Wariant genetyczny może znacznie zwiększyć ryzyko
- Nowe badanie wykazało, że gen znany jako APOE jest głównym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera w niektórych grupach demograficznych
- Odkryli, że ryzyko było największe w przypadku osób rasy białej i starszych kobiet.
- Eksperci twierdzą, że geny APOE nie są jedyną, ani nawet główną przyczyną rozwoju choroby Alzheimera.
Nowe badania rzuciły światło na wpływ określonych wariantów genetycznych na ryzyko choroby Alzheimera u danej osoby, na podstawie czynników demograficznych, takich jak płeć i pochodzenie etniczne.
Według wcześniejszych dowodów, gen znany jako
The
„Najważniejszy wniosek jest taki, że ryzyko rozwoju choroby Alzheimera wydaje się być przynajmniej częściowo powiązane ze złożonym związkiem między genetyką a cechami demograficznymi” – dr Leah Croll, adiunkt neurologii klinicznej w Lewis Katz School medycyny na Temple University i neurolog w Temple University Hospital, powiedział Healthline. Croll nie brał udziału w badaniu.
Naukowcy ocenili dane zdrowotne i genetyczne 68 756 osób, w tym 21 852 osób z Azji Wschodniej, 5738 Latynosów, 7145 osób rasy czarnej i 34 021 osób rasy białej.
Uczestnicy sami zgłaszali rasę i pochodzenie etniczne.
Naukowcy ocenili związek między ryzykiem AD a różnymi genotypami APOE w zależności od wieku, płci, rasy i pochodzenia etnicznego.
Odkryli, że związek między genotypami APOE, zarówno APOE*2, jak i APOE*4, z ryzykiem choroby Alzheimera był najsilniejszy u osób rasy białej, a najmniej wyraźny u osób pochodzenia latynoskiego.
Nie stwierdzono związku pomiędzy APOE*2 i AD wśród osób pochodzenia latynoskiego i wschodnioazjatyckiego.
Występowało jednak działanie ochronne, gdy osobniki z Azji Wschodniej i Latynosów miały genotypy zarówno APOE*2, jak i APOE*4.
W przypadku osób rasy czarnej zmniejszone globalne pochodzenie afrykańskie lub zwiększone globalne pochodzenie europejskie wykazały wzór, w którym dawkowanie APOE*4 było powiązane ze zwiększonym ryzykiem AD.
„Odkrycia te sugerują, że pochodzenie i pochodzenie etniczne odgrywają ważną rolę w modulowaniu naszego genetycznego ryzyka choroby Alzheimera, ale nadal wiele na ten temat nie wiemy” – mówi Croll.
Naukowcy zbadali także, jak płeć wpływa na związek między genotypami APOE a ryzykiem choroby Alzheimera.
Odkryli, że wśród białych osób w wieku od 60 do 70 lat z genotypem APOE*34 ryzyko choroby Alzheimera było wyższe u kobiet.
„Wkład genotypu APOE w ryzyko rozwoju choroby Alzheimera u danej osoby w miarę starzenia się różni się w zależności od rasy i pochodzenia etnicznego danej osoby. Autorzy stwierdzili również większe ryzyko wśród kobiet” – powiedział dr David Merrill, lekarz medycyny, psychiatra geriatryczny i dyrektor Centrum Zdrowia Mózgu Pacyfiku w Santa Monica w Kalifornii w Pacific Neuroscience Institute. Merrill nie brał udziału w badaniu.
Ogólnie rzecz biorąc, APOE*4 zwiększa ryzyko rozwoju AD w ciągu całego życia danej osoby, podczas gdy APOE*2 zmniejsza to ryzyko.
Szacuje się, że 66% osób z biologicznie zdefiniowanym AD jest nosicielami co najmniej jednego allelu APOE*4,
„Te warianty genetyczne APOE są mniej powszechne niż allel APOE*3 występujący u 75% osób, co wiąże się z około 10% ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera w ciągu całego życia” – stwierdził Merrill.
Ponadto według Crolla dotychczasowe dowody sugerują, że osoby pochodzenia latynoskiego mogą być bardziej narażone na rozwój demencji niż inne grupy demograficzne.
„Interesujące jest zatem to, że geny, które najbardziej kojarzymy z ryzykiem choroby Alzheimera, nie wydają się mieć w tej grupie tak dużego wpływu” – stwierdziła.
Geny APOE nie są jedyną, ani nawet główną przyczyną rozwoju AD, dodał Merrill.
Istnieje wiele modyfikowalnych czynników ryzyka związanych ze stylem życia, które mogą zmniejszać ryzyko rozwoju choroby Alzheimera.
„Interesujące jest wiedzieć, jakie modyfikowalne ryzyko należy przede wszystkim uwzględnić u osób z genami APOE*4” – stwierdziła Merrill.
Raport może zainspirować przyszłe badania w celu zbadania, co sprawia, że niektóre grupy ludzi są bardziej bezbronne niż inne, a także pomóc w ustaleniu opcji leczenia.
„Im więcej nauczymy się w tej dziedzinie, tym lepiej będziemy mogli zaoferować pacjentom najskuteczniejsze metody leczenia jako jednostki” – powiedział Croll.
Nowe badania rzuciły światło na wpływ określonych wariantów genetycznych na ryzyko choroby Alzheimera u danej osoby, na podstawie czynników demograficznych, takich jak płeć i pochodzenie etniczne. Odkrycia mogą zainspirować przyszłe badania w celu zbadania, co sprawia, że niektóre grupy ludzi są bardziej bezbronne niż inne, a także pomóc w opracowaniu opcji leczenia.