SAN FRANCISCO— Illumina poinformowała w poniedziałek, że połączy się z Nashville Biosciences i spółką zależną Amgen deCODE Genetics we współpracy w celu sekwencjonowania całego genomu największego w historii zbioru danych genomów pochodzących od Afroamerykanów — około 35 000 próbek DNA.

Firma deCODE zgodziła się przeprowadzić sekwencjonowanie całego genomu na 35 000 próbek przy użyciu technologii sekwencjonowania Illumina i prześle dane na platformę Illumina Connected Analytics.

W swoim ogłoszeniu Illumina i partnerzy podkreślili, że projekt pomoże zdywersyfikować dane genomiczne, które do tej pory w dużej mierze pochodzą od pacjentów pochodzenia europejskiego – i dlatego partnerzy mają nadzieję na lepsze zrozumienie genetycznych przyczyn chorób wśród Afroamerykanów i promować bardziej sprawiedliwy dostęp do precyzyjnych terapii zdrowotnych.

„Sekwencjonowanie całego genomu tych 35 000 próbek będzie działać na rzecz większej różnorodności danych genomowych, aby ostatecznie umożliwić lepszy dostęp do precyzyjnych terapii dla wszystkich ludzi”, powiedział Joydeep Goswami, dyrektor ds. oświadczenie.

Projekt będzie pierwszym podjętym przez Illumina i Nashville Biosciences – spółkę zależną w całości należącą do Vanderbilt University Medical Center (VUMC) – w ramach ich Alliance for Genomic Discovery (AGD), wieloletniej umowy mającej na celu ustanowienie wybitnego zestawu danych kliniczno-genomicznych i szerzej przyspieszyć rozwój terapeutyczny poprzez genomikę na dużą skalę.

AGD, uruchomiona w zeszłym roku, ma na celu sekwencjonowanie całego genomu co najmniej 250 000 niezidentyfikowanych próbek ludzkiego DNA z biobanku VUMC BioVU w ciągu dwóch i pół roku, we współpracy z kilkoma firmami biofarmaceutycznymi. Próbki BioVU, które zostały wyekstrahowane z krwi pobranej podczas rutynowych badań klinicznych, są powiązane z zanonimizowanymi danymi klinicznymi pochodzącymi z elektronicznej dokumentacji medycznej VUMC. Pacjenci, którzy dostarczyli próbki, wyrazili zgodę na ich wykorzystanie w badaniach.

„Po ukończeniu ten zestaw danych dostarczy wielu nowych informacji o ludzkim genomie i przyspieszy badanie chorób w populacjach słabiej reprezentowanych we wcześniejszych próbach sekwencjonowania na dużą skalę oraz odkrycie nowych terapii dla populacji”, powiedział Leeland Ekstrom, dyrektor generalny Nashville Biosciences. „Możliwość sekwencjonowania tego różnorodnego zestawu próbek pomoże poszerzyć naszą wiedzę na temat osób, które były niedostatecznie reprezentowane w badaniach genetycznych i nadal doświadczają dysproporcji zdrowotnych”.

Oczekuje się, że partnerzy współpracujący z branży farmaceutycznej i biotechnologicznej planujący udział w AGD i dalszym sekwencjonowaniu zostaną ogłoszeni wkrótce, powiedziały firmy Illumina, Nashville i Amgen. Naukowcy przeanalizują dane w celu odkrycia leków i opracowania terapii, a dane zostaną zwrócone do BioVU w celu udostępnienia ich do badań akademickich w społeczności Vanderbilt.

Akcje spadają po prognozie zysków

Współpraca z firmą Amgen zwieńczyła lawinę zapowiedzi firmy Illumina podczas jej prezentacji na JP Morgan 41^ul Konferencja dotycząca opieki zdrowotnej, która odbyła się tutaj, w hotelu Westin St. Francis — pierwsza osobista konferencja od 2020 r., na kilka dni przed tym, jak COVID-19 stał się globalną pandemią.

Dyrektor generalny firmy Illumina, Francis deSouza, powiedział uczestnikom konferencji, że Illumina zakończy czwarty kwartał 2022 r. z przychodami w wysokości 1,075 mld USD – spadek o 10% z 1,193 mld USD w czwartym kwartale 2021 r. .

deSouza przewidywał znacznie jaśniejszy rok 2023 dla Illumina z oczekiwanymi przychodami w przedziale od 4,9 miliarda USD do 5,03 miliarda USD, przy wzroście przychodów o 7 do 10%, a zysk na akcję miał wynosić od 1,25 USD do 1,50 USD. Prognoza EPS nie przekroczyła 2,99 USD, które analitycy ankietowani przez Bloomberg News oczekiwali od Illuminy.

To zdawało się wyjaśniać, dlaczego akcje Illumina spadły o 16% w poniedziałek w handlu po godzinach, po wzroście o około 3% w ciągu dnia.

Podczas swojej prezentacji i późniejszej sesji pytań i odpowiedzi, deSouza zapewnił, że Illumina spodziewa się zebrać nagrodę w postaci wysyłki pierwszego ze swoich nowych systemów sekwencjonowania NovaSeq X jeszcze w tym kwartale. Według Illumina złożono ponad 140 zamówień na NovaSeq Xs – około połowę z 300, które firma spodziewa się wysłać do klientów w tym roku.

Około 35% tych zamówień zostało złożonych przez klientów klinicznych – nieoczekiwanie duża część, jak powiedział deSouza, bazy klientów firmy, której użytkownicy akademiccy i przemysłowi zazwyczaj odpowiadają za większość zamówień na systemy sekwencjonowania.

Firma Illumina przewidywała również znaczny wzrost przychodów dla firmy Grail, firmy zajmującej się badaniami krwi na raka, którą zgodziła się nabyć za 7 miliardów dolarów w 2020 roku. Z około 55 milionów dolarów w 2022 roku — w tym 23 miliony dolarów wygenerowanych w czwartym kwartale — firma Illumina wskazała inwestorom, że mogą oczekiwać od 90 milionów dolarów do 110 milionów dolarów przychodu dla Graala w tym roku. De Souza powiedział, że 80% tego wzrostu będzie pochodzić z Graala przyspieszającego przyjęcie jego Grail Galleri^® test.

W 2022 roku Grail sprzedał ponad 60 000 testów zamówionych przez ponad 4500 lekarzy – wyczyn, który Illumina trąbi jako najszybszy wzrost przychodów w pierwszym roku w historii badań przesiewowych w kierunku raka.

Przejęcie Graala przez firmę Illumina zostało sfinalizowane w 2021 r., ale zablokowane w Europie we wrześniu 2022 r., po tym, jak Komisja Europejska stwierdziła, że ​​zakup zdusi innowacje i ograniczy wybór na wschodzącym rynku testów wczesnego wykrywania raka na bazie krwi.

Przejęcie Graala przez firmę Illumina wypadło lepiej w Stanach Zjednoczonych, gdzie jako sędzia prawa administracyjnego orzekł na swoją korzyść przeciwko zakwestionowaniu przejęcia Graala przez Federalną Komisję Handlu USA (FTC). FTC odwołuje się od orzeczenia, podobnie jak Illumina odwołuje się od decyzji KE.

Środowisko konkurencyjne

Prezentacja Illuminy następuje po roku zapowiedzi konkurentów, którzy wyraźnie celują w giganta sekwencjonowania, często z nazwy.

Spośród godnych uwagi rywali, Singular Genomics uruchomił platformę G4, umieszczoną pomiędzy systemami sekwencjonowania NextSeq i NovaSeq firmy Illumina. A w tym tygodniu w samym JPM, Complete Genomics – spółka zależna chińskiego MGI – ogłosiła przybycie swojej platformy pełnego sekwencjonowania w USA, podczas gdy Pacific Biosciences (PacBio) powiedział, że otrzymał zamówienia na 76 systemów Revio w czwartym kwartale 2022 r., dzięki czemu to najbardziej udana zapowiedź produktu w historii PacBio.

Illumina utrzymuje, że nadal może utrzymać pozycję lidera w dziedzinie sekwencjonowania, nawet jeśli potencjalni rywale zintensyfikują swoją aktywność w kosmosie, potencjalnie zmniejszając swój udział w rynku, gdy z czasem pojawi się więcej rywali.

„Zawsze mieliśmy konkurencję” — powiedział deSouza — począwszy od wejścia firmy na rynek sekwencjonowania nowej generacji w 2007 r. „Zawsze traktujemy konkurencję poważnie”.

„Nadal monitorujemy rynek i chcemy mieć pewność, że z perspektywy klienta nadal zapewniamy naszym klientom najlepszą ofertę we wszystkich wymiarach, na których im zależy” — dodał deSouza. „Wydajność to z pewnością jedno. Efektywność kosztowa to co innego. Łatwość użytkowania, dostarczana przez nas infrastruktura kliniczna. Dlatego nadal będziemy poważnie traktować konkurencję”.

deSouza powiedział, że Illumina jest dobrze obsługiwana przez swoją „fantastyczną” organizację handlową, biorąc pod uwagę ponad 9500 klientów firmy w ponad 155 krajach. Powiedział, że skupienie się firmy na kliencie znalazło ostatnio odzwierciedlenie w stworzeniu 15 nowych termostabilnych odczynników zaprojektowanych do obsługi transportu w temperaturze otoczenia, co wyeliminuje potrzebę stosowania suchego lodu, a także zmniejszy ilość odpadów.

„Mamy miejsce w pierwszym rzędzie na to, czego nasi klienci nie tylko chcą dzisiaj, ale będą chcieli w przyszłości” — oświadczył deSouza.