Wyobraź sobie, że twoje nerki rozdęły się od wielkości pięści do piłki futbolowej, puchnąc cystami, które powodują zmęczenie, przewlekły ból i ostatecznie niewydolność nerek. Do niedawna nie było leczenia tego stanu, z wyjątkiem operacji drenażu lub usunięcia torbieli.

Według Fundacji PKD jest to zespół policystycznych nerek (PKD), choroba genetyczna, która dotyka około 600 000 osób w Stanach Zjednoczonych i 12,4 miliona na całym świecie. Bardziej powszechny typ, autosomalny dominujący PKD (ADPKD), dotyka 1 na 25 000 dzieci, chociaż wielu nosicieli mutacji genetycznej jest diagnozowanych dopiero po trzydziestce lub później. PKD jest przekazywana z rodzica na dziecko i nie pomija pokolenia, co oznacza, że ​​osoba, która ma tę chorobę, ma 50% szans na przekazanie jej dziecku. Około 60% osób z PKD będzie miało schyłkową niewydolność nerek w wieku 70 lat.

Wyniszczające skutki PKD, jej wpływ na rodziny i względny brak leczenia wpływają na jakość życia. (Tolwaptan został zatwierdzony w 2018 r., aby spowolnić spadek szybko postępującej ADPKD, ale dializa pozostaje powszechnym sposobem leczenia). Aby opracować lepsze badania kliniczne i terapie tej choroby, Fundacja PKD i firma informatyczna IQVIA łączą siły, aby wyróżnić rejestr ADPKD , pierwsza północnoamerykańska baza danych do śledzenia efektów jakości życia związanych ze zdrowiem (HRQOL) zgłaszanych przez pacjentów w czasie. Celem rejestru, który został uruchomiony w 2019 r., jest lepsze zrozumienie podłużnej progresji choroby, w tym objawów, zdarzeń bólowych i dostępu do opieki.

Nowa dyrektor generalna Fundacji PKD, Susan Bushnell, wraz z Elise Hoover, wiceprezesem fundacji ds. programów badawczych, oraz Davidem Voccola, starszym dyrektorem ds. American Journal of Managed Care® na Dzień Chorób Rzadkich o rozwoju Rejestru ADPKD i jego roli w tworzeniu lepszych terapii dla pacjentów.

Jak doszło do współpracy Fundacji PKD i IQVIA przy tym projekcie? Bushnell z firmy IQVIA powiedział: „Wykazali się oni specjalistyczną wiedzą w zakresie zachowania prywatności, bezpieczeństwa i poufności danych społeczności pacjentów, co jest dla nas bardzo ważne”, a „ich rosnąca wiedza technologiczna zawsze zawiera element skoncentrowania się na pacjencie”.

Voccola powiedział, że dziedzina danych pacjentów szybko się zmienia, a ich właściwe oznacza uświadomienie sobie, że technologia „to naprawdę mniej niż połowa równania”.

„To wizja zrozumienia, w jaki sposób można naprawdę podkreślić doświadczenie pacjenta — i zacząć odpowiadać na prawdziwe pytania, które ograniczają tempo rozwoju opieki zdrowotnej i badań. To była misja, którą mogliśmy zacząć wspierać za pomocą odpowiednich technologii” – powiedział. Ale zaczyna się od wizji i zrozumienia priorytetów Fundacji PKD – powiedział Voccola.

Bushnell powiedział, że rejestr wykorzystuje pomiary z istniejących zatwierdzonych narzędzi: ADPKD Pain and Discomfort Scale, która ocenia przewlekły tępy ból nerek, ostry ciężki ból nerek oraz uczucie pełności/dyskomfortu; oraz Skala Wpływu ADPKD, która mierzy 14 różnych elementów. „Jest to ważne, ponieważ chociaż wiemy, że nawet 60% pacjentów z ADPKD odczuwa ból w pewnym momencie, okazało się, że ból przewlekły jest niedostatecznie zgłaszany klinicystom” – powiedziała.

Partnerstwo z IQVIA umożliwi rejestrowi dopasowanie danych zgłaszanych przez pacjentów do dokumentacji pacjentów, w tym pęknięć torbieli i wyników badań laboratoryjnych, które pojawiają się wraz z postępem choroby, wyjaśnił Bushnell. Voccola powiedział, że do tej pory trudno było dopasować dane zgłaszane przez pacjentów z danymi klinicznymi, ale wraz z wejściem w życie nowych zasad interoperacyjności stanie się to łatwiejsze, ponieważ pacjenci uczestniczący w rejestrze udostępniają swoją elektroniczną dokumentację medyczną (EHR).

„To pozwoli nam zacząć dopasowywać te dane bezpośrednio z EHR” – powiedział. Natura PKD oznacza, że ​​wymaga więcej informacji niż dane strukturalne EHR, więc z czasem celem jest włączenie kluczowych elementów, takich jak informacje genomiczne i obrazowanie – oba kluczowe dla zrozumienia podróży PKD w czasie i kluczy do rozwoju terapeutycznych i poprawy świadczenia opieki.

Na początku powiedział: „Będziemy koncentrować się na danych zgłaszanych przez pacjentów i odblokowaniu tych danych, w których pośredniczą pacjenci, w najbliższej przyszłości. W tym pierwszym kroku jest tak wiele bogatych informacji. ”

Czy członkowie rodziny również będą udostępniać dane? Bushnell i Voccola powiedzieli tak, ale Fundacja PKD tworzy elastyczność, aby robić to w przyszłości, a nie próbować robić wszystkiego na raz.

W jaki sposób fundacja oczekuje, że klinicyści będą wykorzystywać te dane w miarę upływu czasu? W tej chwili Hoover powiedział: „Istnieje ogólny brak zrozumienia związanych ze zdrowiem aspektów jakości życia związanych z chorobą. A badania kliniczne nie pomagają, ponieważ nie uwzględniają również środków pozwalających zrozumieć ból, problemy z poruszaniem się lub zmęczenie jako główny wynik”.

Stworzenie podłużnego narzędzia do śledzenia miar HRQOL w czasie stworzy „rodzaj badania obserwacyjnego”, powiedział Hoover, „które może naprawdę zrozumieć, w jaki sposób choroba wpływa na jednostkę”.

Naukowcy i lekarze, którzy leczą pacjentów, mogą dowiedzieć się więcej o tym, jak pacjenci są dotknięci, zanim zostaną zdiagnozowani i co się stanie, gdy nerki zaczną zawodzić. Hoover wyjaśnił, że w większości będą to nowe informacje, ponieważ pomimo silnego genetycznego komponentu choroby historycznie członkowie rodziny nie byli zachęcani do wykonywania testów genetycznych, dopóki nie pojawią się objawy. Powiedziała, że ​​przed wejściem w życie ustawy o przystępnej cenie ubezpieczyciele zdrowotni mogli odmówić ubezpieczenia na wcześniej istniejący stan, a ubezpieczenie na życie nadal stanowi problem. Wytyczne się zmieniają, a wzorzec ten może ulec zmianie w miarę opracowywania nowych terapii genowych.

Rejestr pomoże przezwyciężyć obecne wyzwanie, przed którym stoi wielu pacjentów – wielu z nich jest jedyną osobą z PKD w swojej społeczności, więc ich nefrologowi brakuje punktu odniesienia dla ich objawów. Do tej pory dane rejestru tego typu były ograniczone do ośrodka badań klinicznych, powiedział Hoover.

Dla pacjentów udział w rejestrze jest oparty na współpracy. Podczas rejestracji pacjenci proszeni są o wypełnienie podstawowego kwestionariusza, który dotyczy ich początkowego doświadczenia z chorobą, a także określa, czy kwalifikują się do badania klinicznego (FALCON, badanie fazy 3 z udziałem metylu bardoksolu, nadal rekrutuje pacjentów, a Regulus Therapeutics rejestruje 36 pacjentów w badaniu fazy 1b dotyczącym terapii eksperymentalnej).

Co 3 miesiące pacjenci otrzymują nowy moduł; pytania będą obejmować wywiad rodzinny, dietę, styl życia, obecność torbieli wątroby i inne czynniki. Niektóre pytania się powtarzają. Jednocześnie, jak poinformował Hoover, uczestnicy otrzymają informację, w jaki sposób Fundacja PKD wykorzystuje dane. Już teraz Fundacja PKD zaprezentowała plakaty badawcze dotyczące danych zebranych z rejestru.

Czy pacjenci z PKD mają obawy przed przystąpieniem do rejestru? Bushnell powiedział, że pytania, które otrzymuje fundacja, są podobne do tych dotyczących badania klinicznego: Czy dane będą bezpieczne i poufne?

„Zaufanie naszej społeczności jest dla nas bardzo ważne” – powiedziała. „Chcemy, aby powierzyli nam swoje dane i osobiste historie rodzinne oraz doświadczenia z chorobą. Chcemy, aby ufali, że udostępnimy dane badaczom w sposób chroniący ich prywatność i chcemy to zrobić w sposób, który da im pewność, że słuchamy ich głosu i ich priorytetów. IQVIA jest dla nas kluczem do spełnienia tych obietnic”.