Zachowania związane ze stylem życia, takie jak dobre odżywianie i ćwiczenia, mogą być istotnymi czynnikami wpływającymi na ogólny stan zdrowia. Jednak ryzyko zachorowania na raka zależy głównie od indywidualnych predyspozycji genetycznych.

Organizm ludzki nieustannie kopiuje swoje geny w celu wytworzenia nowych komórek i od czasu do czasu popełnia błąd podczas kopiowania, zjawisko to genetycy nazywają mutacją. W niektórych przypadkach te błędy mogą zmieniać białka, łączyć geny lub zmieniać liczbę kopii genów zawartych w komórce, ostatecznie wpływając na to, czy dana osoba może zachorować na raka. Naukowcy mogą lepiej zrozumieć wpływ mutacji, opracowując modele predykcyjne dla aktywności nowotworu.

Krzysztofa Plaisieraadiunkt na Wydziale Inżynierii Biomedycznej im Ira A. Fulton Szkoły Inżynierii z Arizona State University opracował narzędzie programowe o nazwie OncoMerge, które wykorzystuje dane genetyczne do ulepszenia technologii modelowania raka.

OncoMerge to platforma, która ocenia mutacje genetyczne wpływające na ekspresję białek, liczbę kopii genów i nieprawidłowe fuzje genów. Dane o mutacjach są następnie przetwarzane za pomocą Systems Genetics Network Analysis, znanej również jako SYGNAL, w celu zbudowania sieci opisujących, w jaki sposób mutacje blokują raka w komórkach nowotworowych.

„Jesteśmy w stanie przyjrzeć się wzorcom ekspresji genów za pomocą korelacji”, mówi Plaisier, który jest również członkiem wydziału w ASU Biodesign Centrum Biokomputerów, Bezpieczeństwa i Społeczeństwa. „Wtedy możemy zobaczyć, co jest aktywowane lub tłumione, co pozwala nam spojrzeć na głębsze funkcje, które za tym stoją”.

Plaisier powtarzał pomysł OncoMerge od czasu swojej pracy habilitacyjnej, w której po raz pierwszy zauważył potrzebę platformy, która mogłaby integrować różne rodzaje mutacji w celu konstruowania pełniejszych sieci opisujących nowotwory. Te badania łączą jego wiedzę jako genetyka człowieka, biologa obliczeniowego i biologa raka w jednym projekcie.

W swojej najnowszej publikacji w czasopiśmie naukowym Metody raportów komórkowychPlaisier stawia czoła wyzwaniom związanym z wykrywaniem mutacji genów, projektując potok obliczeniowy, który wykorzystuje dane genetyczne do łączenia zmutowanych genów z ich dalszymi skutkami.

Adiunkt Christopher Plaisier (po prawej) i doktoranci hodują komórki do analizy DNA. Fotograf: Marco-Alexis Chaira/ASU

Wykrywanie oparte na danych

Informacje uzyskane z badań genetycznych mają niezliczone potencjalne zastosowania w opiece zdrowotnej, ale są szczególnie cenne dla zrozumienia raka. Ze względu na znaczne zróżnicowanie form raka, Plaisier ulepsza modele predykcyjne, które mogą zapewnić wgląd w określone środowiska nowotworowe.

Podczas stosowania OncoMerge do Atlas genomu raka, jego zespół stwierdził, że wzmocniono sieci informacji zwrotnych między organami regulacyjnymi. Ta selektywna uprawa wykazała, że ​​ewolucja sieci prowadzi do wzorców, które są bardziej wytrzymałe i pozwalają guzowi manipulować swoim środowiskiem, aby się utrzymać.

OncoMerge zastosowano na ponad 9 000 guzów pacjentów, aby zweryfikować metody zespołu i potwierdzić, że integracja danych mutacji poprawiła dokładność przewidywań powiązanych zachowań między genami.

Plaisier ma nadzieję, że jego oprogramowanie zostanie zintegrowane z analizą potoków mutacji nowotworowych i ostatecznie będzie w stanie zwiększyć precyzję i przetwarzać informacje genetyczne w poszczególnych komórkach.

Nauka o danych w edukacji

Oprócz ulepszania technik modelowania raka, Plaisier chce rozwijać edukację w zakresie danych w ASU. Chciałby stworzyć fakultatywny kurs data science dla studentów inżynierii biomedycznej i był aktywnym głosem w włączaniu większej liczby wprowadzających kursów kodowania na różnych kierunkach, aby lepiej zapoznać studentów z technikami kodowania.

Sierra Wilferd, absolwentka projektowania biologicznego w laboratorium Plaisiera, docenia interdyscyplinarne podejście.

„Obserwacja interakcji biologii raka i bioinformatyki nauczyła mnie, jak ważne jest stosowanie umiejętności laboratoryjnych i umiejętności obliczeniowych do zadawania interesujących pytań i odpowiadania na nie” – mówi Wilferd.

Ponieważ ludzie są niezwykle złożonymi systemami biologicznymi, umiejętność gromadzenia i rozumienia danych biologicznych ma kluczowe znaczenie dla zwalczania chorób. W przypadku badań nad guzami pacjentów oprogramowanie OncoMerge firmy Plaisier może stać się kolejnym ważnym krokiem w potoku danych genomicznych i mieć znaczący wpływ na wszystkie badania genomiki nowotworów.