Autor: Erika Fredrickson, serwis informacyjny UM

MISSOULA – Amber Freed była jak każda matka szukająca odpowiedzi. Jej bliźniaki – urodzone w 2017 roku – były jeszcze niemowlętami, kiedy ona i jej mąż zauważyli, że Maxwell nie rozwija się w tym samym tempie, co jego siostra Riley. Lekarze próbowali uspokoić rodzinę, ale Freed wiedział, że coś jest nie tak. Wkrótce zrobili to także lekarze.

„Zauważyłem, że ton lekarza zmienia się z „Jesteś po prostu szaloną nową mamą” na panikę” – powiedział Freed.

Po kilku badaniach medycznych Freedowie dowiedzieli się, że Maxwell ma mutację genetyczną, która powoduje spektrum zaburzeń neurorozwojowych, które mogą obejmować epilepsję, opóźnienia rozwojowe, zaburzenia ruchowe i cechy autyzmu. Ta mutacja genetyczna była tak rzadka, że ​​jest znana tylko jako SLC6A1, nazwana tak od lokalizacji dotkniętego genu.

Podczas gdy SLC6A1 znajduje się obecnie na liście 10 najlepszych wariantów genów związanych z autyzmem lub epilepsją, w tamtym czasie na świecie było tylko 30 dzieci z diagnozą SLC6A1. Lekarze kazali Wyzwoleńcom obserwować i czekać. Opieka społeczna powiedziała im: „Idź do domu i zapewnij mu najlepsze życie, jakie możesz”.

Jednak Amber Freed była zdeterminowana, by znaleźć lekarstwo. W dniu, w którym zdiagnozowano Maxwella, porzuciła karierę w analizie kapitałowej i kupiła książki na temat biologii molekularnej, genetyki i neuronauki. Skontaktowała się z naukowcami pracującymi nad podobnymi mutacjami genetycznymi. Wytropiła inne rodziny, na które miała wpływ diagnoza SLC6A1. Kontaktowała się z politykami. Zrozumiała, że ​​jako matka z wykształceniem biznesowym i zdolna do rzucenia pracy, miała wyjątkową pozycję, by bronić – nie tylko Maxwella, ale także innych dzieci.

„Byłam walczyć jak matka o mojego syna” – powiedziała. „Zamierzałem zrobić wszystko, co w mojej mocy, aby dać mu szansę na życie, do którego był przeznaczony i nie pozwolić, aby ta choroba go dotknęła. Poświęciłam więc swoje życie opracowaniu terapii dla niego i dla każdego innego dziecka”.

Uwolniony, pierwotnie z rachunki, wkrótce dowiedział się, że finansowanie badań nad chorobą Maxwella jest bardzo ograniczone. W 2018 roku założyła SLC6A1 Connect, organizację prowadzoną przez pacjentów, która dokonała znacznych postępów w badaniach nad zaburzeniem. Organizacja opowiada się za rodzinami, zapewnia edukację i zasoby, organizuje konferencje i służy jako centrum społeczności. Freed i jej zespół zebrali miliony dolarów na wsparcie badań w całym kraju, zmieniając po drodze ciekawskich lekarzy w specjalistów SLC6A1.

Wytrwałość Freed doprowadziła ją również do odnalezienia doktora Mike’a Kavanaugha, profesora neurobiologii na Wydziale Nauk Biologicznych na Uniwersytecie w Montanie. Kavanaugh badał funkcje rodziny genów SLC6 w mózgu przez ponad dwie dekady. Pracował z firmami i organizacjami farmaceutycznymi, w tym n-Lorem Foundation, organizacją non-profit zajmującą się leczeniem pacjentów takich jak Maxwell, poprzez opracowywanie nowych terapii ukierunkowanych na RNA dla chorób genetycznych.

Kavanaugh i jego studenci z UM przeprowadzili eksperymenty, które zdefiniowały efekt mutacji Maxwella i ustaliły, że jest on dobrym kandydatem do rodzaju terapii genowej znanej jako terapia oligonukleotydami antysensownymi (ASO). Ich praca doprowadziła do opracowania obiecujących nowych terapii ASO dla Maxwella, które obecnie przechodzą dalsze testy.

W międzyczasie trwają badania, a grupa UM odkryła alternatywną klasę leków, które, jak mają nadzieję, doprowadzą do szerzej dostępnego leczenia dla powiększającej się grupy dzieci, u których zdiagnozowano mutacje SLC6A1.

Prywatne wsparcie dla programu neuronauki UM jest niezbędne do rozwoju przełomowych badań Kavanaugha. Terapia genowa i badania nad rozwojem leków kosztują miliony dolarów na podstawowe badania rozwojowe i kliniczne, a wszystko to zajmuje lata. Koszt jest również wysoki dla pacjentów i zwykle nie jest pokrywany przez ubezpieczenie. Oczekuje się, że całkowite koszty będą spadać wraz z postępem odkryć naukowych.

SLC6A1 Connect stał się kluczowym partnerem filantropijnym programu neuronauki UM dzięki znacznemu wkładowi finansowemu i badawczemu. Dalsze wsparcie ze strony organizacji zwiększy skalę krytycznych wysiłków Kavanaugh, przyciągnie talenty do odkrywania innowacyjnych rozwiązań i zapewni ekscytujące możliwości studentom różnych kierunków z nauk biologicznych, jednocześnie pozycjonując UM jako wiodącą instytucję w dziedzinie terapii genetycznej.

„Amber Freed to siła natury” — powiedział Kavanaugh. „Jej wkład w znalezienie lekarstwa dla jej syna i innych rodzin dotkniętych SLC6A1 jest inspirujący”.

Filantropia zapewnia, że ​​Kavanaugh i inni badacze neuronauki z UM mogą nadal przyczyniać się do rozwoju przełomowych metod leczenia szerokiego zakresu chorób genetycznych związanych ze schorzeniami neurologicznymi. Dzięki stałemu wsparciu prywatnemu praca ta przyniesie korzyści większej liczbie osób na całym świecie, które są dotknięte wieloma chorobami genetycznymi podobnymi do SLC6A1, w tym epilepsją, autyzmem, chorobą Parkinsona, chorobą Alzheimera i innymi.

W zeszłym roku SLC6A1 Connect uhonorował wysiłki Kavanaugha nagrodą Naukowego Bohatera Roku.

„Wszystkie rodziny SLC czczą ziemię, po której dr Kavanaugh kroczy za swoje zaangażowanie w pomoc naszym dzieciom” – powiedział Freed. „W naszej najciemniejszej chwili szukaliśmy schronienia, wiedząc, jak bardzo mu zależy i jak bardzo jest to równoznaczne z zawodowym entuzjazmem. A teraz umieszcza Montanę na mapie jako centrum medycyny precyzyjnej dla neurologii”.

Aby wesprzeć laboratorium Kavanaugh i program neuronauki, wyślij wiadomość e-mail do Dana Minora, starszego dyrektora ds. rozwoju w UM College of Humanities and Sciences, na adres dan.minor@supportum.org lub zadzwoń pod numer 406-243-2646.

###

Kontakt: Elizabeth Willy, dyrektor ds. komunikacji, Fundacja UM, 406-243-5320, elizabeth.willy@supportum.org.