Pacjent wysyła dzieci do tego samego doradcy genetycznego ponad 20 lat później ze względu na wyjątkową opiekę

27 lutego 2023 r

„…Jestem w 100% przekonany, że nie byłoby mnie tutaj dzisiaj ani w tak dobrym zdrowiu, jak jestem, gdyby nie informacje, które uzyskałem z poradni genetycznej”.

W listopadzie 2021 r., gdy Nancie Petrucelli przeglądała swój nadchodzący harmonogram pacjentów, rozpoznała aż nazbyt znajome nazwisko.

„Pomyślałem, czy to możliwe?”

Petrucelli, dyrektor i starszy doradca genetyczny w Karmanos Cancer Institute’s Cancer Genetic Counseling Service, sprawdził kartę nowego pacjenta. Odkryła, że ​​matka pacjentki była również jej byłą pacjentką ponad dwie dekady temu.

„Na wykresie był nawet list, który napisałem do matki w 1998 roku” — powiedział Petrucelli.

Ten list był skierowany do Jennifer Traub, która zwróciła się do Petrucellego o poradę genetyczną dla jej dorosłej już córki.

Petrucelli poznała Traub, gdy zaczynała swoją karierę jako doradca genetyczny. Traub była młodą żoną i mamą dwójki dzieci. Ze względu na znaczącą rodzinną historię raka piersi i jajnika Trauba, sięgającą czasów jej prababci, jej lekarz skierował ją na poradnictwo genetyczne.

„Moja mama, jej dwie siostry, moja babcia ze strony matki, prababka ze strony matki i jedna z moich sióstr miały raka piersi lub jajnika” – wyjaśnił Traub. „Z wyjątkiem mojej siostry i jednej z moich ciotek, wszystkie straciły życie na raka piersi lub jajnika”.

Nancie Petrucelli, MS, CGC

Testy genetyczne Trauba wykazały, że ma mutację genu BRCA1, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka. BRCA1 oznacza gen 1 raka piersi, którego każdy ma dwie kopie, podobnie jak gen BRCA2. Kiedy dana osoba ma pozytywny wynik testu na mutację genu w jednym z genów BRCA, ma ona znacznie większe ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika niż osoby, które nie mają mutacji genu. Inne nowotwory związane z genami BRCA obejmują raka piersi u mężczyzn, raka prostaty, raka trzustki i czerniaka.

„W 1998 roku miałem około 20 lat. Właśnie urodziłam córkę. To było druzgocące, gdy dowiedziałem się, że jestem pozytywnie nastawiony. Dziś ta wiadomość nie jest już wyrokiem śmierci, ale wtedy nikt tak naprawdę nie wiedział, co z nią zrobić. Testy genetyczne na raka były tak nowe” – powiedział Traub.

Petrucelli wyjaśniła, że ​​testy genetyczne na raka w kierunku genów BRCA rozpoczęto około połowy lat 90., zaledwie kilka krótkich lat przed tym, jak Traub został jej pacjentem. Traub przypisuje wskazówki, informacje i zasoby dostarczone przez Petrucelli, które pomogły jej w podjęciu trudnej decyzji o poddaniu się całkowitej histerektomii (usunięcie macicy) i wycięciu jajników (usunięcie jajników) w 1999 roku. W 2000 roku Traub przeszła profilaktyczną obustronną mastektomię. Profilaktyczna obustronna mastektomia może być całkowitą mastektomią, podczas której usuwane są obie piersi, w tym sutki, lub mastektomią oszczędzającą sutki, w której chirurdzy usuwają jak najwięcej tkanki piersi, pozostawiając sutki.

Co to jest poradnictwo genetyczne i badania genetyczne?

Lekarze kierują pacjentów na poradnictwo genetyczne z powodu osobistej lub rodzinnej historii raka lub obu. Petrucelli powiedział, że rozwój raka jest związany z genami w około 10 procentach przypadków. Oznacza to, że rozwój raka nie jest sporadyczny, ale wynika z mutacji genetycznej występującej w rodzinie.

„Ludzie, którzy mają dziedziczny rak, jak to nazywamy, są znacznie bardziej narażeni na rozwój niektórych rodzajów raka w ciągu swojego życia z powodu mutacji genetycznej, którą odziedziczyli” – powiedział Petrucelli. „Pacjenci są kierowani do doradcy genetycznego, który ocenia wywiad rodzinny i ustala, czy rak w rodzinie może być genetyczny. Nazywamy ten proces oceną ryzyka. Szukamy pewnych wskazówek lub czerwonych flag dziedzicznego raka”.

Petrucelli powiedział, że doradca genetyczny omawia następnie historię rodziny z pacjentem i określa, czy testy są odpowiednie. Jeśli wskazane są badania, doradca genetyczny pomaga w pobraniu próbki, którą może być krew lub ślina, i wysyła próbkę do laboratorium w celu analizy genetycznej.

„Geny raka odgrywają bardzo ważną funkcję w naszych ciałach, gdy działają prawidłowo, aby chronić nas przed rozwojem niektórych nowotworów” – podsumowała. „Testy mają na celu upewnienie się, że w genie nie ma mutacji, która spowodowałaby, że gen nie działa”.

Głębokie doświadczenie zatacza koło

„Biorąc pod uwagę ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika oraz częstość występowania obu nowotworów w mojej rodzinie, jestem w 100 procentach pewna, że ​​nie byłoby mnie tu dzisiaj ani w tak dobrym zdrowiu, gdyby nie informacje, które uzyskałem od poradni genetycznej. Czuję, że to było naprawdę głębokie wrażenie” – powiedział Traub.

Efekt był naprawdę głęboki. Po wyzdrowieniu po operacjach Traub wróciła na studia, aw 2006 roku uzyskała tytuł Bachelor of Science w dziedzinie dietetyki. Rozpoczęła karierę jako dyplomowany dietetyk dietetyk (RDN), specjalizujący się we wspomaganiu żywienia w profilaktyce nowotworowej i zmniejszaniu ryzyka zachorowania na nowotwory poprzez żywienie.

„Chciałam pomóc innym zrozumieć rolę i znaczenie odżywiania w zmniejszaniu ryzyka zachorowania na raka” – powiedziała.

Mimo że stracili kontakt po zakończeniu testów i operacji Trauba, ona i Petrucelli nigdy o sobie nie zapomnieli.

„Zapamiętałem ją, ponieważ kiedy musiałem jej powiedzieć, że ma mutację genu BRCA1, było to po prostu bardzo emocjonalne. Byliśmy mniej więcej w tym samym wieku, porozumieliśmy się i ta sesja po prostu utkwiła mi w pamięci. Wywarła na mnie duże wrażenie” — wspomina Petrucelli.

Traub pamięta, jak Petrucelli „wychodził ponad wszystko”, pomagając jej i wspierając ją, gdy zdecydowała się na operację, co było jedną z najtrudniejszych decyzji w jej życiu. Kiedy dorosłe dzieci Trauba potrzebowały porady genetycznej, wiedziała, że ​​chce, aby Petrucelli zajął się ich sprawą. Petrucelli doradzał i ułatwiał testy córki Trauba w listopadzie 2021 r. I jej syna w styczniu 2022 r.

„Jestem po prostu wdzięczny, że miałem doświadczenie w testowaniu i mogłem coś z tym zrobić. Jestem wdzięczny, że mogłem wykorzystać moje doświadczenie w karierze, która pomaga innym, a nawet poprowadzić moją córkę (która również ma pozytywny wynik BRCA1) przez jej badania i podjęcie decyzji” – powiedział Traub.

Jest również wdzięczna za ponowne połączenie z Petrucellim. W rzeczywistości Traub nominował Petrucellego do nagrody Heart of Genetic Counseling Award, sponsorowanej przez National Society of Genetic Counselors. Nagroda przyznawana jest wybitnym doradcom genetycznym, którzy zapewniają wyjątkową i niezastąpioną opiekę rodzinom borykającym się z poważnymi problemami zdrowotnymi.

„Dla Jennifer uhonorowanie mnie w ten sposób jako profesjonalistki jest po prostu wyjątkowe” – powiedział Petrucelli. „Nadaje cel temu, co robię każdego dnia. To bardzo satysfakcjonujące i potwierdza”.

Rozważ poradnictwo genetyczne, jeśli masz:

• Kilku krewnych z tymi samymi lub pokrewnymi nowotworami (tj. wielu krewnych z rakiem piersi lub rakiem okrężnicy i macicy po tej samej stronie rodziny)
• Osobista lub rodzinna historia rzadkiego lub nietypowego raka, takiego jak rak piersi u mężczyzn, rak jajnika lub rak trzustki
• Krewny z więcej niż jednym rodzajem raka
• Osobista lub rodzinna historia raka, lub jedno i drugie, w wieku poniżej 50 lat

Chociaż badania genetyczne nie wymagają skierowania od lekarza, niektóre firmy ubezpieczeniowe mogą wymagać skierowania od usługodawcy. Większość firm ubezpieczeniowych pokrywa koszty badań genetycznych. Jeśli zdecydujesz się na wykonanie testu genetycznego, zewnętrzne laboratorium badawcze zbada Twoje ubezpieczenie i poinformuje Cię o wszelkich wydatkach bieżących.

Karmanos oferuje poradnictwo genetyczne i testy w całej sieci Karmanos Cancer Network w ramach McLaren Health Care. Aby dowiedzieć się więcej na temat poradnictwa i testów genetycznych, odwiedź stronę karmanos.org/genetics.

Ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznych z 2008 r. jest prawem federalnym, które chroni ludzi przed dyskryminacją na podstawie informacji genetycznych, jeśli chodzi o ubezpieczenie zdrowotne i zatrudnienie. Istnieją również prawa stanowe, które robią to samo. Doradca genetyczny może zająć się wszelkimi wątpliwościami dotyczącymi dyskryminacji genetycznej podczas wizyty w poradni genetycznej.