Sekwencjonowanie całego genomu poprawiło jakość opieki klinicznej nad niektórymi dziećmi chorymi na raka w Anglii, dzięki informacjom na temat indywidualnej opieki nad pacjentami.

Nowe badania przeprowadzone przez Wellcome Sanger Institute, Cambridge University Hospitals NHS Trust, Great Ormond Street Hospital i University of Cambridge wspierają działania mające na celu udostępnienie sekwencjonowania genomu wszystkim dzieciom chorującym na raka i pokazują, w jaki sposób może ono usprawnić zarządzanie opieką w czasie rzeczywistym, przynosząc więcej korzyści niż wszystkie obecnie stosowane testy razem wzięte.

Badanie opublikowane dzisiaj w Medycyna naturalnastanowi pierwszą ocenę wpływu wykorzystania sekwencjonowania całego genomu w obecnej praktyce NHS.

Zespół przeanalizował zastosowanie rutynowego sekwencjonowania genomu, za pośrednictwem NHS Genomic Medicine Service, w dwóch dziecięcych ośrodkach onkologicznych dla nowotworów litych i białaczki w Anglii. Naukowcy odkryli, że sekwencjonowanie nowotworów dostarczyło nowych spostrzeżeń, które poprawiły natychmiastową opiekę kliniczną 7% dzieci, a także zapewniło wszystkie korzyści obecnych standardowych testów.

Co więcej, w 29% przypadków sekwencjonowanie genomu dostarczyło dodatkowych informacji, które pomogły lekarzom lepiej zrozumieć guzy u poszczególnych dzieci i wspomóc przyszłe leczenie. Na przykład odkrycie nieoczekiwanych mutacji, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka w przyszłości, co doprowadziło do podjęcia środków zapobiegawczych, takich jak regularne badania przesiewowe.

Ogólnie rzecz biorąc, sekwencjonowanie całego genomu dostarcza dodatkowych, istotnych danych na temat nowotworów wieku dziecięcego, które są przydatne w informowaniu praktyki. Wyniki pokazują również, że może zmniejszyć liczbę wymaganych testów, dlatego badacze sugerują, że powinno być ono udostępniane wszystkim dzieciom dotkniętym rakiem.

Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) to pojedynczy test, który zapewnia kompletny odczyt całego kodu genetycznego guza i identyfikuje każdą mutację powodującą raka. Dla porównania, tradycyjne testy standardowej opieki obejmują tylko niewielkie obszary genomu raka, dlatego często wymaganych jest znacznie więcej testów na dziecko.

Profesor Sam Behjati, starszy autor z Wellcome Sanger Institute, Cambridge University Hospitals i University of Cambridge, mówi: „Sekwencjonowanie całego genomu zapewnia złoty standard, najbardziej kompleksowy i nowatorski pogląd na raka. To, co kiedyś było narzędziem badawczym, które Sanger Institute zaczął eksplorować ponad dekadę temu, stało się teraz testem klinicznym, który mogę zaoferować moim pacjentom. To potężny przykład rewolucji w zakresie danych genomicznych w opiece zdrowotnej, która umożliwia nam zapewnienie lepszej, zindywidualizowanej opieki dzieciom chorym na raka”.

NHS England jest jedną z niewielu służb zdrowia na świecie, która ma inicjatywę krajową, poprzez Genomic Medicine Service, oferującą uniwersalne sekwencjonowanie genomu każdemu dziecku z podejrzeniem raka. Jednak ze względu na liczne bariery i brak dowodów z praktyki w czasie rzeczywistym, które wspierałyby jego stosowanie, sekwencjonowanie całego genomu nowotworowego nie jest jeszcze powszechną praktyką.

Najnowsze badanie przeprowadzone przez Wellcome Sanger Institute, Cambridge University Hospitals NHS Trust, Great Ormond Street Hospital i University of Cambridge objęło 281 dzieci z podejrzeniem nowotworu w dwóch angielskich oddziałach, w których regularnie wykonuje się to standardowe badanie.

Zespół przeanalizował informacje kliniczne i diagnostyczne w tych jednostkach i ocenił, w jaki sposób sekwencjonowanie genomu wpłynęło na opiekę nad dziećmi chorymi na raka. Odkryli, że WGS zmieniło leczenie kliniczne w 7% przypadków, poprawiając opiekę nad 20 dziećmi, dostarczając informacji, których nie można uzyskać ze standardowych testów opieki.

Ponadto firma WGS wiernie odtworzyła każdy z 738 standardowych testów opieki zastosowanych w tych 281 przypadkach, co sugeruje, że pojedynczy test WGS mógłby zastąpić liczne testy obecnie stosowane w ramach NHS, jeśli okaże się to ekonomicznie opłacalne.

WGS zapewnia szczegółowy wgląd w rzadkie nowotwory, na przykład poprzez ujawnianie nowych wariantów raka. Szerokie zastosowanie sekwencjonowania genomu umożliwi klinicystom dostęp do tych spostrzeżeń dla poszczególnych pacjentów, a jednocześnie zbuduje potężne wspólne źródło genomiczne do badań nad nowymi celami leczenia, możliwymi strategiami zapobiegania i pochodzeniem raka.

Dr Jack Bartram, starszy autor z Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust i North Thames Genomic Medicine Service, wyjaśnił: „Leczenie raka u dzieci jest w większości ukierunkowane na cechy genetyczne guza, dlatego dogłębne zrozumienie genetyczne raka jest kluczowe w kierowaniu naszą praktyką. Nasze badania pokazują, że sekwencjonowanie całego genomu zapewnia namacalne korzyści w porównaniu z istniejącymi testami, zapewniając lepszą opiekę naszym pacjentom. Mamy nadzieję, że te badania naprawdę podkreślają, dlaczego sekwencjonowanie całego genomu powinno być stosowane jako część rutynowej opieki klinicznej dla wszystkich dzieci z podejrzeniem raka”.