Trójka rodzeństwa Hexham, z których każde cierpi na chorobę nerek, w końcu wie, co jest jej przyczyną – po tym, jak naukowcy z Uniwersytetu w Newcastle odkryli, że za ich wcześniej niewyjaśnioną chorobą stoi „brakujący genom”.

Rodzeństwo Bingham: Noah (23 l.), Ariel (19 l.) i Casper (15 l.) cierpią na postępującą chorobę nerek, a dwójka starszych przeszła już przeszczepy. Casper wie teraz, że on też będzie tego potrzebował na pewnym etapie. U Noaha po raz pierwszy wystąpiły objawy niewydolności nerek wkrótce po zdaniu egzaminu maturalnego, podczas gdy Ariel w tym samym czasie również otrzymywała leczenie z powodu zaburzeń czynności nerek.

Oboje przeszli już przeszczepy, ale niestety przeszczepiona nerka Noaha również się nie powiodła, więc musiał wrócić na hemodializę. Od tego czasu zdiagnozowano także młodszego brata Caspera.

Rodzina wzięła udział w projekcie Genomics England 100 000 Genomes, którego celem było znalezienie diagnozy dla osób, u których wcześniej niewyjaśniona niewydolność nerek. Sukces tego projektu wreszcie dał Binghamom odpowiedź: cierpią na niewydolność nerek związaną z NPHP1.

Badanie wykazało, że 11 z 959 pacjentów biorących udział w badaniu miało „genom z usuniętym regionem”, co oznaczało uszkodzenie genu nerki. Wcześniej nie było to widoczne w badaniach genetycznych, ponieważ problemem było to, że czegoś brakowało, a nie było po prostu wadliwe.

Precyzyjna diagnoza oznacza, że ​​leczenie można lepiej dostosować do pacjenta, a Casper może zostać zdiagnozowany, zanim objawy się pogorszą. Sarah Bingham, mama rodzeństwa, powiedziała: „Testy genetyczne przeprowadzone przez profesora Johna Sayera i jego zespół pozwoliły u Caspera postawić diagnozę, zanim wystąpiły objawy.

„Wiedza, że ​​Casper będzie miał niewydolność nerek i ostatecznie będzie potrzebował przeszczepu, choć czasami przytłaczająca, oznacza, że ​​możemy zapewnić mu wsparcie, którego potrzebuje i pomóc mu przygotować się do operacji i leczenia na długo, zanim będą one konieczne. Kiedy nikt nie jest w stanie wyjaśnij, dlaczego Twoje dzieci są chore, to bardzo niepokojące, bez możliwości wyjaśnienia, co może się wydarzyć w przyszłości.Diagnoza oznacza, że ​​byliśmy w stanie przygotować się na problemy zdrowotne, z którymi borykają się nasze dzieci.

„To wspaniale, że te badania są prowadzone na Uniwersytecie w Newcastle, ponieważ oznacza to, że pacjenci cierpiący na tę chorobę mogą lepiej zrozumieć swoje potrzeby medyczne i, miejmy nadzieję, że dzięki prowadzonym badaniom w przyszłości zostaną opracowane nowe metody leczenia”.

Wiodący lekarz, profesor Sayer, odegrał kluczową rolę w badaniach genetycznych. Powiedział: „Nasze nowe metody genomiczne i ich wyniki mają ogromne implikacje dla pacjentów i rodzin z niewydolnością nerek, której wcześniej nie udało się rozwiązać genetycznie. Obecnie jesteśmy w stanie postawić niektórym pacjentom precyzyjną diagnozę, która umożliwia im badania, leczenie i zarządzanie dostosowane do ich potrzeb w celu uzyskania najlepszych możliwych wyników.”

Profesor Sayer jest konsultantem w Newcastle Hospitals NHS Trust, a także zastępcą dziekana ds. nauk biologicznych na Uniwersytecie w Newcastle. Dodał: „Wiedzieliśmy, że wiele z naszych nierozwiązanych spraw ma podłoże genetyczne, a to nowe podejście umożliwia nam definitywne rozwiązanie tych spraw.

„Możemy teraz postawić dokładną diagnozę genetyczną znacznie większej liczbie rodzin dotkniętych chorobą nerek i mamy nadzieję, że w przyszłości uda nam się postawić właściwą diagnozę znacznie większej liczbie rodzin. Ta praca przypomina, że ​​zawsze warto zbadać przyczyny leżące u podstaw choroby nerek niemożność dotarcia do sedna stanu.

„Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności nerek ma ogromne konsekwencje dla pacjenta, a także dla innych członków rodziny, zwłaszcza jeśli chcą oni oddać nerkę ukochanej osobie”.

Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie Genetics in Medicine Open, a nowe podejście wykorzystano także do zbadania danych genomicznych 11 754 przypadków w celu ustalenia diagnozy u 10 osób w Wielkiej Brytanii, które doświadczyły niewyjaśnionej ślepoty i głuchoty, również z powodu chorób genetycznych.

Prace były współfinansowane przez Kidney Research UK i Northern Counties Kidney Research Fund. Obecnie zespół z Newcastle pracuje z komórkami pacjentów, aby dokładniej zbadać chorobę genetyczną i przetestować nowe metody leczenia. Rodzice Bingham, Sarah i Darryl, współpracują z Kidney Research UK, aby wspierać pacjentów takich jak ich dzieci i występować w ich imieniu.