Wśród kobiet w wieku rozrodczym w południowym regionie Chin jedna na 59 przebadana w ramach programu badań przesiewowych okazała się nosicielką mutacji w genie SMN1 gen — główną przyczynę rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) — wynika z nowego badania.

W mieście Shenzhen w południowych Chinach badacze starali się lepiej zrozumieć, w jaki sposób wdrożyć procedury przesiewowe w kierunku SMA. Podczas badań szpitalnych obejmujących prawie 23 000 kobiet mających problemy z płodnością, badanie przesiewowe w kierunku nosicielstwa SMA wykazało, że u ponad 350 SMN1 mutacja genów.

SMA rozwija się tylko wtedy, gdy w obu kopiach genu danej osoby występują mutacje chorobowe – po jednej odziedziczonej od każdego biologicznego rodzica. Bycie nosicielem oznacza, że ​​dana osoba ma mutacje tylko w jednej kopii SMN1 genu wraz ze zdrową kopią. Oznacza to, że u nosiciela SMA nie rozwinie się choroba, ale może przekazać mutację dowolnemu biologicznemu dziecku.

Ich odkrycia, jak twierdzą naukowcy, „pomogą nam lepiej sformułować strategie i programy zapobiegania i leczenia SMA”.

„… wykryliśmy niedociągnięcia i problemy w naszym obecnym programie badań przesiewowych w kierunku SMA” – dodał zespół.

Badania, „Badanie nosicieli w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni u 22913 chińskich kobiet w wieku rozrodczym”, ukazało się w Genetyka molekularna i medycyna genomowa.

rekomendowane lektury

Szpital uruchamia 3-etapowe badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa SMA dla kobiet

SMA to rzadka choroba genetyczna, zwykle spowodowana dziedzicznymi mutacjami w genie SMN1 gen prowadzący do postępującej utraty neuronów ruchowych – wyspecjalizowanych komórek nerwowych kontrolujących ruchy dobrowolne. To ostatecznie skutkuje objawami choroby, takimi jak osłabienie i zanik mięśni lub trudności w oddychaniu, mówieniu i połykaniu.

Główne mutacje chorobotwórcze w SMA są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​choroba rozwinie się tylko wtedy, gdy mutacje chorobotwórcze będą obecne w obu kopiach genu SMN1 gen. Podczas gdy nosiciel SMA — u którego występuje mutacja tylko w jednej kopii genu SMN1 gen — nie rozwinie się choroba, osobnik ten może przekazać mutację każdemu potomstwu, u którego może rozwinąć się choroba, jeśli drugi z rodziców również jest nosicielem.

Szacuje się, że w populacji ogólnej około jedna na 50 osób jest nosicielem i około jedno na 6 000–10 000 dzieci rodzi się z tą chorobą.

Biorąc pod uwagę ciężkość choroby, wysoką śmiertelność i możliwe techniki wykrywania, sugeruje się, aby rutynowe badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa były dostępne dla wszystkich kobiet w ciąży lub rozważających zajście w ciążę, a nawet dla całej populacji.

Jednakże „w Chinach, z wyjątkiem niektórych regionów, nadal brakowało danych na dużą skalę na temat badań przesiewowych nosicieli SMA. Dlatego niezwykle pilne jest, jak kompleksowo i skutecznie przeprowadzić badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa SMA w ciąży/prenatalnie” – napisali badacze.

W tym celu w stowarzyszonym szpitalu położniczym i dziecięcym w Shenzhen w okresie od września 2019 r. do grudnia 2022 r. wprowadzono trzyetapową procedurę badań przesiewowych w kierunku SMA.

rekomendowane lektury

Stwierdzono, że ma je ponad 350 z prawie 23 000 kobiet SMN1 mutacje

W ciągu nieco ponad trzech lat zespół przeprowadził badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa SMA u 22 913 kobiet z problemami z płodnością i bez historii rodzinnej SMA, które zgłosiły się na leczenie w szpitalu. Większość kobiet była w wieku od 26 do 40 lat, a prawie połowa (46,6%) była w ciąży.

Badania przesiewowe wykazały, że łącznie 389 przebadanych kobiet było nosicielkami SMA, co odpowiada 1,7% lub chorobowości jednej na 59 osób.

Kiedy kobieta została zidentyfikowana jako nosicielka, jej partnerowi również zalecono poddanie się badaniom przesiewowym. W sumie przebadano 242, czyli 62% partnerów tych kobiet. U ośmiu osób stwierdzono także, że są nosicielami.

Parom posiadającym podwójną nosicielkę powiedziano, że ryzyko posiadania dziecka chorego na SMA wynosi 25%. Diagnostykę prenatalną przeprowadzono u sześciu par; dwie nie poddały się badaniom ze względu na aborcję lub brak ciąży.

Diagnoza polegała na pobraniu próbki płynu owodniowego – płynu otaczającego i chroniącego płód – który można wykorzystać do diagnozowania zaburzeń genetycznych. Zabieg przeprowadzono pomiędzy 16 a 24 tygodniem ciąży lub od około czwartego do szóstego miesiąca ciąży.

Stwierdzono, że u dwóch płodów występuje SMA z mutacjami u obu SMN1 kopie genów.

Chociaż w ostatnich latach wzrosła akceptacja i świadomość badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa SMA w populacji chińskiej, nadal nie spełniają one idealnych oczekiwań. … Nasze doświadczenie może … ułatwić popularyzację badań przesiewowych nosicielstwa SMA [in this country region].

Ogólnie rzecz biorąc, badacze zauważyli, że odsetek kobiet w Azji, a szczególnie w Chinach, które zgłaszają się na badanie przesiewowe w kierunku SMA, jest „znacznie niższy” niż w innych regionach świata. Zespół zauważył, że „około 98,7% populacji w Stanach Zjednoczonych zgodziło się na badanie przesiewowe w kierunku SMA… a 93% kobiet w Izraelu poprosiło o badanie na obecność SMA”.

Ich celem, jak twierdzą, było „zwiększenie akceptacji badań przesiewowych wśród populacji” w Chinach, a szczególnie w południowych regionach kraju.

„Chociaż w ostatnich latach wzrosła akceptacja i świadomość badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa SMA w populacji chińskiej, nadal nie spełniają one idealnych oczekiwań” – napisali naukowcy.

„Nasze doświadczenie może stanowić podstawę i ułatwić popularyzację badań przesiewowych nosicielstwa SMA [in this country region]– podsumowali.