Tureccy eksperci odkryli mutację w genie kodującym białko jako istotny czynnik prowadzący do przewlekłej niewydolności nerek u dzieci, co po raz pierwszy przyczyniło się do opublikowania tego odkrycia w międzynarodowej literaturze medycznej.

Doktor Fatih Ozaltin, pracownik Katedry Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Hacettepe, powiedział Anadolu, że badania naukowe dotyczące genu kodującego białko FOXD2 rozpoczęły się w 2021 r. i zostały przeprowadzone we współpracy z Wydziałem Lekarskim Uniwersytetu Cerrahpasa w Stambule i Politechniką w Monachium .

Ozaltin zauważył, że na Wydziale Lekarskim Cerrahpasa zbadano dwójkę rodzeństwa, u którego zdiagnozowano wrodzone wady nerek i dróg moczowych (CAKUT), prowadzące do przewlekłej niewydolności nerek.

Powiedział, że dzieci urodziły się w wyniku małżeństwa pokrewnego, co skłoniło do zbadania czynników genetycznych w rodzinie.

Ozaltin powiedział, że badania genetyczne w ramach badań wspieranych w ramach projektu pt. „Badanie nowych genów w dziedzicznych rzadkich chorobach nerek” zostały przeprowadzone na Uniwersytecie Hacettepe.

„Nasze badania naukowe doprowadziły nas do genu FOXD2. Zainicjowaliśmy dalsze badania nad tym, jak mutacje w tym genie prowadzą do anomalii CAKUT.”

– Gen reguluje istotne etapy rozwoju nerek u dzieci

Ozaltin podkreślił współpracę międzynarodową, ujawniając identyfikację innej rodziny z mutacją tego samego genu przez Uniwersytet Techniczny w Monachium.

„Dzięki współpracy i naszym badaniom odkryli, że gen FOXD2 odgrywa kluczową rolę w „regulacji istotnego etapu rozwoju nerek u płodów”. Oraz w rozwoju układu moczowego” – powiedział. „Wykazaliśmy to również poprzez różne eksperymenty na zwierzętach. Zaobserwowaliśmy, że u zwierząt, u których wyciszony jest gen FOXD2, pojawiają się problemy z nerkami podobne do tych u ludzi”.

– Pierwszy raz na świecie

Ozaltin podkreślił, że opublikowano wstępne wyniki kompleksowego badania, zauważając, że eksperci z Izraela zgłaszali podobne przypadki u pacjentów.

„Zidentyfikowaliśmy trzy różne mutacje w tym samym genie i trzy różne rodziny odpowiedzialne za sporadyczną chorobę na całym świecie. Odkrycie to stało się jednym z najważniejszych dowodów potwierdzających, że zaburzenie w genie FOXD2 jest odpowiedzialne za anomalię CAKUT.

„Związek między mutacjami w genie FOXD2 był wcześniej znany, ale konsekwencje, jakie spowodował, były nieznane, dlatego w tym badaniu po raz pierwszy na świecie stwierdzono anomalię CAKUT” – powiedział.

-Problem zdrowotny pochodzenia wrodzonego

„Ta anomalia jest główną przyczyną schyłkowej niewydolności nerek u dzieci, wymagającej dializy i przeszczepu. Jest to istotny problem zdrowotny pochodzenia wrodzonego, wynikający z problemów rozwojowych związanych z nerkami w łonie matki” – stwierdziła Ozaltin.

Podkreślił znaczenie zrozumienia genetycznych aspektów CAKUT.

„Rodziny ze zidentyfikowanymi przez nas mutacjami genu FOXD2 mogłyby przez długi czas żyć przy stosunkowo zachowanych funkcjach nerek, ale obecnie one również doświadczają niewydolności nerek. W niektórych ciężkich przypadkach dzieci wymagają dializ od chwili urodzenia” – powiedział Ozaltin.

Podkreślił także znaczenie badania dla wyjaśnienia mechanizmów leżących u podstaw choroby i opracowania odpowiednich metod leczenia.

Jeśli chodzi o czynniki ryzyka, Ozaltin podkreślił małżeństwa spokrewnione jako najważniejszy czynnik ryzyka CAKUT, stwierdzając, że jest on specyficzny nie tylko dla tej choroby, ale ma zastosowanie do wszystkich chorób rzadkich.

Dodał, że informowanie rodzin i unikanie małżeństw między spokrewnionymi osobami to kluczowe kroki w zmniejszaniu odsetka chorób rzadkich.