Według ostatnich badań opublikowanych w czasopiśmie Krążenie.

Rodzinna hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną, która powoduje podwyższony poziom LDL (czasami nazywany „złym”) cholesterolem od urodzenia i często prowadzi do choroby niedokrwiennej serca w młodym wieku. Rodzinna hipercholesterolemia dotyka mniej więcej jedną na 250 osób w USA, zgodnie z Centers for Disease Control and Prevention.

„Klasyczna postać rodzinnej hipercholesterolemii występuje wtedy, gdy występuje defekt w jednym lub obu genach kodujących receptor cholesterolu LDL” – powiedział Donald Lloyd-Jones, MD, ScM, przewodniczący i Eileen M. Foell profesor medycyny prewencyjnej i profesor współautor badania.

„Ale jest wiele innych osób, które mają bardzo wysoki poziom cholesterolu z innych powodów i często mogą na to wpływać problemy wielogenowe. Dlatego celem tego badania było sprawdzenie, czy wszyscy ludzie z bardzo wysokim cholesterolem mają takie same poziomy ryzyka lub jeśli mają jeden z tych defektów pojedynczego genu, czy są szczególnie narażeni na wysokie ryzyko w porównaniu z ludźmi, którzy mają inne przyczyny bardzo wysokiego poziomu cholesterolu”.

W badaniu badacze przeanalizowali dane od ponad 21 000 uczestników bez istniejącej choroby niedokrwiennej serca, którzy przeszli sekwencjonowanie całego genomu w ramach sześciu wcześniej przeprowadzonych populacyjnych badań sercowo-naczyniowych. Badacze odnotowali wszelkie zmiany w genach typowo związanych z rodzinną hipercholesterolemią, a także poziom cholesterolu LDL każdej osoby i inne czynniki ryzyka, w tym palenie tytoniu i BMI.

Po około 20 latach obserwacji uczestników, badacze odkryli, że osoby z wysokim poziomem cholesterolu LDL i powiązanymi wariantami genetycznymi rodzinnej hipercholesterolemii były prawie cztery razy bardziej narażone na chorobę niedokrwienną serca niż osoby bez wariantów.

Ponadto obecność genetycznych odmian hipercholesterolemii rodzinnej wiązała się z wyższym ryzykiem choroby niedokrwiennej serca, nawet gdy poziom cholesterolu LDL był tylko nieznacznie podwyższony.

„Łącząc razem dane genetyczne i dotyczące cholesterolu, a następnie wyniki tych sześciu badań populacyjnych, w artykule widzimy, że istnieje tego rodzaju stopniowana zależność” – powiedział Lloyd-Jones. „Tak, wysoki poziom cholesterolu jest dla ciebie gorszy niż niski poziom cholesterolu, ale wysoki poziom cholesterolu, który jest związany z jednym z tych zaburzeń jednego genu, jest szczególnie ryzykowny, a nawet bardziej ryzykowny niż odmiana poligeniczna”.

Może to być spowodowane podwyższonym poziomem cholesterolu przez całe życie u osób z wariantami genetycznymi, powiedział Lloyd-Jones.

„Uzyskują wyższą skumulowaną ekspozycję” – powiedział. „Od pierwszego dnia marynują swoje tętnice w wysokim poziomie cholesterolu, podczas gdy ludzie z bardziej złożonym powodem tego wysokiego cholesterolu prawdopodobnie nie są tak narażeni na tak wysokie poziomy przez całe życie”.

Zazwyczaj rodzinną hipercholesterolemię można zdiagnozować na podstawie samego poziomu cholesterolu LDL, ale wyniki badania pokazują, że pominięcie informacji genetycznej pacjenta może dać niepełny obraz ryzyka choroby serca u danej osoby, dodał Lloyd-Jones.

„Te odkrycia nasuwają pytanie:„ Czy to oznacza, że ​​musimy przeprowadzać testy genetyczne u każdego, kto ma wysoki poziom cholesterolu? Myślę, że sugeruje to, że możemy chcieć robić tego więcej, szczególnie w środowisku rodzinnym” – powiedział Lloyd-Jones.

„Jeśli zidentyfikujemy jedną osobę, zdecydowanie chcemy zrobić to, co nazywamy badaniem kaskadowym: znaleźć inne osoby w rodzinie, na które może to mieć wpływ, abyśmy mogli zrozumieć całe ryzyko u każdego członka rodziny. Ale ogólnie rzecz biorąc, narzędzia a kroki, które podejmiemy, aby kontrolować ten cholesterol, będą takie same, niezależnie od tego, czy wiem, że mają podstawowy defekt pojedynczego genu, czy nie”.