Dwunasty ośrodek, All India Institute of Medical Sciences (Aiims) w Bhopalu, został uznany za CoE dopiero w listopadzie ubiegłego roku.

CoE to instytucje wyznaczone przez rząd centralny do aktywnego zarządzania pacjentami cierpiącymi na rzadkie choroby. Obecnie 12 takich ośrodków rejestruje prawie 2420 pacjentów z rzadkimi chorobami z sześciu kategorii w trzech grupach.

„Chociaż rząd powołał ośrodki doskonałości w celu leczenia pacjentów z rzadkimi chorobami, pacjenci z chorobami z grupy 3a nadal doświadczają nadmiernych opóźnień w formalnościach proceduralnych w tych ośrodkach” – powiedział urzędnik z grupy zajmującej się obroną praw pacjentów z chorobami z grupy 3a.

Zgodnie z polityką dotyczącą chorób rzadkich wprowadzoną w 2021 r., grupa 3a obejmuje schorzenia takie jak lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD), w przypadku których dostępne jest skuteczne leczenie, ale wyzwaniami są optymalny dobór pacjentów pod kątem korzyści, bardzo wysokie koszty i terapia trwająca całe życie.

„Obecnie w Indiach jest około 454 kwalifikujących się pacjentów cierpiących na rzadkie choroby LSD, takie jak choroba Pompego, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza (MPS) typu I i typu II, którzy zgodnie z Krajową Polityką w zakresie rzadkich chorób z 2021 r. mają zostać poddani natychmiastowej terapii ratującej życie” – dodał ekspert.

Według danych dostępnych na rządowym portalu cyfrowym poświęconym finansowaniu społecznościowemu i dobrowolnym darowiznom na rzecz pacjentów cierpiących na rzadkie choroby, ponad 300 z 454 pacjentów chorych na LSD, którzy obecnie kwalifikują się do finansowania w ramach Grupy 3a, nie otrzymuje żadnego leczenia w ośrodkach doskonałości.

Obecnie tylko 98 pacjentów leczonych LSD jest objętych leczeniem zatwierdzonym przez rząd.

„Opóźnienia w rozpoczęciu procesu leczenia i niepewność co do zrównoważonego finansowania zaburzeń grupy 3a stają się śmiertelne, biorąc pod uwagę, że około 28 z tych 454 pacjentów zmarło w ciągu ostatnich kilku miesięcy, czekając na wsparcie leczenia” – powiedział urzędnik.

Grupy te zwróciły się do rządu z prośbą o nakazanie Radzie Doskonałości zagwarantowania efektywnego wykorzystania środków finansowych przekazanych przez ministerstwo.

Stało się to po tym, jak kilku opiekunów i grup wsparcia pacjentów z chorobami 3a napisało w zeszłym miesiącu list do ministra zdrowia JP Naddy, powołując się na nadmierne opóźnienia, z jakimi borykają się pacjenci kwalifikujący się do leczenia w ramach NPRD.

W liście napisano, że wielu pacjentów w krajach Europy zrezygnowało z ratujących życie terapii po wyczerpaniu jednorazowego wsparcia w wysokości 50 lakh rupii.

„Ośrodki nie wykazują żadnego poczucia pilności” – mówią zrozpaczeni rodzice

Rodzic z Delhi, u którego sześcioletniego dziecka zdiagnozowano MPS-2, powiedział, że czekał na przyjęcie dziecka do wyznaczonego przez ministerstwo ośrodka CoE w celu leczenia, pomimo że zgodnie z wytycznymi NPRD dziecko kwalifikuje się do terapii ratującej życie.

„Moje dziecko zasługuje na to, by wieść niemal normalne życie i wzywam rząd do interwencji w tej sprawie, aby uratować życie setek innych dzieci” – dodał.

Podobnie, mieszkający w Hajdarabadzie rodzic ośmioletniego pacjenta z chorobą Pompego stwierdził, że chociaż jego dziecko kwalifikuje się do terapii enzymatycznej (ERT) dzięki dostępnemu finansowaniu w wysokości 50 lakh rupii, to nadal musi biegać od domu do domu, aby ją uzyskać.

„Moje dziecko mogłoby zostać uratowane, gdyby regularnie korzystało z sesji ERT, ale nadal nie widzę żadnej pilności ze strony szpitala, pomimo dostępnych funduszy. Jesteśmy w rozpaczy, ponieważ martwimy się o życie naszego dziecka, jego stan zdrowia się pogarsza” – dodał.

Podkreślając potrzebę zapewnienia terminowego leczenia pacjentom z zaburzeniami grupy 3a, ekspert medyczny stwierdził, że pacjenci z LSD to w większości małe dzieci i opóźnienie w leczeniu może doprowadzić do powikłań zagrażających życiu.

„Te choroby mają terapie zatwierdzone przez Generalnego Kontrolera Leków Indii (DCGI) i są dostępne w Indiach z udowodnionymi wynikami klinicznymi, a także dostępnym finansowaniem rządowym. Mimo to rozczarowujące jest, że pacjenci czekają na nieuniknione” – powiedział.