych ze znanymi czynnikami ryzyka poddawanych cystoskopii i osób, które uznano za zdrowe.

„Ten rodzaj testu można również zastosować, gdy pacjenci zgłaszają się do lekarza z krwią w moczu, aby zmniejszyć liczbę niepotrzebnych cystoskopii. Jeśli uda nam się wcześnie wykryć raka pęcherza moczowego, zanim choroba się rozwinie, możemy uratować więcej istnień ludzkich”.

Dr Joost Boormans, członek Biura Kongresu Naukowego EAU i urolog z Centrum Medycznego Uniwersytetu Erasmusa w Rotterdamie, powiedział: „Badania tego rodzaju są bardzo zachęcające, ponieważ pokazują, że nasza zdolność do identyfikacji zmian molekularnych w płynnych biopsjach, takich może wskazywać, że rak stale się poprawia.