Jako wieloletni orędownik społeczności osób cierpiących na chorobę Huntingtona (HD), kolego Wiadomości o chorobie Huntingtona felietonista BJ Viau, którego zmarła matka miała HD, wie, że testy genetyczne są zmieniającym życie, emocjonalnym i trudnym doświadczeniem dla osób zagrożonych tą rzadką chorobą.

Wiele osób myśli o zrobieniu testu, ale po prostu tego nie robi, często z powodu braku możliwości leczenia, powiedział mi Viau podczas niedawnej rozmowy.

„Słyszałem [about] tak wiele złych doświadczeń, które osoby miały podczas testów genetycznych, że czułem, że muszę coś zrobić, aby to doświadczenie było jak najbardziej pozytywne, komfortowe i wspierające” – powiedział.
Mając na celu pomaganie innym, w sierpniu zeszłego roku prywatny start-up firmy Viau, HD Genetics, rozpoczął działalność. Inicjatywa opiera się na latach wsłuchiwania się w potrzeby ludzi ze społeczności HD. HD Genetics oferuje zdalne doradztwo genetyczne we wszystkich 50 stanach USA oraz zdalne testy genetyczne w ponad 40 stanach. Usługi są dostosowane do osób zagrożonych HD.

rekomendowane lektury

Uczynienie doświadczenia bardziej komfortowym

Viau powiedział, że zauważył, że ludzie zagrożeni HD często napotykają jedną lub drugą skrajność podczas przeprowadzania testów genetycznych. Uważa on, że testowanie w wielu klinikach specjalizujących się w HD jest uciążliwym procesem, zazwyczaj obejmującym kilka osobistych wizyt w dużym, metropolitalnym systemie opieki zdrowotnej.

„Duże systemy opieki zdrowotnej mogą być sztywne i tracić z oczu osobę potrzebującą” – powiedział Viau. „Wiele osób musi jechać godzinami w jedną stronę, ponieważ wizyta telezdrowotna nie jest dozwolona. Słyszałem od wielu [people] że ten proces bardziej przypomina przekonywanie, by nie testować, niż honorowanie twojej prośby o uzyskanie wyników genetycznych. Te przeszkody zmuszają jednostki do [seek] lokalne, alternatywne opcje, co jest drugą skrajnością”.

Pacjenci, którzy nie udają się do uznanej kliniki specjalizującej się w HD, zwykle szukają badań genetycznych u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, który prawdopodobnie nie jest zaznajomiony ze złożonością badań predykcyjnych w kierunku HD i nie jest w stanie zaoferować żadnego rodzaju poradnictwa ani edukacji genetycznej.

„Prawdopodobnie jest to pierwszy test genetyczny na HD, jaki kiedykolwiek zlecił lekarz, ale [it’s] coś, co mogą znaleźć za pomocą wyszukiwarki Google” – powiedział. „Słyszę wiele przerażających opowieści o błędnym przekazywaniu wyników, co prowadzi do poważnego zamieszania u danej osoby co do jej statusu genetycznego i zrozumienia HD”.

Rozumiejąc bolączki ludzi, Viau opracowała ścieżki, które uczynią HD Genetics bezpiecznym miejscem do testowania.

HD Genetics korzysta z oprogramowania telezdrowia zgodnego z HIPAA i ma certyfikowanego doradcę genetycznego, który jest całkowicie skoncentrowany na HD, powiedział Viau. Te wirtualne wizyty pozwalają klientom korzystać z usług w zaciszu własnej kanapy lub w dowolnym miejscu. Dodał, że firma jest elastyczna, jeśli chodzi o harmonogramy klientów i stara się znaleźć najlepsze dopasowanie.

HD Genetics nie akceptuje żadnego rodzaju ubezpieczenia, pozwalając klientom pozostać anonimowymi, co, jak powiedział, jest najpopularniejszym powodem, dla którego ludzie rozpoczynają proces testowania.

„Nic nie wchodzi w skład ubezpieczenia, a jeśli chcą, mogą używać fałszywego nazwiska” — powiedział.

Potencjalni klienci mogą bezpłatnie porozmawiać z doradcą HD Genetics przed badaniem, a jeśli posuną się naprzód, pełna usługa kosztuje 500 USD. Według Viau to około 650 dolarów mniej niż średni koszt badania w specjalistycznym centrum medycznym. Firma oferuje również pomoc finansową.

„Nasze wsparcie nie kończy się po [someone] dostaje ich wyniki genetyczne” – powiedział. „Nasz zespół służy pomocą [everyone who is] wpływ [by HD]z czymkolwiek potrzebują, kiedy tylko tego potrzebują”.
Moja żona, Jill, która jest genetycznie dodatnia dla HD, powiedziała mi, że żałowała, że ​​nie istniała firma Viau, kiedy ona i nasza córka Alexus poddały się testom genetycznym odpowiednio w 2018 i 2019 roku. Obaj mieli pozytywny wynik testu genetycznego i powiedzieli, że byli przerażeni obręczami, przez które musieli przejść, aby uzyskać testy. Alexus i ja pisaliśmy o tym w poprzednich artykułach.

Pochwalamy Viau za wizję i hart ducha, aby stworzyć firmę, która pomaga ludziom zagrożonym i będącym w trakcie wielkiego życiowego wydarzenia.

Planuję napisać więcej na ten temat i chciałbym otrzymać opinie od czytelników. Jeśli miałeś negatywne doświadczenia podczas wykonywania testu genetycznego, Jill i ja chcielibyśmy o tym usłyszeć. Napisz do nas na adres: [email protected].

Mamy nadzieję, że zilustrujemy, dlaczego startupy takie jak HD Genetics są nieocenione w wysiłkach na rzecz zakłócenia pewnych aspektów systemu opieki zdrowotnej, który musi być bardziej empatyczny. (Pamiętaj, aby w e-mailu zaznaczyć, czy zgadzasz się na publikację swoich komentarzy w tej kolumnie).

Rzucenie światła na ten ważny problem jest naszym sposobem na złagodzenie traumy, z jaką borykają się rodziny HD, gdy dowiadują się, czy ukochana osoba cierpi na tę straszną chorobę.

Notatka: Wiadomości o chorobie Huntingtona jest ściśle serwisem informacyjnym i informacyjnym na temat choroby. Nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Ta treść nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgnij porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej poszukiwaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie. Opinie wyrażone w tej kolumnie nie są opiniami Wiadomości o chorobie Huntingtona lub jej spółki macierzystej, BioNews, i mają na celu wywołanie dyskusji na tematy związane z chorobą Huntingtona.