Nauka i technika

Testy genetyczne na chorobę Alzheimera: czy powinienem to zrobić?

  • 21 lipca, 2023
  • 4 min read
Testy genetyczne na chorobę Alzheimera: czy powinienem to zrobić?


Według Stowarzyszenia Alzheimera choroba Alzheimera dotyka ponad 10 procent Amerykanów w wieku 65 lat i starszych. Ponieważ populacja się starzeje, coraz więcej osób rozważa testy genetyczne w kierunku choroby Alzheimera.

Chociaż ten rodzaj testu może zapewnić wgląd w czynniki ryzyka danej osoby, ważne jest, aby zrozumieć zarówno pozytywne, jak i negatywne strony takiego testu. Skąd wiesz, czy testy genetyczne na chorobę Alzheimera są dla Ciebie odpowiednie? Nasz ekspert Gary Small, MD, przewodniczący Psychiatrii w Hackensack University Medical Center, waży.

Kto może rozważyć badania genetyczne?

Chociaż osoba może rozwinąć chorobę Alzheimera bez historii choroby w rodzinie, osoby, które mają rodzica lub rodzeństwo z chorobą Alzheimera, są bardziej narażone na rozwój choroby. Posiadanie więcej niż jednego krewnego pierwszego stopnia z chorobą Alzheimera dodatkowo zwiększa to ryzyko. Kiedy choroba Alzheimera występuje rodzinnie, genetyka może odgrywać pewną rolę.

Dr Small mówi, że jeśli w rodzinie pacjenta często występuje choroba Alzheimera, można go skierować do doradcy genetycznego. „Osoba może mieć kuzyna lub ojca, który miał tę chorobę, lub dziadka, który zachorował na nią w wieku 80 lub 90 lat” – mówi. „Ten sporadyczny przypadek prawdopodobnie nie jest przypadkiem mutacji genetycznych, ale raczej ryzykiem genetycznym”.

Warto przeczytać!  Firma Alloy Therapeutics przedstawia mapę drogową innowacji na rok 2023 w zakresie przeciwciał, TCR, leków dwuspecyficznych i leków genetycznych

Oto, co to oznacza:

  • Ryzyko genetyczne: Osoba może mieć formę genu, która jest stosunkowo powszechna i może przyczyniać się do występowania choroby, ale nie jest wystarczająca, aby sama wywołać chorobę. Inaczej niż w przypadku mutacji, u nosicieli genetycznego czynnika ryzyka choroba niekoniecznie musi się rozwinąć.
  • Mutacja genetyczna: Mutacje genetyczne są bardzo rzadkie i występują, gdy występuje błąd w DNA. Mutacje te występują w sytuacjach, w których można znaleźć około 50 procent rodziny dotkniętej chorobą. Obecność genu wystarczy do zdiagnozowania obecności lub ryzyka choroby.

Ryzyko testów genetycznych na chorobę Alzheimera

Przed poddaniem się jakimkolwiek testom genetycznym ważne jest, aby zrozumieć możliwe ryzyko z tym związane.

Dr Small nie zawsze zaleca badania przesiewowe w kierunku ryzyka genetycznego. „Czuję, że nie dostarcza ludziom bardziej rozstrzygających informacji” — mówi. „Istnieje również ryzyko, że może to wywołać niepokój u ludzi”.

Niektóre osoby odczuwają stres psychiczny związany z poznawaniem własnych zagrożeń dla zdrowia, jak również potencjalnych zagrożeń dla członków rodziny. Z tego powodu usługi doradcze powinny być zawsze brane pod uwagę przy wszelkiego rodzaju testach genetycznych. Doradca genetyczny może pomóc ci zrozumieć potencjalny emocjonalny wpływ wyników testu, a także możliwe implikacje testu.

Warto przeczytać!  Para z Kalifornii pozywa klinikę leczenia niepłodności za zarodek niosący gen rakotwórczy

Jeśli uważasz, że możesz być narażony na chorobę Alzheimera, podziel się swoimi obawami z lekarzem, który doradzi ci, jak postępować.

Zmniejszenie ryzyka choroby Alzheimera

Oprócz genetyki, czynniki środowiskowe i styl życia przyczyniają się do ogólnego ryzyka choroby Alzheimera. Na szczęście na wiele z tych czynników masz wpływ.

Aby zmniejszyć ryzyko choroby Alzheimera, dr Small zaleca:

  • Regularne ćwiczenia: Ćwiczenia pozytywnie wpływają na zdrowie mózgu, więc staraj się co tydzień poświęcać około dwóch godzin ćwiczeń o umiarkowanej intensywności, takich jak szybki marsz lub jogging, pływanie lub skakanie na skakance.
  • Radzenie sobie ze stresem: Ponieważ istnieje korelacja między chorobą psychiczną a pogorszeniem funkcji poznawczych, poszukaj profesjonalnej pomocy w przypadku depresji lub lęku.
  • Dobry sen: Staraj się wysypiać wystarczająco długo, aby następnego dnia czuć się wypoczętym, i szukaj leczenia schorzeń związanych ze snem, takich jak bezsenność lub bezdech senny, które mogą uniemożliwić uzyskanie wysokiej jakości przymknięcia oka.
  • Spożywanie diety w stylu śródziemnomorskim: Chociaż nie ustalono konkretnych zaleceń dietetycznych w celu zapobiegania chorobie Alzheimera, diety w stylu śródziemnomorskim, bogate w oliwę z oliwek, ryby i orzechy, mogą mieć moc w utrzymaniu zdrowia poznawczego.
  • Pozostając aktywnym społecznie: Wykazano, że bycie zaangażowanym w klub lub wolontariat do pewnego stopnia zapobiega upadkowi psychicznemu.
Warto przeczytać!  Gen przeciwstarzeniowy, który cofa wiek serca o 10 lat

Następne kroki i zasoby:

Materiały dostarczane za pośrednictwem HealthU mają służyć wyłącznie jako ogólne informacje i nie powinny zastępować porady lekarza. Zawsze skonsultuj się z lekarzem w sprawie indywidualnej opieki.


Źródło