Według nowego badania zaprezentowanego w Society of Critical Care Medicine’s (SCCM) 2023, dwie trzecie dzieci poddanych testom genetycznym na oddziale intensywnej terapii pediatrycznej wykazało wariant genetyczny, a jedna trzecia tych dzieci otrzymała zmiany w opiece Kongres Intensywnej Terapii.

„Odnieśliśmy wiele sukcesów, stosując sekwencjonowanie genomu, aby pomóc nie tylko w diagnozie, ale także w zmianach w zarządzaniu” – powiedziała główna autorka Katherine Rodriguez, lekarz medycyny pediatrycznej w szpitalu Rady Children’s Hospital w San Diego w Kalifornii. Wiadomości medyczne Medscape.

Jednak dane dotyczące zastosowania szybkiego sekwencjonowania całego genomu (rWGS) na oddziale intensywnej terapii pediatrycznej (PICU) są ograniczone, a danych z wielu instytucji brakuje, powiedział Rodriguez. Powiedziała, że ​​w obecnym badaniu dane z wielu szpitali pozwoliły naukowcom zbadać różnice w zarządzaniu między instytucjami.

Rodriguez wraz z głównym badaczem Nicole Coufal, lekarzem medycyny, również z Rady Children’s, i współpracownikami przeprowadzili badanie w trzech szpitalach dziecięcych od marca 2019 r. do lipca 2022 r. Badana populacja obejmowała 80 dzieci, których pochodzenie choroby było niepewne. Pacjenci byli poddani badaniu rWGS w warunkach OIOM-u lub kardiologicznego OIOM-u. Pacjenci byli w wieku od 0 do 17 lat; 64% było młodszych niż 1 rok (średnia wieku 2,8 roku); 56% stanowili mężczyźni, a 59% rasy białej.

Po teście rWGS 65% dzieci miało pozytywny wynik na obecność wariantu genetycznego. Dane skłoniły do ​​zmian w opiece nad 42% tych pacjentów; 38% zmian miało miejsce podczas pobytu pacjenta na OIOM-ie, w tym zmiany leków i procedury, których albo uniknięto, albo wykonano.

Pozostałe 62% zmian dotyczyło leczenia podostrego i dotkniętego chorobą przez pozostałą część hospitalizacji dziecka i po wypisaniu ze szpitala, wyjaśniła Rodriguez w swojej prezentacji.

Rodriguez powiedział, że średni czas realizacji testów wynosił 10 dni, co jest ważne dla intensywisty, który mógł wahać się przed zamówieniem testów ze względu na wymagany czas. Obecne badanie pokazuje, że „możemy uzyskać wyniki testów w rozsądnym czasie, aby wprowadzić znaczące zmiany w opiece” – powiedziała Medscape.

Rodriguez przyznał, że wybór pacjentów do przetestowania może być wyzwaniem dla klinicystów. „Mamy poczucie, którzy pacjenci mogą mieć diagnostyczne lub niediagnostyczne genomy, ale jest to również przeczucie” – powiedziała.

„Jeśli to dziecko jest twoim pacjentem i martwisz się, jeśli wydaje się bardziej chore niż oczekiwano lub ma niepokojącą historię rodzinną, wyślij test” – powiedziała. „Staje się coraz bardziej przystępny cenowo i może wrócić wystarczająco szybko, aby kierować leczeniem, gdy pacjent nadal przebywa na OIOM-ie”.

W obecnym badaniu największa użyteczność diagnostyczna pojawiła się u pacjentów z objawami kardiologicznymi, takimi jak wrodzona choroba serca, nagłe zatrzymanie krążenia lub podejrzenie kanałopatii, powiedziała Rodriguez w swojej prezentacji.

Pacjenci z podejrzeniem choroby neurologicznej mieli 50% wskaźnik diagnozy molekularnej. „Co ciekawe, 74% pacjentów z chorobami układu oddechowego, u których podejrzewano genetyczną etiologię, otrzymało diagnozę molekularną”, chociaż rWGS nie był stosowany w ogólnych populacjach z RSV lub innymi chorobami układu oddechowego, powiedziała.

W swojej prezentacji Rodriguez przedstawiła przykłady, w jaki sposób testy genetyczne miały ogromny wpływ na przeżycie pacjentów. W jednym przypadku u 14-letniej dziewczynki doszło do zatrzymania akcji serca i stwierdzono u niej kardiomiopatię rozstrzeniową o nowym początku. Nie jest jasne, czy etiologia była nabyta, zakaźna i prawdopodobnie odwracalna, czy genetyczna.

„Diagnostyczny wynik genomu w ciągu 48 godzin wskazywał na genetyczną etiologię” – powiedziała. Rodriguez powiedział, że pacjent został zakwalifikowany do przeszczepu serca pomimo niepełnego leczenia zakaźnego i otrzymał udany przeszczep serca 1 tydzień po przyjęciu.

Wytyczne, dla których pacjenci PICU powinni przejść testy genetyczne, jeszcze nie istnieją, powiedział Rodriguez Medscape. „Staramy się znaleźć bardziej znaczące parametry, w których możemy powiedzieć, że pacjent ma wysokie prawdopodobieństwo choroby genetycznej przed testem” – powiedziała.

Jednak „Zwiększenie dostępności rWGS może znacząco wpłynąć na opiekę nad pacjentem i pomóc rodzinom w podejmowaniu trudnych decyzji w czasach krytycznej choroby” – powiedziała.

Poprawia się zakres ubezpieczenia i dostęp do testów, powiedział Rodriguez. Powiedziała, że ​​obecnie istnieją zasady Medicaid dla noworodków / niemowląt na OIOM w kilku stanach, w tym w Oregonie, Kalifornii, Michigan, Maryland i Luizjanie. Dodała, że ​​w niektórych rejonach szpitale mogą płacić za testy tych dzieci, jeśli ubezpieczenie tego nie zrobi.

Rodriguez i współpracownicy kontynuują zapisywanie pacjentów do prospektywnego badania wpływu rWGS, dodając czwarte miejsce badania i włączając ankiety rodzinne. „Będziemy również przyglądać się wtórnej analizie oszczędności kosztów i korzyści” – powiedziała.

Ostatecznie obecne badanie powinno wzmocnić pozycję lekarzy, „zwłaszcza jeśli nie mają dobrego dostępu do genetyków”, powiedział Rodriguez Medscape.

Badanie nie otrzymało zewnętrznego finansowania. Rodriguez nie zgłasza żadnych istotnych powiązań finansowych.

Society for Critical Care Medicine 2023 Kongres Critical Care: Streszczenie 25 Wieloośrodkowa analiza kohortowa szybkiego sekwencjonowania genomu na OIOM-ie. Przedstawiono 13 stycznia 2023 r.

Heidi Splete jest niezależną dziennikarką medyczną z 20-letnim doświadczeniem.

Aby uzyskać więcej informacji, śledź Medscape na Facebooku, ŚwiergotInstagram, YouTube i LinkedIn