Hoda Anton-Culver, profesor medycyny na UC Irvine, na zdjęciu w laboratorium programu badawczego All of Us Research Program na UC Irvine w Irvine w czwartek 25 lipca 2024 r. Anton-Culver została wybrana przez Narodowe Instytuty Zdrowia do kierowania konsorcjum z siedzibą w Południowej Kalifornii w ramach ogólnokrajowego programu badawczego All of Us Research Program. (Zdjęcie: Leonard Ortiz, Orange County Register/SCNG)

Narodowe Instytuty Zdrowia pragną zapoczątkować nową erę badań medycznych, a profesorowie Uniwersytetu Kalifornijskiego w Irvine przejmują stery w Południowej Kalifornii.

Być może słyszałeś o programie badawczym All of Us. Być może już jesteś jego częścią. NIH opisuje go jako historyczne przedsięwzięcie mające na celu zebranie i zbadanie danych od ponad miliona Amerykanów w celu przyspieszenia przełomów medycznych. Naukowcy z UCI twierdzą, że nigdy nie widzieli podobnej bazy danych medycznych, a jej ogromna skala pozwala im odpowiadać na pytania medyczne dokładniej i szybciej niż kiedykolwiek wcześniej.

Od 2018 r. ponad 800 000 osób w całym kraju wyraziło zgodę na udział w badaniu All of Us, udostępniając badaczom swoje elektroniczne dokumentacje medyczne, pomiary fizyczne i DNA. W południowej Kalifornii UCI zapisało blisko 28 000 uczestników i ma duże plany, aby zwiększyć tę liczbę.

Tego lata uniwersytet otrzymał grant w wysokości 4 milionów dolarów od NIH na prowadzenie konsorcjum wraz z badaczami z Loma Linda University Health i MemorialCare w celu zwiększenia liczby zapisów All of Us w całym regionie. W ciągu następnych pięciu lat UCI może otrzymać kolejne 43 miliony dolarów od NIH w celu zwiększenia zasięgu do uczestników badań i analizy danych, według rzecznika szkoły.

Kluczem do programu All of Us jest jego inkluzywność, powiedziała Hoda Anton-Culver, wybitna profesor medycyny na UCI i liderka konsorcjum All of Us Southern California.

Tradycyjne badania medyczne historycznie niedoreprezentowały mniejszości, których społeczności miały ograniczony dostęp do opieki zdrowotnej, wyjaśniła Anton-Culver. Program All of Us nie tylko obejmuje ogromne informacje — nawet informacje genetyczne — o prawie 1 milionie uczestników, ale ma również na celu zbudowanie puli uczestników, która odzwierciedla różnorodność kraju. Anton-Culver powiedziała, że ​​naukowcy mogą wykorzystać te nowe informacje do zbadania wszelkiego rodzaju nowych pytań dotyczących zdrowia i ostatecznie do promowania bardziej sprawiedliwych wyników zdrowotnych.

„Nasza różnorodność w naszych społecznościach w Południowej Kalifornii jest po prostu niesamowita — różnorodność nie tylko ze względu na rasę i pochodzenie etniczne lub status społeczno-ekonomiczny, ale także ze względu na ekspozycję i styl życia” — powiedziała. „Dzięki uwzględnieniu różnorodnych populacji w naszych danych rozumiemy zdrowie i choroby we wszystkich populacjach”.

Ona i inni lekarze UCI mają nadzieję, że ich badania doprowadzą do tego, co nazywają „precyzyjną medycyną”, zasadniczo rodzajem leczenia zaprojektowanego tak, aby skutecznie działać na pacjenta w oparciu o jego tożsamość. Nie zawsze tak jest w przypadku wielu pacjentów, którzy polegają na lekach wprowadzanych na rynek przy użyciu danych klinicznych, które mogą nie być reprezentatywne dla zróżnicowanej populacji kraju, powiedziała Anton-Culver.

Brit Cervantes, koordynator programu i specjalistka ds. edukacji społecznej w programie różnorodności płciowej wśród dzieci na UCI, określiła to wprost:

„Jeśli się nie liczysz, to się nie liczysz” – powiedział Cervantes.

Innymi słowy, lekarze są ograniczeni przez dostępne im dane, gdy wydają zalecenia medyczne pacjentom z niedoreprezentowanych populacji. Może to mieć głębokie konsekwencje dla sposobu, w jaki pacjent otrzymuje opiekę medyczną, powiedział Michael Hoyt, profesor zdrowia populacji i zapobiegania chorobom na UCI.

Hoyt wykorzystuje dane All of Us do badania wpływu raka na zdrowie psychiczne młodych dorosłych. W szczególności jego ostatnie prace skupiają się na badaniu jakości życia młodych lesbijek, gejów i osób biseksualnych, które przeżyły raka, grupy, która, jak powiedział, otrzymała niewielką uwagę ze strony społeczności badaczy medycznych z wielu powodów, w tym tabu, braku zainteresowania i braku danych.

Historycznie, wiele badań medycznych powstrzymywało się od zbierania danych o tożsamości płciowej i orientacji seksualnej pacjentów, powiedział Hoyt. A przed All of Us nie wiedział o żadnej bazie danych wystarczająco dużej, aby zbadać znaczącą liczbę młodych dorosłych LGBT, którzy przeżyli raka. Trudno — czasami nawet myląco — wyciągnąć znaczące wnioski ze statystycznych badań bez dużej liczby uczestników, wyjaśnił.

Ponieważ jednak dane All of Us obejmują tak wiele osób i tak wiele informacji na temat ich stanu zdrowia, Hoytowi udało się dokonać przełomu w tej dziedzinie, mając na celu pomoc dostawcom usług opieki zdrowotnej w zrozumieniu wyjątkowych wyzwań i szans, aby mogli lepiej służyć młodym dorosłym, którzy przeżyli chorobę nowotworową.

„Jeśli chodzi o naturę zdrowia, a w tym przypadku o pomoc pacjentom chorym na raka, znaczenie mają różne tożsamości i różne aspekty tego, kim jesteśmy” – powiedział Hoyt.

„Na przykład większość metod leczenia raka wpływa na seksualność i funkcjonowanie seksualne w naprawdę głęboki sposób, a system opieki zdrowotnej ogólnie wykonał naprawdę kiepską robotę w leczeniu pacjentów onkologicznych pod kątem ich zdrowia seksualnego po chorobie nowotworowej” — powiedział Hoyt. „Możesz więc sobie wyobrazić, że jeśli nie wykonujemy dobrej roboty dla większości pacjentów, wykonujemy naprawdę, naprawdę kiepską robotę dla osób lesbijek, gejów i osób biseksualnych”.

Z danych All of Us korzysta ponad 10 000 badaczy na całym świecie, w tym 150 z UCI.

Mimo początkowych obaw związanych z udostępnianiem danych dotyczących zdrowia i genetyki badaczom na całym świecie, Cervantes stwierdził, że jako osoba transseksualna popiera sposób, w jaki All of Us w wyjątkowy sposób umożliwia prowadzenie inkluzywnych badań, jakimi zajmuje się Hoyt.

„Rozumiem, jak ważne jest, aby nasza społeczność uczestniczyła w badaniach” — powiedział Cervantes. „To przestrzeń, w której faktycznie jesteśmy pytani o naszą tożsamość. Jesteśmy pytani o rzeczy, które są ważne dla naszego zdrowia jako osób LGBTQ” — powiedzieli. „Możemy uczynić badania medyczne bardziej zróżnicowanymi i rozwiązać część braku inkluzywności. To początek i myślę, że może mieć duży wpływ”.

Początkowy proces selekcji, aby zostać uczestnikiem badań All of Us, może wydawać się zniechęcający i inwazyjny. Personel medyczny pobiera wymazy w celu wykrycia DNA i uzyskuje dostęp do historii zdrowia. Cervantes miał pytania i wątpliwości dotyczące prywatności, na które, jak twierdził, personel odpowiadał na każdym etapie.

„Istnieje historia dyskryminacji osób LGBT we wszystkich środowiskach, więc jest to bardzo rozsądne i uzasadnione, jeśli chodzi o udostępnianie swoich danych osobowych i prywatnych jakiejkolwiek instytucji, zwłaszcza takiej jak projekt badawczy All of Us, gdzie jest to tak duża baza danych” — powiedział Cervantes. „Myślę, że warto pamiętać, że jest to oparte na zgodzie. Wyjaśnią proces, a Ty możesz odwołać swoją zgodę w dowolnym momencie”.

Co ważne, wszystkie dane dotyczące zdrowia w bazie danych są anonimizowane. Każdy, kto uzyska dostęp do bazy danych, zobaczy osobę z profilem zdrowotnym Cervantesa, ale nie będzie mógł powiązać tego profilu z nazwiskiem Cervantesa.

Anton-Culver, która poświęciła swoją karierę gromadzeniu i zarządzaniu dużymi bazami danych badań medycznych, przyznała, że ​​komunikowanie ludziom korzyści płynących z przystąpienia do programu i zabezpieczeń prywatności jest wyzwaniem. Jest to szczególnie ważne, powiedziała, w społecznościach, które tradycyjnie były niedoreprezentowane w badaniach medycznych i obawiają się stygmatyzacji wynikającej z włączenia do badań, które uwzględniają informacje genetyczne.

„To bardzo ważna kwestia, a program ma radę, której jestem członkiem, a rada ta weryfikuje badania pod kątem potencjalnej stygmatyzacji określonej grupy ludzi na podstawie cech, takich jak tożsamość seksualna, rasa lub pochodzenie etniczne. Wszystkie te cechy nie są przyczyną choroby” – powiedziała. Zamiast tego, powiedziała, informacje genetyczne i demograficzne mogą pomóc ujawnić wzorce czynników środowiskowych, często dotkniętych historią dyskryminacji, które mogą mieć wpływ na chorobę — takie jak narażenie na zanieczyszczenie, dieta i dostęp do opieki zdrowotnej.

„To właśnie chcesz odkryć: jakie czynniki środowiskowe powodują chorobę, aby móc podjąć działania zapobiegawcze?” powiedziała. „To nie grupa powoduje chorobę, to czynnik środowiskowy powoduje tę chorobę”.

Gromadzenie informacji genetycznych pozwala również badaczom na ujawnienie każdemu uczestnikowi szacunków jego unikalnej podatności na choroby i reakcji na leki.

„Byłem trochę zaniepokojony otrzymaniem niektórych wyników genetycznych, ponieważ nigdy nie wiesz, jakie problemy zdrowotne mogą być związane z twoim rzeczywistym DNA” — powiedział Cervantes. „Nie otrzymałem niczego, co byłoby zaskakujące lub przerażające w odniesieniu do tych wyników. Myślę, że bardziej niż cokolwiek innego, interesujące było dowiedzieć się więcej o różnych rzeczach w moim ciele, o których nie byłem do końca świadomy. Na przykład jeden z wyników pokazał, że metabolizuję leki trochę wolniej i z tego powodu jestem bardziej podatny na doświadczanie niektórych negatywnych skutków ubocznych leków”.

Mając do przekazania tak wiele informacji, Cervantes powiedziała, że ​​ochrona danych medycznych przed dyskryminacją jest poważnym problemem w społeczności trans. Powiedziała, że ​​przy ponad 600 ustawach antytrans, które są obecnie rozpatrywane w 43 stanach, z czego 165 dotyczy dostępu do opieki zdrowotnej, „nie każda osoba czuje się na tyle bezpiecznie, aby ujawnić swoją tożsamość płciową lub orientację seksualną, ponieważ obawia się potencjalnej stygmatyzacji lub dyskryminacji”.

Ale powodem, dla którego Cervantes ostatecznie to zrobił, była wiara w misję projektu All of Us.

„Możemy dodać do informacji, których używają badacze tacy jak dr Michael Hoyt, aby spróbować odpowiedzieć na niektóre specyficzne potrzeby społeczności” – powiedział Cervantes. „Będą mieli dostęp do tych danych, a to tylko jedna osoba spośród wszystkich osób, które mogą mieć dostęp do naszych informacji i mogą uczynić badania medyczne bardziej zróżnicowanymi i rozwiązać część historycznego braku inkluzywności”.

„Myślę, że to dopiero zaczyna mieć duży wpływ” – powiedział Cervantes. „Ale potrzeba nam po prostu więcej ludzi, abyśmy mogli to zrobić”.