Naukowcy z Uniwersytetu Nebraska-Lincoln zidentyfikowali niedawno dwie nowe mutacje genetyczne: opóźnioną ślepotę u rasy Hereford oraz rodzinne drgawki i ataksję bydła (BFCA) u bydła rasy Angus.

Zrozumienie i identyfikacja mutacji genetycznych umożliwia producentom wołowiny podejmowanie decyzji hodowlanych pozwalających uniknąć produkcji bydła dotkniętego tymi mutacjami. Pracując nad tym celem, badacze z UNL spędzili lata na badaniu genomiki, identyfikowaniu mutacji i opracowywaniu testów, które miały pomóc producentom w podejmowaniu takich decyzji.

Dwie ostatnio zidentyfikowane mutacje genetyczne i narzędzia do ich zwalczania pomogą producentom w podejmowaniu decyzji hodowlanych mających na celu ograniczenie problemów zdrowotnych powodowanych przez opóźnioną ślepotę i BFCA. Problemy te zidentyfikowano, ponieważ producenci zgłosili swoje stowarzyszenia hodowców lub lokalny uniwersytet, który następnie skontaktował się z UNL. Ta komunikacja między stowarzyszeniami hodowców a badaczami jest ważna dla szybkiej identyfikacji problemów genetycznych i znalezienia rozwiązania minimalizującego wpływ na branżę.

Opóźniona ślepota w Herefords

Współpraca badaczy z UNL i Amerykańskiego Stowarzyszenia Hereford doprowadziła do niedawno ogłoszonego komercyjnego testu na nową chorobę genetyczną, czyli opóźnioną ślepotę.

Dochodzenie rozpoczęło się po tym, jak zgłoszono, że kilka amerykańskich rasy Herefords straciło wzrok na oba oczy, a przypuszcza się, że choroba zaczęła się w wieku około 12 miesięcy. Bydło było normalne jak cielęta i nie miało żadnych widocznych uszkodzeń oczu. Całe ślepe bydło miało wspólnego przodka, który pojawił się w rodowodzie każdego z rodziców, co prowadzi do podejrzenia nowej mutacji recesywnej powodującej tę chorobę.

W przypadku mutacji recesywnej dotknięte chorobą bydło musi odziedziczyć dwie kopie mutacji, po jednej od każdego z rodziców, spokrewnionych przez wspólnego przodka (ryc. 1).

Aby wykryć mutację recesywną, we współpracy z Amerykańskim Stowarzyszeniem Hereford pobrano próbki DNA od zakażonego bydła, ich matek i reproduktorów. Jako kontrole wykorzystano próbki od bydła nie dotkniętego chorobą i niespokrewnionego. Próbki DNA zsekwencjonowano w poszukiwaniu mutacji występujących u chorego bydła, ale które nie występowały u niespokrewnionego, normalnego bydła.

Badacze z UNL odkryli recesywną mutację spełniającą kryteria w genie związanym z chorobą powodującą postępującą ślepotę u ludzi (młodzieńcze neuronalne lipofuscynozy ceroidowe; JNCL). Centrum Diagnostyki Weterynaryjnej w Nebrasce i współpracujący z nią certyfikowani przez komisję okuliści weterynaryjny przeprowadzili badania oczu i badania histopatologiczne, które wykazały, że siatkówki tego bydła degenerowały się podobnie do ludzkiego JNCL.

Co ważne, w badaniu ustalono również, że nosiciele mutacji opóźnionej ślepoty wyglądają normalnie. Próbki DNA od dodatkowego bydła (Hereford, Angus, Simental i mieszańce) potwierdziły, że mutację nosiły tylko rasy Hereford, które pochodzą od zidentyfikowanego wspólnego przodka. Ponieważ mutacja jest recesywna, była przenoszona nieświadomie przez zdrowych nosicieli, aż do momentu, gdy dotknięte chorobą bydło powstało w wyniku krycia nosicieli.

Mając wystarczające dowody na to, że nowa mutacja powoduje opóźnioną ślepotę, opracowano test genetyczny do użytku komercyjnego. Test ten pozwala producentom pomóc w radzeniu sobie z mutacją opóźnionej ślepoty w stadzie, aby zapobiec krzyżowaniu się nosicieli.

Rodzinne drgawki i ataksja bydła u Angusa

Nie wszystkie nowe mutacje bydła stają się powszechne w danej rasie. Niemniej jednak analizy genetyczne mogą pomóc w wykryciu i zrozumieniu problemu. Dzięki współpracy z dr Tomem Hairgrove, profesorem i specjalistą weterynarii rozszerzonym w Texas A&M oraz dr Jonem Beeverem, profesorem i dyrektorem nauk o zwierzętach na Uniwersytecie Tennessee, badacze UNL zidentyfikowali dominującą mutację, która powoduje rodzinne drgawki i ataksję u bydła ( BFCA) w jednym stadzie Angusów. Założyciel posiadał jeden egzemplarz, który przekazał połowie swojego potomstwa (ryc. 2).

Cielęta, które odziedziczyły mutację, doświadczały drgawek i nie mogły się rozwijać. W wyniku badań genetycznych badacze odkryli, że mutacja występowała tylko u dotkniętych chorobą cieląt i ich reproduktorów, chociaż sam reproduktor najwyraźniej nie był dotknięty tą chorobą. Czasami dominujące mutacje powodują mniej poważny stan u niektórych zwierząt lub nie powodują go wcale, ale mogą być szkodliwe dla ich potomstwa. Możliwe jest również, że reproduktor „wyrósł” z problemów, które miał jako cielę, co byłoby nieznane właścicielom, którzy kupili go po odsadzeniu.

Choroby dominujące, takie jak BFCA, są często wykrywane wcześniej niż choroby recesywne, takie jak opóźniona ślepota, ze względu na ich zauważalny wpływ w pierwszym pokoleniu. Chociaż reproduktor został poddany eliminacji na wczesnym etapie ze względu na częstość występowania u niego chorych cieląt, dochodzenie dostarczyło właścicielowi odpowiedzi na pytanie, dlaczego tak się stało.

Znaczenie genetyki dla producentów wołowiny

Badania genetyczne, takie jak przypadki zbadane przez UNL, pomagają producentom unikać kojarzeń, w wyniku których cielęta nie będą się rozwijać lub będą miały inne problemy szkodliwe dla ich dobrostanu i produktywności. Podobnie jak w przykładzie BFCA, genetyka może również dostarczyć odpowiedzi producentom, gdy wiele cieląt z jednej hodowli ma podobny, szkodliwy stan.

Należy pamiętać, że problemy te można zbadać tylko po ich zgłoszeniu. Dobrą praktyką jest zgłaszanie ewentualnych problemów związkowi hodowców. Związek rasy może śledzić raporty, aby zidentyfikować pojawiający się problem. Wiele stowarzyszeń hodowców współpracuje z UNL przy analizowaniu tych raportów, korzystając z wiedzy specjalistycznej Centrum Diagnostyki Weterynaryjnej Nebraski w celu ustalenia, czy problem można przypisać przyczynom środowiskowym, takim jak narażenie na toksynę, infekcja wirusowa lub niedobór składników odżywczych. Jeżeli nie zostanie zidentyfikowana przyczyna środowiskowa, Laboratorium Genetyki i Genomiki Zwierząt UNL na Wydziale Nauk o Zwierzętach bierze pod uwagę uwarunkowania genetyczne, jak w przypadku opóźnionej ślepoty i BCFA. Dzięki wykorzystaniu genetyki można zarządzać tymi szkodliwymi mutacjami, aby w dalszym ciągu poprawiać wydajność stada, unikając jednocześnie niekorzystnych warunków genetycznych.

Wady należy zgłaszać odpowiedniemu stowarzyszeniu hodowców lub dr Davidowi Steffenowi w Nebraska Veterinary Diagnostic Center pod numerem (402) 472-4533 lub [email protected].

Więcej informacji o DB i BFCA można znaleźć w następujących publikacjach:

Opóźniona ślepota

Reith RR, Batt MC, Fuller AM i in. Recesywny wariant CLN3 jest odpowiedzialny za zwyrodnienie siatkówki o opóźnionym początku u bydła rasy Hereford. Journal of Veterinary Diagnostic Investigation. 2024;0(0). doi:10.1177/10406387241239918

Rodzinne drgawki i ataksja u bydła

Reith, RR, Beever, JE, Paschal, JC, Banta, J., Porter, BF, Steffen, DJ, Hairgrove, TB, Petersen, JL (2024) Mutacja de novo w CACNA1A jest powiązany z autosomalnymi dominującymi rodzinnymi drgawkami i ataksją u bydła rasy Angus. Genetyka zwierząt, W prasie. Dostępne na: https://doi.org/10.1111/age.13409