Szkoła Medyczna Uniwersytetu Waszyngtońskiego w St. Louis otrzymała dwa granty o łącznej wartości 22,5 miliona dolarów, aby pomóc poprowadzić krajowe wysiłki mające na celu zrozumienie, w jaki sposób zmiany DNA powodują różnice w genomach w różnych tkankach tej samej osoby. Ta odmiana – zwana mozaicyzmem somatycznym – może zmieniać sposób działania komórek i wpływać na wczesny rozwój, ryzyko chorób, proces starzenia i inne zmiany w ciele w ciągu życia.

Często uważa się, że genom danej osoby jest identyczny w całym ciele, na przykład w komórce skóry lub kości. Ale to jest bardziej złożone. Z biegiem czasu niektóre komórki gromadzą zmiany w DNA, tworząc różnice genomowe w tkankach w całym ciele.

Wspólny Fundusz Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) przyznał 22 nagrody o łącznej wartości 140 milionów dolarów, w oczekiwaniu na dostępność funduszy, dla wielu ośrodków w całym kraju, aby wesprzeć sieć mozaikowania somatycznego w tkankach ludzkich (SMaHT). Celem sieci jest zrozumienie zakresu mozaicyzmu somatycznego w całym organizmie i jego wpływu na zdrowie i choroby człowieka. Taka zmienność genetyczna jest głównym czynnikiem przyczyniającym się do rozwoju raka i może być spowodowana ekspozycją środowiskową, jak również normalnymi wewnętrznymi procesami biologicznymi, ale pełny zakres jej wpływu na zdrowie i choroby jest nieznany.

Na Uniwersytecie Waszyngtońskim dr Ting Wang, Sanford C. i Karen P. Loewentheil Distinguished Professor of Medicine, kieruje pracami wspieranymi przez oba granty, z których jeden finansuje centrum organizacyjne projektu krajowego, a drugi wspiera jedno z centrów produkcji danych .

„Mozaicyzm somatyczny jest normalną częścią życia, ale niewiele o nim wiemy” – powiedział Wang. „Wraz z wiekiem wzrasta tempo mutacji w naszym DNA, a także wzrasta akumulacja mutacji. Wiele chorób związanych z wiekiem i zmian zachodzących w naszych ciałach na przestrzeni życia jest bezpośrednio spowodowanych taką zmiennością somatyczną — zmianami w komórkach niereprodukcyjnych w naszych ciałach. Ten program badawczy ma na celu wygenerowanie mapy opisującej podstawowe zmiany somatyczne w różnych typach komórek i u dużej liczby osobników. Zaczynamy od zdrowej, normalnej tkanki, więc będziemy mieć tę mapę jako odniesienie i możemy jej użyć, aby pomóc nam zrozumieć, co może się dziać nie tak w różnych chorobach”.

Washington University będzie służył jako centrum organizacyjne projektu krajowego, koordynując działania i dystrybuując zasoby społeczności badawczej sieci. Wraz z Wangiem centrum organizacyjnym kierują dr Lucinda Fulton i Heather A. Lawson, adiunkci genetyki na Uniwersytecie Waszyngtońskim. A uniwersytet będzie służył jako jedno z pięciu centrów charakteryzacji genomu, które będą generować dane genomowe na potrzeby projektu. Centrum produkcji danych wspólnie z Wangiem kierują Robert S. Fulton, adiunkt genetyki na Uniwersytecie Waszyngtońskim oraz dr Hui Shen z Instytutu Van Andela w Grand Rapids w stanie Michigan. Wang szacuje, że Uniwersytet Waszyngtoński dostarczy około 20 % produkcji danych dla sieci.

Aby mieć pewność, że obejmie różne populacje, sieć przeanalizuje próbki tkanek od 150 ludzkich dawców o różnym pochodzeniu i na różnych etapach życia. Tkanki, które mają zostać pobrane od każdego dawcy, będą reprezentować kilka typów tkanek w całym ciele i prawdopodobnie będą obejmować próbki z mózgu, krwi, skóry, mięśni, jelita grubego, śledziony, macicy, nasieniowodów, jajników i jąder.

Sieć jest przedsięwzięciem obejmującym cały NIH, zarządzanym wspólnie przez NIH Common Fund, National Human Genome Research Institute, National Institute on Drug Abuse, National Institute of Environmental Health Sciences, National Institute of Mental Health i National Institute of Zaburzenia neurologiczne i udar mózgu.