Analiza danych genomicznych od prawie 250 000 uczestników Narodowych Instytutów Zdrowia Wszyscy z nas Program badawczy zidentyfikował ponad 275 milionów wcześniej niezgłaszanych zmian genetycznych, z czego prawie 4 miliony mają potencjalne konsekwencje zdrowotne.

Dane te podano w czasopiśmie 19 lutego Naturastanowi zasób badawczy o bezprecedensowej skali i różnorodności, ponieważ w przeszłości 77% uczestników było niedostatecznie reprezentowanych w badaniach biomedycznych, a 46% pochodziło z niedostatecznie reprezentowanych mniejszości rasowych i etnicznych.

„Wspólnie przewidujemy, że ta praca przyczyni się do realizacji obietnic medycyny precyzyjnej dla wszystkich Amerykanów. To znaczący krok w trosce o zdrowie zróżnicowanej populacji Stanów Zjednoczonych” – stwierdził współautor artykułu, dr n. med. Alexander Bick z Centrum Medycznego Uniwersytetu Vanderbilt.

Wszyscy z nas to historyczny wysiłek mający na celu zebranie danych genomicznych i zdrowotnych od co najmniej miliona osób o bardzo zróżnicowanym pochodzeniu. VUMC, które jest pionierem w badaniach nad genetycznym wpływem na choroby i różnicami w reakcji ludzi na leki, prowadzi: Wszyscy z nas Centrum Danych i Badań.

Historycznie rzecz biorąc, badania biomedyczne i genomiczne dotyczyły ludzi, którzy mają głównie europejskie pochodzenie genetyczne. Wyłączenie dużych grup osób z tych badań utrudniło uzyskanie kompleksowej wiedzy na temat zdrowia ludzkiego.

W rezultacie szacunki skumulowanego efektu wielu wariantów genetycznych, zwane skalami ryzyka wielogenowego, mogą nie odzwierciedlać dokładnie prawdziwego ryzyka rozwoju niektórych chorób w niedostatecznie reprezentowanych grupach.

W artykule towarzyszącym opublikowanym 19 lutego w Medycyna Naturybadacze z sieci Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) opisują, w jaki sposób wykorzystali technologię Wszyscy z nas Researcher Workbench do kalibracji ocen ryzyka wielogenowego dla 10 typowych schorzeń, w tym cukrzycy, chorób serca i raka prostaty, u 25 000 osób o różnym pochodzeniu.

Ta solidna ocena wyników ryzyka dla wielu przodków genetycznych nie byłaby możliwa bez dostępu do niezwykle zróżnicowanych danych Wszyscy z nas zbioru danych – zauważyli naukowcy.

Sieć eMERGE została uruchomiona w 2007 r. przez Narodowy Instytut Badań nad Ludzkim Genomem NIH w celu połączenia biorepozytoriów DNA z systemami elektronicznej dokumentacji medycznej (EHR) na potrzeby badań genetycznych na dużą skalę i o dużej wydajności.

Od chwili powstania sieci VUMC odegrało główną rolę w eMERGE jako ośrodek sieciowy i krajowe centrum koordynacyjne.

Rekrutacja Wszyscy z nas uczestników rozpoczęły się w maju 2018 r. Do chwili obecnej ponad 500 000 uczestników zgodziło się udostępnić swoje dane EHR, dostarczyło pomiary fizyczne i inne informacje związane ze zdrowiem oraz przekazało co najmniej jedną próbkę biologiczną, np. próbkę krwi, do przechowywania w jednym z punktów programu biobanki.

Współpracując z Verily, filią firmy macierzystej Google, Alphabet Inc. z branży nauk przyrodniczych, oraz Broad Institute of MIT i Harvard, firma VUMC opracowała procesy czyszczenia, deidentyfikacji i standaryzacji danych zebranych od uczestników, a także zbudowała narzędzia i możliwości przetwarzania w chmurze aby zapewnić dostępność i bezpieczeństwo danych.

W 2020 roku program uruchomił wersję beta swojej opartej na chmurze platformy badawczej o nazwie Researcher Workbench. Dostęp jest otwarty dla zarejestrowanych badaczy powiązanych z instytucjami, które podpisały umowę o wykorzystywaniu i rejestracji danych Wszyscy z nas.

Według stanu na luty 2024 r. 680 instytucji posiadało umowy umożliwiające ponad 8 900 zarejestrowanym badaczom pracę nad ponad 8 400 projektami.

W 2022 r. w ramach programu zaczęto także udostępniać uczestnikom, którzy zdecydują się je otrzymać, wyniki badań genetycznych związanych ze zdrowiem. Wyniki te obejmują raport na temat chorób dziedzicznych oraz raport dotyczący medycyny i twojego DNA

Według stanu na styczeń 2024 r. około 200 000 uczestników otrzymało zaproszenia do zapoznania się z wynikami, a około połowa z nich przyjęła. Uczestnicy, którzy zdecydują się na otrzymanie wyników badań DNA związanych ze stanem zdrowia, mogą umówić się na spotkanie z doradcą genetycznym w celu omówienia wyników.

Podsumowując, Bick i jego współpracownicy przewidzieli współpracę z Wszyscy z nas uczestnicy umożliwią naukowcom „wyjście poza odkrycia genomu na dużą skalę i zrozumienie konsekwencji wdrożenia medycyny genomicznej na dużą skalę” – na poziomie jednostki.

Wszyscy z nas jest zastrzeżonym znakiem usługowym Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych.

Bick jest wiodącym badaczem genomiki i adiunktem medycyny na VUMC. On i jego współautorzy z VUMC, którzy są także głównymi badaczami Wszyscy z nas Centrum Danych i Badań (DRC) obejmuje:

• Melissa Basford, MBA, starszy dyrektor ds. usług wsparcia dużych zbiorów danych, Vanderbilt Institute for Clinical and Translational Research (VICTR) i główna badaczka genomiki w Wszyscy z nas
• Doktor Paul Harris, wiceprezes ds. informatyki badawczej w VUMC, profesor informatyki biomedycznej i biostatystyki, dyrektor Biura Informatyki Badań Klinicznych VICTR i odpowiadający główny badacz w DRK.
• Dan Roden, lekarz medycyny, starszy wiceprezes ds. medycyny spersonalizowanej w VUMC, dr Sam L. Clark, profesor medycyny, farmakologii i informatyki biomedycznej oraz uznany na arenie międzynarodowej pionier farmakogenomiki, który jest współgłównym badaczem DRK.

Ponad 100 osób z VUMC i Meharry-Vanderbilt Alliance wniosło swój wkład Wszyscy z naswśród nich następujący współautorzy Natura artykuł: Ashley Able, Robert Carroll, PhD, Henry Condon, Ashley Green, Jodell Linder Jackson, PhD, Kelsey Mayo, PhD, Yuanyuan Wang, PhD i Jennifer Zhang, MS.

Sara Van Driest, lekarz medycyny, profesor nadzwyczajny pediatrii i medycyny w VUMC, jest dyrektorem ds. pediatrii Wszyscy z nasoraz Consuelo Wilkins, MD, MSCI, starszy wiceprezes ds. równości w zdrowiu i doskonałości włączającej w VUMC, kieruje Wszyscy z nas Rdzeń zaangażowania.

Josh Peterson, lekarz medycyny, MPH z VUMC, jest współgłównym badaczem krajowego centrum koordynującego eMERGE wraz z doktorem Niallem Lennonem z Broad Institute of MIT i Harvard. Jackson, zastępca dyrektora ds. sieci naukowych i genomiki w VUMC, jest dyrektorem operacyjnym centrum koordynującego.

Roden, dr Digna Velez Edwards i dr Wei-Qi Wei są głównymi badaczami witryny eMERGE firmy VUMC. Dodatkowymi badaczami eMERGE w VUMC są: dr Jennifer Below, dr Ellen Wright Clayton, dr, QiPing Feng, dr Jonathan Mosley, dr Nataraja Sarma Vaitinadin, MBBS, dr, MPH i Georgia Weisner, mgr.