María José Currás, naukowiec z Puebla w Meksyku, wyruszyła w siedmioletnią podróż, która wystawiła ją na próbę zawodową i emocjonalną, badając rzadkie zaburzenie genetyczne u bliźniaków jednojajowych z Hiszpanii, co doprowadziło do przełomowych spostrzeżeń. Wired jako pierwszy poinformował o tej fascynującej historii, podkreślając wyzwania i triumfy pracy Currás.

W badaniach naukowych niektóre odkrycia są wynikiem skrupulatnie zaplanowanych badań, inne zaś pojawiają się w wyniku nieoczekiwanych zdarzeń. To drugie dotyczyło Maríi José Currás, meksykańskiej naukowczyni pochodzącej z Puebla. Jej droga do badania rzadkiej choroby genetycznej nie była ani zaplanowana, ani przewidywana, ale stała się decydującym rozdziałem w jej karierze i życiu. Wired jako pierwszy poinformował o tej fascynującej historii, podkreślając wyzwania i triumfy w pracy Currás.

Historia zaczęła się w 2015 roku, kiedy Currás pracowała w Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela w Galicji w Hiszpanii. W tym czasie skupiała się na immunologii i infekcjach pediatrycznych, co było dalekie od świata rzadkich chorób genetycznych. Jednak los miał inne plany. Na jej biurku wylądowała sprawa dotycząca bliźniaczek, Celii i Cayetany. Bliźniaczki, urodzone w Galicji, miały tę samą mutację genetyczną, ale ich życie potoczyło się zupełnie inaczej. Celia wydawała się żyć codziennym życiem, podczas gdy Cayetana zmagała się z rzadką i wyniszczającą chorobą znaną jako postępująca heteroplazja kostna (HOP). Choroba ta powoduje, że kość tworzy się w miejscach, w których nie powinna, takich jak skóra i mięśnie.

HOP to niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne, na świecie znanych jest tylko 60 przypadków. Fakt, że dotyczyło ono bliźniąt jednojajowych — jedno z nich wykazywało poważne objawy, a drugie nie było dotknięte chorobą — uczynił ten przypadek wyjątkowym i intrygującym do badań naukowych. „Przypadek Cayetany i Celii wybrał mnie” — wyjaśnił Currás w wywiadzie dla Wired. „W laboratorium zazwyczaj nie pracujemy z chorobami niezwykle rzadkimi. Nasza grupa badawcza koncentruje się na innych obszarach, ale ten przypadek był wyjątkowy”.

Currás początkowo pracowała nad swoją rozprawą doktorską, testując szczepionkę, która miałaby uodpornić kobiety w ciąży i zapobiec krztuścowi u noworodków. Jednak gdy firma dostarczająca azot do konserwacji jej próbek zawiodła, jej badania stanęły w martwym punkcie. Gdy jej pierwotny projekt utknął w martwym punkcie, Currás zbadała stan bliźniaczek. Rodzice Celii i Cayetany założyli już Galicyjskie Stowarzyszenie Postępowej Heteroplazji Kostnej i zebrali fundusze na wsparcie badań. „W 2017 r. przekazali pierwszą darowiznę w wysokości 20 000 euro i tak zaczęliśmy” – wspominał Currás dla Wired.

Złożona ścieżka badań eksperymentalnych

Przez następne pięć lat Currás zagłębiała się w eksperymentalną stronę badań, proces pełen wyzwań. „Czasami było to frustrujące” – przyznała w wywiadzie dla Wired. „Ścigałam się z czasem, mając nadzieję, że coś, co zrobię, będzie miało bezpośredni wpływ na leczenie choroby”. Chociaż decyzje kliniczne nie leżały w jej rękach, każda informacja, którą mogła przekazać, była bezcenna.

Zrozumienie choroby wymagało podejścia multidyscyplinarnego, a Currás zwróciła się o współpracę do laboratorium specjalizującego się w chorobach układu mięśniowo-szkieletowego. Wspólnie pracowali nad hodowlami komórek pierwotnych i projektowali eksperymenty w celu zbadania różnicowania komórek. Jednym z najważniejszych aspektów badań było uzyskanie próbek tkanek od Cayetany. „Jedynym sposobem na nieznaczne złagodzenie bólu spowodowanego chorobą jest operacja, co wyjaśnia, dlaczego Cayetana musiała amputować nogi” — wyjaśniła Currás. Miała być na sali operacyjnej, gotowa na otrzymanie próbek tkanek w celu stworzenia hodowli komórkowych do swoich eksperymentów.

Aby zrozumieć chorobę na jej najwcześniejszym etapie, Currás i jej zespół stworzyli zmodyfikowany genetycznie model komórek macierzystych, by zbadać postęp choroby. Ponieważ nie mogli etycznie ani praktycznie wykorzystać komórek macierzystych bliźniaków, wprowadzili mutację HOP do zakupionej linii komórkowej. Pozwoliło im to przeprowadzić testy i lepiej zrozumieć, jak rozwijała się choroba.

„Moja praca skupiała się na zrozumieniu tego, co dzieje się na poziomie komórkowym — dlaczego komórka, która miała stać się tkanką tłuszczową, zamienia się w kość” — powiedział Currás. Badania te były kluczowe dla wyjaśnienia, dlaczego, pomimo identyczności genetycznej, jeden z bliźniaków cierpiał na tę chorobę, a drugi nie.

Emocjonalny ciężar osobistych relacji

Złożoność badań nie ograniczała się do wyzwań naukowych. Dla Currás nie było to po prostu kolejne studium przypadku; było to głęboko osobiste. „To wiąże się ze znacznym obciążeniem emocjonalnym” – powiedziała w wywiadzie dla Wired. „Rozmowa o rzadkiej chorobie i obserwowanie cierpienia pacjentów i ich rodzin zmienia człowieka.„W przeciwieństwie do wielu badań naukowych, w których uczestnicy są anonimowi, Currás znała bliźniaków i ich rodziców osobiście, co dodało jej pracy emocjonalnego wymiaru.

Jednym z najtrudniejszych momentów dla Currás był dzień obrony jej pracy magisterskiej. Rodzice bliźniaczek, a także same dziewczynki, byli obecni na obronie. Widok ojca wzruszającego się do łez podczas sesji i słowa matki po niej były dla Currás przytłaczające. „Trudno było powstrzymać emocje” – wyznała Wired.

Pisanie pracy magisterskiej było najtrudniejszym etapem dla Currás, który zajął jej około ośmiu miesięcy. W tym czasie zmagała się z syndromem oszusta, pogłębionym nagłą śmiercią matki. Nie mogąc wrócić do Meksyku na pogrzeb, ponieważ była w trakcie finalizowania pracy magisterskiej, Currás naciskała dalej, napędzana ważnością swojej pracy.

Po złożeniu pracy skontaktowała się z Loló, matką bliźniaczek, aby podzielić się nowiną. „Powiedziałam jej, że ostatecznie niewiele osiągnęłam” – opowiadała Currás w wywiadzie dla Wired. Ale odpowiedź Loló była wyzwalająca: „Wiem, że to nie pomoże mojej córce, ale pomoże komuś innemu, a to dobrze. Wspieram tę sprawę właśnie z tego powodu”.

Namiętne dążenie w obliczu przeciwności losu

Dla Currás pasja do badań leży w ich potencjale do otwierania wyobraźni. „Badania pozwalają rozwijać pomysły. Twoje pomysły mogą wydawać się trochę absurdalne, ale gdy masz laboratorium i zespół u boku, pomysł może przerodzić się w duży projekt” – powiedziała w wywiadzie dla Wired.

Jednak doskonale zdawała sobie sprawę, że badania nie są łatwą ścieżką. Wyzwania związane z uzyskaniem tytułu doktora wystawiły na próbę jej pasję, ale pozostała oddana. „Badania nie są wysoko cenioną karierą” – zauważyła. „To nie tylko problem w Meksyku; znalezienie zasobów jest również wyzwaniem dla ośrodków badawczych w Hiszpanii. Kiedy widzisz, ile zarabia piłkarz w porównaniu do badacza, myślisz: „Coś jest nie tak”.

Pomimo tych wyzwań Currás kontynuowała pracę w instytucie badawczym, prowadząc badania nad HOP i innymi tematami. Chociaż jej badania mogły nie znaleźć ostatecznego lekarstwa na HOP, wiedza i spostrzeżenia, które zdobyła, położyły podwaliny pod przyszłe metody leczenia. „Rozpowszechnianie wiedzy jest zawsze ważne, nawet jeśli wyniki są negatywne. Jeśli jutro lekarz w Rosji będzie miał przypadek i będzie chciał zapewnić leczenie, znajdzie opublikowane badanie” – powiedziała w wywiadzie dla Wired.

Przypadek Cayetany i Celii, bliźniaczek o odmiennych losach, nie tylko poszerzył naszą wiedzę na temat rzadkiej choroby genetycznej, ale także uwypuklił emocjonalne i etyczne zawiłości badań naukowych. Dla Currás była to podróż, która wystawiła na próbę jej determinację, rzuciła jej wyzwanie naukowe i ostatecznie wzmocniła jej wiarę w siłę badań, które mogą coś zmienić, nawet w obliczu przytłaczających przeciwności.

Przeczytaj także: Podsumowania wyszukiwania AI Google’a uruchomione w Meksyku pośród kontrowersji

Gdy Currás rozmyśla o swoich doświadczeniach, pozostaje oddana dążeniu do wiedzy i nadziei, że jej praca pewnego dnia przyczyni się do przełomu w leczeniu HOP. „Ludzie mogą brać moje pieniądze i cokolwiek innego, co im się podoba” – powiedziała w wywiadzie dla Wired. „Ale nigdy nie uda im się zabić mojej pasji do nauki”.