40 lat temu niestrudzone wysiłki Abbey Meyers na rzecz jej syna, u którego zdiagnozowano zespół Tourette’a, zaowocowały uchwaleniem ustawy o lekach sierocych.

To historyczne ustawodawstwo umożliwiło opracowanie tak zwanych leków sierocych na rzadkie choroby, takie jak choroba Huntingtona, ALS, zespół Retta i dystrofia mięśniowa. Doprowadziło to również do powołania Krajowej Organizacji ds. Rzadkich Chorób (NORD).

Karin Hoelzer, dyrektor ds. polityki i spraw regulacyjnych w firmie NORD, oraz James Levine, prezes Fondation Ipsen, rozmawiali ze stypendystami Covering Rare Disease na temat wpływu ustawy o lekach sierocych na kapitał w zakresie chorób rzadkich na całym świecie po 40 latach.

Kluczowe cytaty Karin Hoelzer, dyrektor ds. polityki i przepisów w Krajowej Organizacji ds. Chorób Rzadkich:

„Myślę, że w dzisiejszym społeczeństwie mamy tendencję do skupiania się na różnicach. Mieszkając w Waszyngtonie, bardzo rzadko zdarza się mieć wsparcie ponadpartyjne i naprawdę problemy sięgają ponad alejki, ale rzadkie choroby zwykle są jednym z nich. I znowu, gdy spojrzysz na ustawę o lekach sierocych i historię społeczności osób cierpiących na rzadkie choroby, mam nadzieję, że będą to tego rodzaju historie, na których będziesz się nadal skupiać”.

„Drugą kwestią, którą, mam nadzieję, wyniesiecie Państwo z ustawy o lekach sierocych, jest to, że dość skromne inwestycje mogą naprawdę zmienić świat. Jeśli przyjrzeć się, jakie zachęty faktycznie zapewniła ustawa o lekach sierocych, pierwszą z nich było finansowanie grantów badawczych. Jeśli jednak spojrzeć na to, ile kosztuje wprowadzenie na rynek dowolnego leku, a w szczególności leków sierocych, finansowanie z dotacji to naprawdę kropla w morzu. Jednak często jest to niezwykle ważne, aby przeprowadzić wstępne badania, aby uniknąć ryzyka na bardzo wczesnych etapach badań i przyciągnąć firmy farmaceutyczne do tego obszaru.

Podobnie jedna z zachęt Orhan Drug Act w postaci ulgi podatkowej, co oznacza, że ​​w zasadzie firma farmaceutyczna może odpisać część pieniędzy, które wydała na opracowanie leku w celach badań klinicznych. I znowu nie mówimy o ogromnych zachętach, ogromnych kwotach pieniędzy, ale nawet ta stosunkowo skromna suma pieniędzy robi dużą różnicę, jeśli chodzi o zapewnienie lukratywności i umożliwienie firmom farmaceutycznym opracowywania leków na rzadkie choroby. ”

„W momencie uchwalania ustawy o lekach sierocych było ich 38 i powtarzam, że dostępnych było 38 leków na choroby rzadkie. Dziś mamy ponad 800 leków na choroby sieroce”.

„Nasi pacjenci również odgrywają bardzo ważną rolę w gromadzeniu danych i badaniach. Bardzo różni się od wielu powszechniejszych chorób, w przypadku których często badania historii naturalnej, a jedynie tło choroby są w dużej mierze gromadzone przez samą społeczność chorób rzadkich”.

Najważniejsze cytaty Jamesa Levine’a, prezesa Fondation Ipsen

„Lekarze, a ja jestem jednym z nich, bardzo źle mówią pacjentom: «Nie wiem, co się dzieje». Mam zamiar szukać pomocy u kogoś innego. Lekarze nie są dobrze przeszkoleni w rozumieniu wielu testów genetycznych i tego, jak genetyka wpływa obecnie na to, jak rozumiemy rzadkie choroby i dostęp do testów”.

„Ale rzeczywistość jest taka, że ​​kiedy faktycznie pracuje się w szpitalach polowych, sposób myślenia nie uwzględnia bardzo, bardzo złożonego przypadku pediatrycznego i przekształcania go w ścieżkę diagnostyczną choroby rzadkiej. W rzeczywistości wszystko, co się wydarzy, to to, że te dzieci, te dzieci, które mogą nie rozwijać się w standardowy sposób, które mogą być niedożywione, zostaną poddane, jeśli wolicie, terapii plastrem, aby je nosić do następnego roku, a następnie przenieść je do innych części systemów opieki zdrowotnej. …

„Wszystko to sprowadza się do ostatecznej koncepcji obejmującej 7000 chorób, z których 70% ma podłoże genetyczne, a 50% dotyka dzieci. W przypadku 300–400 milionów ludzi na całym świecie 95% tych osób, nawet przy prawidłowej diagnozie, nie jest leczonych. Na świecie istnieje ogromna, ogromna dziura terapeutyczna.

„Jedną z ogromnych rozbieżności, które zauważysz, gdy zaczniesz rozmawiać z osobami cierpiącymi na rzadkie choroby, niezależnie od tego, czy są to dorośli, czy dzieci, jest sama diagnoza, która powoduje izolację”.

„Wchodzisz do pokoju, ludzie patrzą na wózek inwalidzki i to są ludzkie historie, to są ogromne ludzkie historie. Wiąże się to oczywiście z ideą stygmatyzacji. Jeśli nie pasujesz do formy, nie jesteś częścią systemu. … Oraz psychologiczne i społeczne konsekwencje tego, że sama stygmatyzacja jest czymś, proszę, wy, jako dziennikarze z całego świata, to jest historia do opowiedzenia”.

Pełny zapis znajdziesz tutaj.

Sponsorem szkolenia jest Fondation Ipsen. NPF ponosi wyłączną odpowiedzialność za treść.