– jak podano w raporcie WBFSH o stanie branży 2023

Definicja PSSM Typ 1

Miopatia magazynowania polisacharydów (PSSM1) jest spowodowana mutacją genetyczną w genie syntazy glikogenu 1 (GYS1). Badania nad tą chorobą prowadzi się od 1995 roku. Mutacje występują u wielu ras pochodzących z krzyżówek ras belgijskich kontynentalnych, w tym u gorącokrwistych. Konie pełnej krwi, araby i rasy standardbred nie mają mutacji GYS1, która powoduje PSSM1.

Prezentacja kliniczna

Konie z PSSM1 może mieć znaki zwykle kojarzone z wiązaćnajczęściej sztywność mięśni, pocenie się, niechęć do ruchu w połączeniu ze zwiększoną aktywnością kinazy kreatynowej w surowicy. Objawy mogą występować również bez ćwiczeń. Podczas epizodu konie wydają się leniwe, mają napiętą kulawiznę, brzuch i drżenie boków, mogą też przeciągać się, jakby chciały oddać mocz. Konie mają bolesne, sztywne i twarde mięśnie, szczególnie w zaduch. Niektóre konie będą próbowały łapać i tarzać się natychmiast po wysiłku.

Większość koni dotkniętych PSSM1 ma w przeszłości wiele epizodów sztywności mięśni, które mogą być poważne, gdy koń nie był w stanie stać i odczuwał dyskomfort podczas leżenia. Niektóre lekko dotknięte konie mogą mieć tylko kilka epizodów w roku. Mocz tych koni ma zazwyczaj kolor kawowy ze względu na białka mięśniowe uwalniane do krwioobiegu i przenikające do moczu. To wysokie stężenie białek w surowicy i moczu może uszkodzić nerki konia, jeśli ulegną odwodnieniu.

Rozpoznanie ustala się na podstawie badań genetycznych cebulek włosów i biopsji mięśni powyżej 2 roku życia, ale ostateczna diagnoza wymaga badań genetycznych.

Patologia

PSS1 charakteryzuje się nieprawidłową akumulacją normalnej formy cukru przechowywanej w mięśniach (glikogenu), a także nieprawidłowej formy cukru (polisacharydu opornego na amylazę). Sklasyfikowany jako posiadający wyraźną genetyczną mutację punktową w genie kodującym postać enzymu syntazy glikogenu (GYS1) w mięśniach szkieletowych, powodującą nadmierną aktywność enzymu, co skutkuje ciągłą produkcją glikogenu i skutkującym deficytem energii w mięśniach komórka. Pierwotnie badane konie rasy Quarter Horse wykazały, że konie miały 1,8 razy więcej glikogenu (formy magazynującej cukier) w mięśniach, deficyt energii podczas ćwiczeń i utrzymujący się wzrost aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy podczas ćwiczeń, chyba że karmiono ich dużą ilością skrobi o wysokiej zawartości tłuszczu dieta. Kinaza kreatynowa pomaga mięśniom wytwarzać energię, znajdującą się głównie w mięśniach i sercu.

Baza genetyczna

PSSM jest chorobą genetyczną, jest cechą autosomalną dominującą. Tylko jeden rodzic musi przekazać mutację genetyczną, więc ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa konia PSSM1 wynosi 50% lub więcej.

Leczenie

Chociaż PSSM1 nie można wyleczyć, poprzez dietę i ćwiczenia fizyczne można opanować chorobę i jej objawy kliniczne. Węglowodany bogate w skrobię, takie jak słodka pasza, kukurydza, pszenica, owies, jęczmień i melasa, powodują zaostrzenie PSSM1. Dodatkowe kalorie można dostarczyć w postaci tłuszczu. Leczenie polega na codziennym ćwiczeniu, zwiększeniu wykorzystania glukozy i poprawie metabolizmu energetycznego w mięśniach szkieletowych. Jeśli zmieni się tylko dietę, stan zdrowia około 50% koni ulegnie poprawie. Jeśli zmieni się zarówno dieta, jak i ćwiczenia, u 90% koni nie wystąpią żadne epizody choroby lub wystąpi ich kilka wiązać. Jednak konie PSSM1 zawsze będą podatne na tę chorobę, jeśli rutynowe ćwiczenia zostaną zakłócone lub jeśli zachorują z innych przyczyn i mogą ponownie pojawić się objawy kliniczne.

Źródło: Raport o stanie branży WBFSH 2023

Powiązany link
Niemieckie stowarzyszenia hodowców wspierają badania genów nad PSSM2