Wariant założycielski genu DRC1 sprzed 3000 lat powoduje pierwotną dyskinezę rzęsek w Japonii i Korei
Keicho N, Hijikata M, Miyabayashi A, Wakabayashi K, Yamada H, Ito M i in. Wpływ pierwotnych dyskinez rzęskowych: poza zespołem zatokowo-oskrzelowym w Japonii. Badanie oddechu. 2024;62:179–86.
Legendre M, Zaragosi LE, Mitchison HM. Ruchome rzęski i choroba dróg oddechowych. Semin Cell Dev Biol. 2021;110:19–33.
Xu Y, Feng G, Yano T, Masuda S, Nagao M, Gotoh S i in. Charakterystyczne spektrum genetyczne pierwotnej dyskinezy rzęsek u pacjentów japońskich i globalna heterogeniczność etniczna: analiza bazy danych zmienności genomicznej opartej na populacji. J Hum Genet. 2023;68:455–61.
Zariwala MA, Knowles MR, Leigh MW. Pierwotna dyskineza rzęskowa. W: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH i in., redaktorzy. GeneReviews((R)). Seattle (WA) 1993.
Takeuchi K, Xu Y, Kitano M, Chiyonobu K, Abo M, Ikegami K i in. Zmienność liczby kopii w DRC1 jest główną przyczyną pierwotnej dyskinezy rzęsek w populacji japońskiej. Mol Genet Genom Med. 2020;8:e1137.
Keicho N, Hijikata M, Morimoto K, Homma S, Taguchi Y, Azuma A i in. Pierwotna dyskineza rzęsek spowodowana dużą homozygotyczną delecją obejmującą eksony 1-4 DRC1 u japońskich pacjentów z nawracającą infekcją zatokowo-płucną. Mol Genet Genom Med. 2020;8:e1033.
Morimoto K, Hijikata M, Zariwala MA, Nykamp K, Inaba A, Guo TC i in. Powtarzająca się duża delecja w DRC1 (CCDC164) zidentyfikowana jako przyczyna pierwotnej dyskinezy rzęsek u dwóch pacjentów azjatyckich. Mol Genet Genom Med. 2019;7:e838.
Kim MJ, Kim S, Chae SW, Lee S, Yoon JG, Kim B i in. Częstość występowania i efekt założycielski delecji eksonów 1–4 DRC1 u koreańskich pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek. J Hum Genet. 2023;68:369–74.
Kobayashi K, Nakahori Y, Mizuno K, Miyake M, Kumagai T, Honma A i in. Analiza haplotypu założyciela w dystrofii mięśniowej wrodzonej typu Fukuyama (FCMD). Hum Genet. 1998;103:323–7.
Genomes Project C, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM i in. Globalne odniesienie do zmienności genetycznej człowieka. Nature. 2015;526:68–74.
Takeuchi K, Abo M, Date H, Gotoh S, Kamijo A, Kaneko T i in. Praktyczny przewodnik diagnostyki i leczenia pierwotnej dyskinezji rzęsek. Auris Nasus Larynx. 2024;51:553–68.
Takeuchi K, Kitano M, Kiyotoshi H, Ikegami K, Ogawa S, Ikejiri M i in. Panel sekwencjonowania nowej generacji ukierunkowany na cel ujawnia nowe mutacje u japońskich pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek. Auris Nasus Larynx. 2018;45:585–91.
Chen S, Zhou Y, Chen Y, Gu J. fastp: ultraszybki preprocesor FASTQ typu „wszystko w jednym”. Bioinformatics. 2018;34:i884–i90.
Li H, Durbin R. Szybkie i dokładne dopasowanie krótkich odczytów z transformacją Burrowsa-Wheelera. Bioinformatics. 2009;25:1754–60.
Garrison E, Marth G. Wykrywanie wariantów na podstawie haplotypu za pomocą sekwencjonowania krótkich odczytów. https://doi.org/10.48550/arXiv.1207.3907.
Danecek P, Bonfield JK, Liddle J, Marshall J, Ohan V, Pollard MO i in. Dwanaście lat SAMtools i BCFtools. Gigascience. 2021;10:giab008.
Tan A, Abecasis GR, Kang HM. Zunifikowana reprezentacja wariantów genetycznych. Bioinformatics. 2015;31:2202–4.
Gandolfo LC, Bahlo M, Speed TP. Datowanie rzadkich mutacji z małych próbek z gęstymi danymi markerowymi. Genetics. 2014;197:1315–27.
Moorjani P, Sankararaman S, Fu Q, Przeworski M, Patterson N, Reich D. Genetyczna metoda datowania starożytnych genomów zapewnia bezpośrednią ocenę odstępu pokoleń człowieka w ciągu ostatnich 45 000 lat. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113:5652–7.
Jombart T. Adegenet: pakiet R do wielowymiarowej analizy markerów genetycznych. Bioinformatics. 2008;24:1403–5.
Knaus BJ, Grunwald NJ. Vcfr: pakiet do manipulowania i wizualizacji danych o wariantowym formacie wywołania w R. Mol Ecol Resour. 2017;17:44–53.
Zhou X, Stephens M. Analiza mieszanego modelu efektywnego w całym genomie do badań asocjacyjnych. Nat Genet. 2012;44:821–4.
Money D, Gardner K, Migicovsky Z, Schwaninger H, Zhong GY, Myles S. LinkImpute: szybka i dokładna imputacja genotypu dla organizmów niemodelowych. G3 Genes. 2015;5(11):2383–90.
Google Scholar
Bradbury PJ, Zhang Z, Kroon DE, Casstevens TM, Ramdoss Y, Buckler ES. TASSEL: oprogramowanie do mapowania asocjacyjnego złożonych cech w różnych próbkach. Bioinformatics. 2007;23:2633–5.
Robinson JT, Thorvaldsdottir H, Turner D, Mesirov JP. igv.js: implementacja JavaScript Integrative Genomics Viewer (IGV), którą można osadzić. Bioinformatics. 2023;39:btac830.
Fassad MR, Patel MP, Shoemark A, Cullup T, Hayward J, Dixon M i in. Przydatność kliniczna diagnostyki NGS i stratyfikacji choroby w wieloetnicznej kohorcie z pierwotną dyskinezą rzęsek. J Med Genet. 2020;57:322–30.
Hudson MJ, Nakagome S, Whitman JB. Ewoluujący Japończyk: hipoteza podwójnej struktury w wieku 30 lat. Evol Hum Sci. 2020;2:e6.
Cooke NP, Mattiangeli V, Cassidy LM, Okazaki K, Kasai K, Bradley DG i in. Wgląd w genomiczne pochodzenie trójdzielne na południowych wyspach Riukiu. Evol Hum Sci. 2023;5:e23.
Cooke NP, Mattiangeli V, Cassidy LM, Okazaki K, Stokes CA, Onbe S i in. Starożytna genomika ujawnia trójdzielne pochodzenie populacji japońskich. Sci Adv. 2021;7:eabh2419.
Ogami-Takamura K, Saiki K, Nishi K, Wakebe T, Endo D, Murai K i in. Znaczna asymetria obustronnych kończyn górnych szkieletu wykopanego na stanowisku Mashiki-Azamabaru, wyspa Okinawa, Japonia. Biomed Res Int. 2021;2021:4884760.
Jinam T, Kawai Y, Kamatani Y, Sonoda S, Makisumi K, Sameshima H i in. Dane dotyczące SNP w całym genomie populacji Izumo i Makurazaki potwierdzają model struktury wewnętrznie dualnej dla pochodzenia ludu Yamato. J Hum Genet. 2021;66:681–87.
Watanabe Y, Naka I, Khor SS, Sawai H, Hitomi Y, Tokunaga K i in. Analiza całych sekwencji chromosomu Y ujawnia historię populacji japońskiej w okresie Jomon. Sci Rep. 2019;9:8556.
Hagihara Y, Nara T. Cechy morfologiczne kości strzałkowej u łowców-zbieraczy z okresu Jomon z kopców muszli na wybrzeżu Pacyfiku. Am J Phys Anthropol. 2016;160:708–18.
Ito M, Morimoto K, Ohfuji T, Miyabayashi A, Wakabayashi K, Yamada H i in. Warianty FOXJ1 powodujące pierwotną dyskinezę rzęsek z wodogłowiem: opis przypadku z Japonii. Intern Med. 2024;63:1433–7.
Xu Y, Ogawa S, Adachi Y, Sone N, Gotoh S, Ikejiri M i in. Przypadek pediatryczny pierwotnej dyskinezy rzęsek spowodowanej przez nową zmienność liczby kopii w genie PIH1D3. Auris Nasus Larynx. 2022;49:893–7.
Wallmeier J, Frank D, Shoemark A, Nothe-Menchen T, Cindric S, Olbrich H i in. Mutacje de novo w FOXJ1 powodują ruchomą rzęskopatię z wodogłowiem i randomizacją asymetrii ciała lewej/prawej strony. Am J Hum Genet. 2019;105:1030–39.
Hijikata M, Morimoto K, Takekoshi D, Shimoda M, Wakabayashi K, Miyabayashi A i in. Analiza aberracyjnych zdarzeń splicingu i odstających wartości ekspresji genów w pierwotnej dyskinezie rzęsek. Am J Respir Cell Mol Biol. 2023;68:702–05.
Horani A, Gupta DK, Xu J, Xu H, Carmen Puga-Molina LD, Santi CM i in. Wpływ dawkowania genu Dnaaf5 na fenotypy pierwotnej dyskinezji rzęsek. JCI Insight. 2023;8:e168836.
Pivirotto A, Peles N, Hey J. Oszacowania wieku alleli opracowane dla zestawów danych całego genomu wykazują jedynie niewielki spadek dokładności po zastosowaniu do zestawów danych całego eksomu. bioRxiv. 2024:2024.02.01.578465.
