Warianty genomiczne związane z wiekiem diagnozy cukrzycy typu 1 u dzieci
Patterson CC, Karuranga S, Salpea P, Saeedi P, Dahlquist G, Soltesz G i in. Światowe szacunki zapadalności, rozpowszechnienia i śmiertelności cukrzycy typu 1 u dzieci i młodzieży: wyniki z International Diabetes Federation Diabetes Atlas. Diabetes Res Clin Pract. 2019;157:107842.
Green A, Hede SM, Patterson CC, Wild SH, Imperatore G, Roglic G i in. Cukrzyca typu 1 w 2017 r.: globalne szacunki zachorowań i częstości występowania u dzieci i dorosłych. Diabetologia. 2021;64:2741–50.
Leete P, Mallone R, Richardson SJ, Sosenko JM, Redondo MJ, Evans-Molina C. Wpływ wieku na postęp i ciężkość cukrzycy typu 1: potencjalny wpływ na mechanizmy choroby. Curr diabetes Rep. 2018;18:1–8.
Rakyan VK, Beyan H, Down TA, Hawa MI, Maslau S, Aden D i in. Identyfikacja pozycji zmiennych metylacji DNA związanych z cukrzycą typu 1, które poprzedzają diagnozę choroby. PLOS Genet. 2011;7:e1002300.
Kumar D, Gemayel NS, Deapen D, Kapadia D, Yamashita PH, Lee M i in. Północnoamerykańskie bliźnięta z cukrzycą typu 1. Genetyczne, etiologiczne i kliniczne znaczenie zgodności choroby w zależności od wieku, zygotyczności i odstępu czasu po diagnozie u pierwszego bliźniaka. Cukrzyca. 1993;42:1351–63.
Olmos P, A’Hern R, Heaton DA, Millward BA, Risley D, Pyke DA i in. Znaczenie wskaźnika zgodności dla cukrzycy typu 1 u bliźniąt jednojajowych. Diabetologia. 1988;31:747–50.
Kyvik KO, Green A, Beck-Nielsen H. Współczynniki zgodności cukrzycy insulinozależnej: badanie populacyjne młodych duńskich bliźniaków. BMJ. 1995;311:913–7.
Hyttinen V, Kaprio J, Kinnunen L, Koskenvuo M, Tuomilehto J. Genetyczne uwarunkowania cukrzycy typu 1 i wiek zachorowania u 22 650 młodych fińskich par bliźniąt: ogólnokrajowe badanie kontrolne. Cukrzyca. 2003;52:1052–5.
Nerup J, Platz P, Andersen OO, Christy M, Lyngsoe J, Poulsen JE i in. Antygeny HL-A i cukrzyca. Lancet Lond Engl. 1974;2:864–6.
Bell GI, Horita S, Karam JH. Polimorficzny locus w pobliżu genu ludzkiej insuliny jest związany z cukrzycą insulinozależną. Diabetes. 1984;33:176–83.
Barrett JC, Clayton DG, Concannon P, Akolkar B, Cooper JD, Erlich HA i in. Badanie asocjacji w całym genomie i metaanaliza wykazały, że ponad 40 loci wpływa na ryzyko cukrzycy typu 1. Nate Genet. 2009;41:703–7.
Bradfield JP, Qu HQ, Wang K, Zhang H, Sleiman PM, Kim CE i in. Metaanaliza genomu obejmująca sześć kohort z cukrzycą typu 1 identyfikuje wiele powiązanych loci. PLoS Genet. 2011;7:e1002293.
Onengut-Gumuscu S, Chen WM, Burren O, Cooper NJ, Quinlan AR, Mychaleckyj JC i in. Dokładne mapowanie loci podatności na cukrzycę typu 1 i dowody na kolokalizację wariantów przyczynowych ze wzmacniaczami genu limfoidalnego. Nat Genet. 2015;47:381–6.
Virgin HW, Todd JA. Metagenomika i medycyna spersonalizowana. Komórka. 2011;147:44–56.
Inshaw JRJ, Cutler AJ, Burren OS, Stefana MI, Todd JA. Podejścia i postępy w genetycznych przyczynach chorób autoimmunologicznych i ich implikacje. Nat Immunol. 2018;19:674–84.
Caillat-Zucman S, Garchon HJ, Timsit J, Assan R, Boitard C, Djilali-Saiah I i in. Heterogeniczność genetyczna HLA zależna od wieku w cukrzycy typu 1 zależnej od insuliny. J Clin Invest. 1992;90:2242–50.
Howson JMM, Cooper JD, Smyth DJ, Walker NM, Stevens H, She JX i in. Dowody na interakcję gen-gen i wpływ wieku w momencie diagnozy na cukrzycę typu 1. Diabetes. 2012;61:3012–7.
Inshaw JRJ, Cutler AJ, Crouch DJM, Wicker LS, Todd JA. Warianty genetyczne najbardziej predysponujące do cukrzycy typu 1 zdiagnozowanej przed ukończeniem 7. roku życia leżą w pobliżu genów kandydujących, które działają w układzie odpornościowym i komórkach β trzustki. Diabetes Care. 2020;43:169–77.
Syreeni A, Sandholm N, Sidore C, Cucca F, Haukka J, Harjutsalo V i in. Przeszukiwanie całego genomu w poszukiwaniu genów wpływających na wiek diagnozy cukrzycy typu 1. J Intern Med. 2021;289:662–74.
Moffatt MF, Gut IG, Demenais F, Strachan DP, Bouzigon E, Heath S i in. Duże badanie asocjacyjne całego genomu oparte na konsorcjum. N Engl J Med. 2010;363:1211–21.
Zhou Y, Zhou B, Pache L, Chang M, Khodabakhshi AH, Tanaseichuk O i in. Metascape zapewnia zorientowane na biologów źródło do analizy zestawów danych na poziomie systemowym. Nat Commun. 2019;10:1523.
Shannon P, Markiel A, Ozier O, Baliga NS, Wang JT, Ramage D i in. Cytoscape: środowisko programowe dla zintegrowanych modeli sieci interakcji biomolekularnych. Genome Res. 2003;11:2498–504.
Piñero J, Bravo À, Queralt-Rosinach N, Gutiérrez-Sacristán A, Deu-Pons J, Centeno E, i in. DisGeNET: kompleksowa platforma integrująca informacje na temat genów i wariantów powiązanych z chorobami człowieka. Kwasy nukleinowe Res. 2017;45:D833–D839.
Benjamini Y, Hochberg Y. Kontrola współczynnika fałszywych odkryć: praktyczne i skuteczne podejście do wielokrotnego testowania. JR Stat Soc Ser B Methodol. 1995;57:289–300.
Kieleväinen V, Turtinen M, Luopajärvi K, Härkönen T, Ilonen J, Knip M i in. Zwiększone ryzyko klasy II HLA wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem klinicznej cukrzycy typu 1. Acta Paediatr. 2023;112:522–8.
Pöllänen PM, Lempainen J, Laine AP, Toppari J, Veijola R, Vähäsalo P i in. Charakterystyka osób szybko postępujących w kierunku cukrzycy typu 1 wśród dzieci z podatnością na chorobę uwarunkowaną antygenem HLA. Diabetologia. 2017;60:1284–93.
Bougnères P, Valleron AJ. Przyczyny wczesnego wystąpienia cukrzycy typu 1: w kierunku podejść środowiskowych opartych na danych. J Exp Med. 2008;205:2953–7.
Bougnères P, LeFur S, Valleron AJ. Wczesne zakażenie ospą wietrzną wiąże się z opóźnionym wystąpieniem cukrzycy typu 1 u dzieci. Diabetes Metabol. 2022;48:101394.
Verlaan DJ, Berlivet S, Hunninghake GM, Madore AM, Larivière M, Moussette S i in. Allelo-specyficzna przebudowa chromatyny w locus ZPBP2/GSDMB/ORMDL3 związana z ryzykiem astmy i chorób autoimmunologicznych. Am J Hum Genet. 2009;85:377–93.
Kochi Y, Yamada R, Suzuki A, Harley JB, Shirasawa S, Sawada T i in. Funkcjonalny wariant w FCRL3, kodujący receptor podobny do Fc 3, jest związany z reumatoidalnym zapaleniem stawów i kilkoma chorobami autoimmunologicznymi. Nat Genet. 2005;37:478–85.
Eskdale J, McNicholl J, Wordsworth P, Jonas B, Huizinga T, Field M i in. Polimorfizmy mikrosatelitarne interleukiny-10 i allele locus IL-10 w podatności na reumatoidalne zapalenie stawów. Lancet. 1998;352:1282–3.
Lin YJ, Wan L, Sheu JJC, Huang CM, Lin CW, Lan YC i in. Polimorfizm G/T w regionie eksonu 1 interleukiny-2 u pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym pochodzenia chińskiego z grupy etnicznej Han na Tajwanie. Clin Immunol. 2008;129:36–9.
Sun SC. Deubiquitylacja i regulacja odpowiedzi immunologicznej. Nat Rev Immunol. 2008;8:501–11.
Jostins L, Ripke S, Weersma RK, Duerr RH, McGovern DP, Hui KY i in. Interakcje gospodarz-mikrob ukształtowały architekturę genetyczną zapalnej choroby jelit. Nature. 2012;491:119–24.
Pothlichet J, Quintana-Murci L. Genetyka czujników wrodzonej odporności i choroby człowieka. Int Rev Immunol. 2013;32:157–208.
Kahlmann D, Davalos-Misslitz ACM, Ohl L, Stanke F, Witte T, Förster R. Warianty genetyczne receptora chemokiny CCR7 u pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym, zespołem Sjogrena i twardziną układową. BMC Genet. 2007;8:33.
Sigurdsson S, Nordmark G, Göring HHH, Lindroos K, Wiman AC, Sturfelt G, i in. Polimorfizmy w genach kinazy tyrozynowej 2 i czynnika regulacyjnego interferonu 5 są związane z toczniem rumieniowatym układowym. Am J Hum Genet. 2005;76:528–37.
