Oscar Allan Knowles z rodzicami Isabelle i Joe (Zdjęcie: UGC)

Młoda mama, która straciła dziecko w 15 dniu życia z powodu rzadkiej choroby, wzywa do wprowadzenia zmian w badaniach genetycznych w Wielkiej Brytanii.

Isabelle Stone i jej partner Joe powitali na świecie Oscara Allana Knowlesa tuż przed Świętami Bożego Narodzenia.

Zaledwie sześć godzin po urodzeniu 19-latek zaczął zauważać, że coś jest nie tak.

Isabelle powiadomiła pielęgniarki w Calderdale Royal Hospital, a później rodzinę przeniesiono do szpitala Leeds General Infirmary, który współpracował z zespołem genetyki z Manchesteru.

Testy wykazały, że poziom amoniaku u Oscara był o ponad 2000 procent wyższy od normalnego poziomu.

Mimo że Isabelle przebiegała w zdrowej ciąży, Oscar cierpiał na rzadką chorobę genetyczną znaną jako niedobór transkarbamylazy ornitynowej (OTCD).

Na zdjęciu Oscar Allan Knowles (Zdjęcie: UGC)

„Nigdy o tym nawet nie słyszałam” – powiedziała Isabelle.

„Kiedy nam o tym powiedziano, pomyślałem: co to do cholery jest? Zwariowałem, Googlując.

„Obecnie w Wielkiej Brytanii wykonuje się jedynie badania genetyczne na zespół Edwardsa, zespół Downa i zespół Pataua.

„Wiele osób uważa, że ​​to tyle, jeśli chodzi o zaburzenia genetyczne. Jest tak wiele rzeczy, o których się nie mówi.”

Choroba ta, często przenoszona przez linię matki, może mieć niszczycielski wpływ na dzieci urodzone z tą chorobą.

Para siedziała przy łóżku syna, który walczył o życie, trzymając się zabawkowej ośmiornicy.

Oskar ze swoją ośmiornicą (Zdjęcie: UGC)

Oscar, który zmagał się z zaburzeniami cyklu mocznikowego, nie mógł w normalny sposób wchłaniać mleka modyfikowanego i mleka matki ani przetwarzać odpadów.

W przypadku OTCD może to prowadzić do katastrofalnego poziomu amoniaku zatruwającego ciało i uszkodzenia mózgu.

Oscar zmarł tragicznie na początku stycznia.

Teraz rodzina Liversedge ma nadzieję, że żaden inny nowy rodzic nie doświadczy takiego załamania serca.

Isabelle trzyma Oscara w ramionach (Zdjęcie: UGC)

Ich petycja o finansowanie rutynowych badań genetycznych dla wszystkich przyszłych matek w ramach NHS zebrała jak dotąd prawie 4000 podpisów – można ją zobaczyć na stronie https://bit.ly/genetictestingpetition

Historia trwa

„W tej chwili cały swój smutek poświęcam na dostarczenie petycji tam, gdzie trzeba, podniesienie świadomości na ten temat i upewnienie się, że ta zmiana nastąpi.

„W mojej głowie widzę, że wszyscy, którzy podpisują petycję, to wszyscy, którzy wiedzą o Oscarze.

„Nie ma szansy dorosnąć, ludzie nie dowiedzą się o nim ze szkoły ani znajomych. W ten sposób ludzie mogą dowiedzieć się, kim był Oscar i jego historię.

Mały Oskar (Zdjęcie: UGC)

„Czasami myślisz, że są bardzo ciężkie dni, nie chce mi się wstawać. Nie wiem, co bym zrobiła bez moich przyjaciół.

„Jeden z moich znajomych kupił mi misia, w którym umieszczono bicie jego serca. Inny kupił mi biżuterię. Byli tam, kiedy ich potrzebowałam. Byli niesamowici. Wszyscy, którzy byli mi bliscy, byli z nami niesamowity.

„Na Facebooku jest kilka grup, jest ich bardzo mało, bo jest to dość rzadkie. Miło było mieć kontakt z innymi ludźmi. Wielu z nich to Amerykanie, Australijczycy. Jest bardzo mało Brytyjczyków. Pocieszająca była świadomość, że nie jesteś jedyną osobą.

Opowiadając o tym, jak sobie radzi, Isabelle powiedziała: „Trudno nawet powiedzieć, bo trzeba. Nie masz wyboru, musisz wstać i działać dalej. Codziennie myślę, że robię wszystko, żeby Oscar był ze mnie dumny. Łatwo byłoby powiedzieć: nie mogę już tego robić.

Jednak wsparcie dla petycji stało się źródłem nadziei dla rodziny.

„To niesamowite” – powiedziała Isabelle.

„W ciągu pierwszych dwóch dni było 2000. Nie mogłem w to uwierzyć. Byłam w szoku, bardzo się wzruszyłam. Chyba nie przestałam płakać tego dnia. Oto, ile osób wie o Oscarze i to jest zmiana, która nastąpi w imieniu Oscara.

„Ludzie nie wiedzą, że powinnam mieć ze sobą dziecko. Kiedy wychodzisz i widzisz inne osoby z dziećmi, zawsze myślę, że nie masz pojęcia, że ​​powinnam teraz mieć ze sobą dziecko.

W przesłaniu do każdej osoby, która straciła dziecko, napisała: „Nie jesteś sama. Kiedy Oscar zmarł, czujesz się jak jedyna osoba na świecie. Najważniejszą rzeczą, jaką zrobiłem, jest rozmowa o Oscarze.

„To mój sposób na uzdrowienie. Dochodzi do momentu, w którym możesz rozmawiać bez płaczu. Nie czuj się winny, że czujesz się lepiej. Dobrze, że możesz rozmawiać o swoim dziecku lub dziecku bez płaczu.

„Każdy przeżywa żałobę inaczej. Nie pozwól nikomu mówić ci, co jest dobre, a co złe. Sytuacja każdego jest inna”.