Najczęstszy typ torbieli mózgu (pajęczynówka) nie ma znanej przyczyny. Nowe badania dotyczące pacjentów z tymi torbielami wykazały coś nieoczekiwanego — potencjalne powiązanie genetyczne.

Zespół kierowany przez Yale University School of Medicine zebrał historię zdrowia i dane exome (sekwencje ze wszystkich genów kodujących białka) od 617 trio – dzieci z potwierdzonymi przypadkami torbieli pajęczynówki i ich rodziców – wraz z 1798 trio jako grupą kontrolną. Wyniki swoich badań opublikowali w czasopiśmie Medycyna natury.

Torbiele pajęczynówki mózgowej to wypełnione płynem worki, które zwykle rozwijają się między powierzchnią mózgu a czaszką lub na środkowej warstwie tkanek ochronnych pokrywających mózg, znanej jako błona pajęczynówki. Same torbiele nie są uważane za szkodliwe, ale w zależności od wielkości i lokalizacji istnieje ryzyko powiększenia i uszkodzenia tkanek oraz problemów neurologicznych. Objawy powiększonych torbieli mogą objawiać się bólami głowy, drgawkami, opóźnieniem rozwoju, zmianami w zachowaniu, zmęczeniem, problemami ze wzrokiem, kołysaniem głową, nudnościami i wymiotami, żeby wymienić tylko kilka.

Torbiele pajęczynówki mózgu są najczęściej obecne od urodzenia, ale mogą również wynikać z urazu głowy. Czasami wydają się pojawiać bez widocznego związku z chorobą lub urazem. Są one związane z opóźnieniami rozwojowymi, epilepsją i autyzmem, ale występują również u osób bez innych objawów lub zaburzeń.

Ze względu na lokalizację torbieli próby ich zmniejszenia zwykle wymagają chirurgicznego wytworzenia otworu w czaszce w celu uzyskania dostępu – drastyczna procedura w przypadku stanu, który może, ale nie musi, stać się problemem. Ponieważ nie do końca rozumiemy, dlaczego ludzie zapadają na torbiele pajęczynówki, przewidywanie progresji choroby i wybór odpowiedniego stosunku korzyści do ryzyka związanego z leczeniem jest ograniczone.

Naukowcy z Yale przeanalizowali historie zdrowia osób biorących udział w badaniu za pomocą wyszkolonego algorytmu przetwarzania języka naturalnego, który szukał opisów klinicznych pacjentów. Najczęstszymi terminami były; opóźnienie rozwoju (71,7%), wady twarzoczaszki (45,7%), drgawki (34,8%), powiększenie głowy (18,1%) i autyzm (17,8%).

Dane z sekwencjonowania egzomu ujawniły, że siedem wariantów de novo (DNV) uszkadzających białka było znacznie wzbogaconych u pacjentów z torbielami pajęczynówki w porównaniu ze zdrowymi osobami. DNV to warianty genetyczne, które nie są bezpośrednio dziedziczone od rodzica, zamiast tego pojawiają się w wyniku mutacji.

Po odkryciu grupy obserwacji klinicznych i powiązań z określonymi genami, badacze podjęli wątek, porównując swoje warianty z internetowym katalogiem zaburzeń genetycznych, OMIM, opracowanym przez Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej. DNV związane z pacjentami z torbielą pajęczynówki to wszystkie geny, o których wiadomo, że mają podwyższoną ekspresję mózgu płodu, co ma kluczowe znaczenie dla wczesnego rozwoju mózgu. Stwierdzono znaczne nakładanie się genów związanych z autyzmem i, w mniejszym stopniu, z padaczką.

w Medycyna natury pracy naukowcy uznali, że torbiele pajęczynówki mózgowej mogą być artefaktem wad rozwojowych w rozwoju mózgu. W związku z tym doszli do wniosku, że dalsze zrozumienie „może uzupełnić obecne systemy klasyfikacji chorób oparte na anatomii o nomenklaturę molekularną, która mogłaby poprawić nasze poradnictwo, prognozowanie i stratyfikację leczenia chirurgicznego, w tym decyzje o nieoperacji (po pierwsze, nie szkodzić)”.

© 2023 Sieć Science X