W przypadku jednej rodziny żydowskiej historia chorób nowotworowych w rodzinie procentuje
Kiedy Sue Gorlin była dzieckiem i latem 1960 roku przebywała na obozie, jej matka otrzymała straszną wiadomość: zdiagnozowano u niej raka jajnika i lekarze dawali jej sześć miesięcy życia.
Przeszła jednak operację i wbrew wszelkim przeciwnościom całkowicie wyzdrowiała.
Niedługo potem u ciotki Sue zdiagnozowano tę samą chorobę, ale w tym przypadku wynik był zły: zmarła w ciągu dwóch lat.
Wciąż będąc nastolatką, Sue nie do końca rozumiała, co się dzieje, ponieważ trzymano ją w dużej mierze w niewiedzy.
„Wtedy nazywało się to „wielkim C”. Nikt o tym nie mówił” – wspomina Sue w wywiadzie. „Moja matka i jej siostra miały raka jajnika, ale nigdy nie zamierzały mi o tym powiedzieć. To było takie tajne.”
Tylko przez przypadek w połowie lat 90. Sue poznała prawdę, kiedy kuzynka ujawniła tę historię i namówiła ją, aby poddała się testom na mutacje genetyczne BRCA1 i BRCA2. Mutacje te sprawiają, że nosicielki są znacznie bardziej podatne na raka piersi i jajnika niż w innych przypadkach, a około jedna na 40 Żydówek pochodzenia aszkenazyjskiego jest nosicielką – w porównaniu z około 1 na 400 kobiet w ogólnej populacji USA.
Sue, która wówczas mieszkała w Silver Spring w stanie Maryland, została przebadana i dowiedziała się, że nie jest nosicielką mutacji BRCA. Mimo to zdecydowała się na coroczne USG i USG miednicy, na wszelki wypadek.
Ta decyzja może uratować jej życie. Około 10 lat później USG ujawniło złośliwy narost na jednym z jajników, który jeszcze się nie rozprzestrzenił. Przeszła operację usunięcia guza, a następnie przeszła pięciomiesięczną chemioterapię.
Fundacja Rodziny Gorlinów
Dziś Sue, obecnie 79-letnia, mieszka w Izraelu ze swoim mężem Jacquesem. Ich Fundacja Rodziny Gorlin jest głównym dobroczyńcą Sharsheret, amerykańskiej żydowskiej organizacji non-profit, która oferuje edukację, doradztwo i wsparcie kobietom zmagającym się z rakiem piersi i rakiem jajnika.
Od 1985 r. październik jest uznawany za Narodowy Miesiąc Świadomości Raka Piersi, a kilka tygodni temu prezydent Biden ogłosił wrzesień Narodowym Miesiącem Świadomości Raka Jajnika.
W październiku tego roku Sharsheret organizuje pięć seminariów internetowych poświęconych nowotworom, od „Facing Scanxiety” (16 października) po „Sztuczna inteligencja i rak piersi: co przyniesie przyszłość?” (30 października) oraz koordynowanie setek wydarzeń osobistych w szkołach, domach społeczności żydowskiej i synagogach w całym kraju.
Oznaczenie raka piersi i raka jajnika dwoma specjalnie wyznaczonymi miesiącami jest przypomnieniem ratującym życie: daje ludziom możliwość poznania ryzyka zachorowania na raka oraz tego, jak znaleźć zasoby potrzebne do ochrony swojego zdrowia” – powiedziała Elana Silber, dyrektor generalna Sharsheret. „W ciągu tych dwóch miesięcy ludzie zwracają uwagę i rozumieją pilne obawy naszej społeczności. W rezultacie obserwujemy więcej inwestycji w krytyczne programy wsparcia i badania medyczne”.
Ponieważ należą do grupy podwyższonego ryzyka, Żydzi mają dodatkowe powody, aby poddawać się testom genetycznym i badać historię swojej rodziny.
„Gdyby nie Sue znała historię swojej rodziny, kto wie, czy dzisiaj by tu żyła?” – powiedział mąż Sue, Jacques. „Kiedy w 2009 roku odkryła raka jajnika, nie było żadnych badań klinicznych i nie wiedzieliśmy o usługach Sharsheret”.
Znajomość historii jej rodziny miała ogromne znaczenie także dla córki Sue, Michal Gorlin Becker.
„Ze względu na historię mojej rodziny uznano mnie za osobę należącą do grupy wysokiego ryzyka i już wiele lat wcześniej korzystałam z poradnictwa genetycznego” – powiedziała Michal (49 l.), matka czwórki dzieci mieszkająca w Jerozolimie. „Wiedziałam, że moja mama miała raka jajnika i że zmarła na nią moja ciocia. Dlatego w 2016 roku usunięto mi jajniki.
Nadal monitorowała swój stan zdrowia. W kwietniu 2020 roku, po tym jak lekarz Michal w Centrum Medycznym Shaare Zedek w Jerozolimie zlecił jej wykonanie biopsji, otrzymała złą wiadomość: miała raka piersi. Wiadomość nadeszła rankiem w dniu jej 46. urodzin, kiedy przygotowywała się do bat micwy swojej córki.
„Spodziewałem się tego, ale niekoniecznie tego dnia” – powiedział Michał.
Na szczęście nowotwór był we wczesnym stadium i nie dał jeszcze przerzutów. Michał rozpoczął chemioterapię następnego dnia po bat micwie. Poddawała się ośmiu rundom chemii co dwa tygodnie; przebieg leczenia trwał cztery miesiące.
„Miałem dużo szczęścia, ponieważ rodzaj nowotworu, na który cierpiałem – HER-ujemny – nie był biologiczny i nie był związany z żadnymi hormonami, więc nie musiałem kontynuować brania tabletek” – powiedział Michał. „Przeszłam podwójną mastektomię z natychmiastową rekonstrukcją. To była poważna operacja, ale zrobiłem wszystko, co w mojej mocy, aby zapobiec nawrotom.”
Michal przypisuje swój sukces w walce z rakiem częściowo swojej sprawności fizycznej w momencie postawienia diagnozy. W styczniu i lutym 2020 r. brała udział w maratonach jeden po drugim i czuła, że jest w najlepszej formie w swoim życiu.
„Byłem silny i pozytywny” – powiedział Michał. „Dzięki temu udało mi się przez to przejść”.
Wciąż będąc biegaczem, Michał w zeszłym roku przebiegł maraton nowojorski TCS z Team Sharsheret.
Jej matka, Sue, w końcu poddała się ponownemu badaniu, gdy postęp technologiczny sprawił, że testy BRCA stały się bardziej wnikliwe. Zaktualizowane wersje obejmują zarówno delecje genetyczne, jak i mutacje, a Sue odkryła, że ma delecję, której nie wykryto we wcześniejszych testach. Obecnie Sue odwiedza swojego onkologa raz w roku, ale co sześć miesięcy poddaje się rezonansowi magnetycznemu i mammografii, a także wykonuje badanie krwi CA125 zalecane u osób, które wyzdrowiały z raka jajnika.
Należy pamiętać, że nowotwory piersi i jajnika nie ograniczają się do nowotworów z mutacjami genetycznymi i często mają inne przyczyny, powiedziała Peggy Cottrell, kierownik programu genetyki w Sharsheret.
„Kiedy w tej samej rodzinie obserwujemy wiele przypadków raka jajnika, prawdopodobieństwo, że jest to nowotwór dziedziczny, jest większe” – stwierdziła Cottrell. „Jeśli ktoś uzyskał negatywny wynik testu na obecność nowotworu dziedzicznego, ale ma bardzo silną historię chorób nowotworowych w życiu osobistym i rodzinnym, pomocny może być zaktualizowany test lub nawet badanie naukowe. Rozmowa z doradcą genetycznym może pomóc w określeniu najlepszego sposobu działania.
Prawnik z Chicago, Daniel Gorlin (44 l.), najmłodszy z czwórki dzieci Jacques’a i Sue Gorlin, przypisuje przeżycie swojej matki i zdrowiu siostry po części edukacji na temat znaczenia znajomości historii chorób w rodzinie – przesłanie, które Sharsheret podkreśla w swoich działaniach edukacyjnych .
„Ta wiedza uratowała im życie” – powiedział Daniel, członek Komitetu Doradczego Społeczności stanu Illinois w Sharsheret.
Daniel został przebadany pod kątem mutacji genetycznej BRCA. (Mężczyźni są również podatni na raka piersi, a nosiciele mutacji są obarczeni większym ryzykiem nie tylko raka piersi u mężczyzn, ale także czerniaka, raka prostaty i trzustki.)
„Teraz jest inny dzień i wiek. Ludzie są znacznie bardziej zainteresowani swoją genetyką niż wcześniej” – powiedział Daniel. „To moment, w którym zbyt niebezpieczne jest, aby tematy te były tabu”.
Kluczem, zdaniem przywódców Sharsheret, jest podjęcie działań. Sharsheret oferuje bezpłatne i poufne rozmowy ze specjalistami zajmującymi się zdrowiem psychicznym i doradcami genetycznymi, a także kontakty z rówieśnikami. Można się z nimi skontaktować poprzez e-mail pod adresem Clinicstaff@sharsheret.org, telefonicznie pod numerem 866 474-2774 lub online pod adresem Sharsheret.org.
Artykuł ten był sponsorowany i wyprodukowany we współpracy z Sharsheret, krajową żydowską organizacją zajmującą się rakiem piersi i jajnika. Ten artykuł został wyprodukowany przez zespół ds. treści natywnych JTA.
