REYKJAVIK, Islandia, 24 lipca 2024 r. /PRNewswire/ — Nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z deCODE Geneticsspółka zależna Amgen, pokazuje, że warianty sekwencji napędzają korelację między metylacją DNA a ekspresją genów. Te same warianty są powiązane z różnymi chorobami, jak również innymi cechami człowieka.

Badania opublikowano dziś w czasopiśmie naukowym Genetyka natury pod tytułem: Korelacja między metylacją CpG i ekspresją genów jest zależna od wariantów sekwencji.

Sekwencjonowanie Nanopore to nowa technologia opracowana przez ONT (Oxford Nanopore Technology), która umożliwia nam analizę sekwencji DNA w czasie rzeczywistym. Dzięki tej technologii cząsteczki DNA są przeciągane przez maleńkie pory białkowe, a pomiary prądu elektrycznego w czasie rzeczywistym wskazują, które nukleotydy w DNA przeszły przez pory. Pozwala to na odczytanie sekwencji nukleotydów w DNA, a także umożliwia wykrycie modyfikacji chemicznych nukleotydów na podstawie tych samych pomiarów.

Jedną z takich modyfikacji nazywa się metylacją DNA i uważa się, że jest ona ważna w określaniu, które geny są używane w danym momencie; powszechnie określane jako regulacja ekspresji genów przez naukowców w tej dziedzinie. Technologia sekwencjonowania Nanopore umożliwia bezpośredni pomiar metylacji DNA, a jednocześnie zapewnia dłuższe odczyty sekwencji DNA niż dotychczasowe technologie. Postępy te oferują nowe możliwości, umożliwiając pomiar metylacji DNA wszystkich miejsc CpG w ludzkim genomie, a ponieważ technologia ta może odczytywać długie sekwencje DNA, możliwe jest określenie metylacji DNA na chromosomach obojga rodziców, oddzielnie.

W badaniu naukowcy byli w stanie przypisać metylację CpG, ekspresję genów i allele wariantów sekwencji do chromosomów rodzicielskich, co pozwoliło im zbadać korelacje między trzema zestawami pomiarów na poziomie haplotypu. Badanie pokazuje, że warianty sekwencji wpływają na metylację DNA, a ponadto niektóre z tych wariantów mogą być powiązane z różnymi chorobami, jak również innymi cechami człowieka. Co ważne, badanie pokazuje, że korelację między metylacją DNA a ekspresją genów można przypisać wariantom sekwencji, co wskazuje, że te warianty są czynnikiem napędowym.

Większość wariantów sekwencji, które zostały powiązane z chorobami, znajduje się w genomie niekodującym, w regionach genomu, które nie kodują białek. Z tego powodu trudno było zrozumieć, w jaki sposób warianty sekwencji niekodujących prowadzą do chorób. Badając wpływ na metylację DNA, naukowcy byli w stanie wykazać, że wiele z tych wariantów odpowiada wariantom sekwencji, które wcześniej były powiązane z chorobą, co pozwala nam lepiej zrozumieć, w jaki sposób prowadzą do postępu chorób.

Wideo – https://mma.prnewswire.com/media/2465329/deCODE_genetics.mp4
Zdjęcie –