Nate Drinkwine, mieszkaniec Kolorado w czwartym pokoleniu, dowiedział się, że cierpi na chorobę serca zwaną kardiomiopatią przerostową dopiero w wieku około 25 lat.

Nate Drinkwine, mieszkaniec Kolorado w czwartym pokoleniu, dowiedział się, że cierpi na śmiertelną chorobę serca, kardiomiopatię przerostową, dopiero w wieku około 25 lat.

Kardiomiopatia przerostowa, znana również jako HCM, jest genetyczną chorobą serca, w której mięsień sercowy staje się nienormalnie gruby, co utrudnia sercu pompowanie krwi. Jest to również choroba, która może prowadzić do nagłej śmierci sercowej.

Po tym, jak Nate stracił ojca i wujka z powodu tej choroby, wiedział, że musi się przebadać. Zdiagnozowano u niego tę samą chorobę w 2003 r. i przeszedł operację w wieku 27 lat. Po podaniu wielu leków chirurdzy wszczepili mu kardiowerter-defibrylator, aby monitorować jego serce.

Po tym, jak żona Nate’a, Kristina, zaszła w ciążę z ich pierwszym dzieckiem, chcieli się upewnić, że ich dziecko jest zdrowe. Choroba jest przenoszona jako cecha autosomalna dominująca, co oznacza, że ​​istnieje 50% szans, że rodzic z kardiomiopatią przerostową może przekazać gen swojemu dziecku.

„Kiedy masz dzieci, chcesz mieć pewność, że robisz wszystko, co w twojej mocy, aby je chronić” – powiedziała Kristina.

Mając to na uwadze, rodzina chciała być przygotowana na wczesnym etapie leczenia, na wszelki wypadek. Drinkwinesowie zwrócili się następnie do zespołu kardiologicznego Children’s Hospital Colorado, jedynej w stanie grupy zajmującej się genetyką kardiologiczną u dzieci. Zespołem kieruje dr Shelley Miyamoto, która jest również szefową kardiologii dziecięcej i współdyrektorką Heart Institute. W ciągu dziewięciu lat Miyamoto i zespół w Children’s Hospital Colorado zaczęli leczyć wszystkie troje dzieci: Tommy’ego, Joeya i Lenę.

„Każde z dzieci musiało przejść badanie USG serca i EKG, abyśmy mogli monitorować rozwój choroby w dłuższej perspektywie” – powiedział Miyamoto.

Według Miyamoto, HCM często nie ujawnia się aż do okresu dojrzewania. Zwykle dzieje się tak, gdy dzieci doświadczają skoków wzrostu, dlatego Drinkwinesowie zdecydowali się na badania genetyczne.

„Kiedy dzieci osiągnęły etap dojrzewania i zaczęły rozwijać zainteresowania, chcieliśmy mieć pewność, że zapewniamy im ścieżkę, na której będą mogły rozwijać to, co kochają” – powiedziała Kristina.

Gdy dowiedzieli się, że żadne z dzieci nie jest nosicielem genu odpowiedzialnego za tę chorobę, ich rodzinę przepełniły uczucia radości, ulgi i wdzięczności.

„Jako rodzic masz już wystarczająco dużo na głowie i często lepiej powierzyć sprawę profesjonalistom i lekarzom” – powiedziała Kristina.

Tommy jest pierworodnym dzieckiem Kristiny i Nate’a i mówi, że jego największym strachem było to, że jego rodzeństwo jest nosicielem genu. Kiedy dowiedział się, że żadne z nich go nie ma, był przeszczęśliwy.

„Czuję, że moje życie wyglądałoby o wiele inaczej, gdybym miał ten gen. Myślę, że ważne jest, aby się przebadać, ponieważ może to naprawdę odmienić czyjeś życie” – powiedział Tommy.

Rodzina prowadzi aktywny tryb życia. Często jeżdżą na narty i piesze wycieczki, a wszystkie trzy dzieci są zaangażowane w sport.

Wdzięczna za dar życia i zdrowia rodzina chce podzielić się swoją historią, mając nadzieję, że dzięki temu inni dowiedzą się więcej na temat tej choroby i dostępnych środków zapobiegawczych.

Mimo wszystko Drinkwinowie wiedzą, że istotą życia jest dobro.

Rodzina mogła wykonać badania genetyczne za pośrednictwem swojego ubezpieczenia. Zakres ubezpieczenia badań genetycznych jest zmienny, dlatego zaleca się, aby ludzie porozmawiali ze swoim ubezpieczycielem. W przypadku rodziny Drinkwine, Children’s Hospital Colorado był w stanie wykonać ukierunkowane badania mutacji rodzinnej.

Pacjenci i ich rodziny zazwyczaj mogą udać się do doradcy genetycznego w Szpitalu Dziecięcym w Kolorado w ciągu dwóch do trzech tygodni.

Doradca genetyczny może pomóc rodzinom zrozumieć niuanse związane z zlecaniem testów genetycznych, z którymi inni specjaliści, np. pediatrzy, mogą nie mieć doświadczenia.