Warianty inaktywujące NPAT linii zarodkowej jako przyczyna dziedzicznego raka jelita grubego
Win AK, Jenkins MA, Dowty JG, Antoniou AC, Lee A, Giles GG i in. Częstość występowania i penetracja głównych genów i poligenów raka jelita grubego. Rak Epidemiol Biomark Poprzednia 2017;26:404–12.
Patel AP, Wang M, Fahed AC, Mason-Suares H, Brockman D, Pelletier R i in. Stowarzyszenie rzadkich patogennych wariantów DNA w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii, dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika oraz zespołu Lyncha z ryzykiem choroby u dorosłych według historii rodziny. JAMA Netw Otwarte. 2020;3:e203959.
Grzymski JJ, Elhanan G, Morales Rosado JA, Smith E, Schlauch KA, Read R, et al. Populacyjne badania genetyczne skutecznie identyfikują nosicieli chorób autosomalnych dominujących. Nat Med. 2020;26:1235–9.
Idos G, zespół Valle L. Lyncha. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH i in., redaktorzy. GeneReviews(®). Seattle (WA): Uniwersytet Waszyngtoński; 1993.
Nieminen TT, O’Donohue MF, Wu Y, Lohi H, Scherer SW, Paterson AD i in. Mutacja zarodkowa RPS20, kodująca białko rybosomalne, powoduje predyspozycję do dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością bez niedoboru naprawy niedopasowania DNA. Gastroenterologia. 2014;147:595–8.e5.
Terradas M, Capellá G, Valle L. Dominująco dziedziczny dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości niespowodowany genami MMR. J Clin Med. 2020;9:1954.
Gudmundsson S, Singer-Berk M, Watts NA, Phu W, Goodrich JK, Solomonson M i in. Interpretacja wariantów z wykorzystaniem baz populacji: wnioski z gnomAD. Hum Mutat. 2022;43:1012–30.
Chubb D, Broderick P, Dobbins SE, Frampton M, Kinnersley B, Penegar S i in. Rzadkie mutacje destrukcyjne i ich udział w dziedzicznym ryzyku raka jelita grubego. Nat Commun. 2016;7:11883.
Chubb D, Broderick P, Dobbins SE, Houlston RS. CanVar: źródło informacji o zmienności linii zarodkowej u pacjentów chorych na raka. F1000Res. 2016;5:2813.
Karczewski KJ, Francioli LC, Tiao G, Cummings BB, Alföldi J, Wang Q i in. Widmo ograniczeń mutacyjnych określone ilościowo na podstawie zmienności u 141 456 ludzi. Natura. 2020;581:434–43.
White AE, Burch BD, Yang XC, Gasdaska PY, Dominski Z, Marzluff WF i in. Ciała locus histonów Drosophila powstają w wyniku hierarchicznej rekrutacji składników. J Cell Biol. 2011;193:677–94.
Terzo EA, Lyons SM, Poulton JS, Temple BR, Marzluff WF, Duronio RJ. Odrębne domeny interakcji sprzyjają akumulacji grzebieni wielopłciowych w ciele locus histonów Drosophila i tworzeniu ich. Komórka Mol Biol. 2015;26:1559–74.
Saarinen S, Aavikko M, Aittomäki K, Launonen V, Lehtonen R, Franssila K i in. Sekwencjonowanie egzomu ujawnia mutację NPAT w linii zarodkowej jako potencjalny czynnik ryzyka chłoniaka Hodgkina. Krew. 2011;118:493–8.
Tanabe K, Awane R, Shoda T, Yamazoe K, Inoue YH. Mutacje w genie supresorowym nowotworu mxc powodują niestabilność chromosomów u samców Drosophila. Funkcja struktury komórkowej. 2019;44:121–35.
Sang R, Wu C, Xie S, Xu X, Lou Y, Ge W i in. Mxc, homolog genu NPAT związanego z upośledzeniem umysłowym Drosophila, utrzymuje los nerwowych komórek macierzystych. Biologia komórkowa. 2022;12:78.
Santamaría P, Randsholt NB. Charakterystyka regionu chromosomu X Drosophila, w tym grzebieni wielopłciowych (mxc), genu grupy Polycomb, który działa również jako supresor nowotworu. Mol Gen Genet. 1995;246:282–90.
Saget O, Forquignon F, Santamaria P, Randsholt NB. Potrzeby i cele dotyczące produktu genu grzebienia wielopłciowego u Drosophila melanogaster. Genetyka. 1998;149:1823–38.
Kurihara M, Komatsu K, Awane R, Inoue YH. Utrata ciał locus histonów w dojrzałych hemocytach larwalnych gruczołów chłonnych skutkuje hiperplazją tkanki u mutantów mxc Drosophila. Int J Mol Sci. 2020;21:1586.
