SALT LAKE CITY – Kilka miesięcy po uruchomieniu badanie sekwencjonowania genomu noworodków GUARDIAN odnotowuje wysoki wskaźnik zapisów i już przekazało wyniki ponad 700 rodzinom.

GUARDIAN, co oznacza Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases in All Newborns, ma na celu zarejestrowanie 100 000 noworodków w Nowym Jorku w ciągu czterech lat poprzez kontakt z kobietami w ciąży w trzecim trymestrze ciąży, które planują poród w uczestniczącym szpitalu.

The badanie, partnerstwo między Columbia University, New York-Presbyterian i New York State Department of Health, wykorzystuje sekwencjonowanie genomu do badań przesiewowych noworodków pod kątem patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów związanych z około 250 rzadkimi i poważnymi chorobami genetycznymi, które objawiają się w dzieciństwie, w tym wiele, które nie są częścią nowojorskiego programu badań przesiewowych noworodków, który obejmuje około 50 warunków. Istnieje nadzieja, że ​​wczesna identyfikacja dotkniętych noworodków, nawet zanim wystąpią u nich objawy, może doprowadzić do szybszego leczenia i poprawy ich wyników.

Badanie koncentruje się na 158 schorzeniach, które można leczyć, i 100 innych – w większości neurogenetycznych – które nie mają leczenia, ale w przypadku których inne interwencje mogą poprawić objawy pacjentów.

Projekt jest finansowany przez prywatną filantropię, oprócz usług sekwencjonowania od GeneDx (dawniej Sema4) i wkładów rzeczowych od Illumina.

Na warsztatach sponsorowanych przez Illumina na dorocznym spotkaniu American College of Medical Genetics and Genomics we wtorek, Wendy Chung, główny badacz badania i profesor pediatrii i medycyny na Uniwersytecie Columbia, podzieliła się wstępnymi wynikami i opiniami rodziców.

Spośród 1348 rodzin, do których zwrócono się o udział w badaniu, zapisało się 1000 (74 procent), co stanowi wysoki wskaźnik absorpcji w porównaniu z innymi badaniami dotyczącymi noworodków. Większość rodzin uzyskała zgodę osobiście „przy łóżku”, powiedział Chung, dodając, że uczestnicy są zróżnicowani etnicznie, a około 50 procent identyfikuje się jako Latynosi (Latynosi lub nie-Latynosi). Jeśli chodzi o rasę, prawie 30 procent zidentyfikowało się jako biali, prawie 20 procent jako Afroamerykanie, 10 procent jako rasa mieszana i około 5 procent jako Azjaci.

Prawie wszystkie z 722 przeanalizowanych do tej pory próbek noworodków – w badaniu wykorzystano wysuszone plamki krwi – zostały pomyślnie zsekwencjonowane przez GeneDx.

W przypadku przebadanych chorób, które można było leczyć, wynik pozytywny uzyskało około 4 procent dzieci. Obejmowało to 14 przypadków niedoboru G6PD, stanu, który powoduje rozpad czerwonych krwinek w odpowiedzi na infekcje, niektóre leki, pokarmy lub stres i można nim zarządzać, unikając tych wyzwalaczy. G6PD nie jest częścią standardowego badania przesiewowego noworodków, zauważył Chung.

Inne wykryte stany to niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, utrata słuchu i achondroplazja, ale zostały one również wykryte podczas standardowych badań przesiewowych i opieki.

Chung powiedział, że było również wiele wyników fałszywie dodatnich, w tym kilka dotyczących mukowiscydozy, które zostały wykluczone przez dalsze testy. Do tej pory nie zgłoszono żadnych przypadków fałszywie ujemnych, w których u dziecka rozwinął się stan, który powinien zostać wykryty przez sekwencjonowanie genomu.

Naukowcy zbadali również, dlaczego rodzice odmówili udziału w badaniu i stwierdzili, że ich obawy były w większości natury ogólnej, takie jak brak zainteresowania badaniami naukowymi lub przytłoczenie nowym dzieckiem, a nie były konkretnie związane z badaniem GUARDIAN genetyczne, powiedział Chung.

Spośród tych, którzy zdecydowali się wziąć udział, większość rodziców chciała, aby wyniki były częścią dokumentacji medycznej ich dziecka, a pediatrzy „byli bardzo zadowoleni” z udostępnienia tych dodatkowych informacji, poinformowała.

Zespół GUARDIAN pracuje obecnie nad aktualizacją listy genów i warunków, które zostaną przeanalizowane w ramach badania, a poszczególne osoby mogą sugerować uwzględnienie nowych warunków, powiedział Chung.