Po tym, jak rzadka mutacja genetyczna skróciła życie jej ojca, dziadka i dwóch wujków, Heather Mejia, samozwańcza „wielka planistka”, chciała wiedzieć, czy ona również jest nosicielką genu, aby móc przygotować się na przyszłość.

Badania genetyczne przeprowadzone w 2017 r. potwierdziły to, co podejrzewała 44-letnia Mejia: według Advocate Aurora Health Research Center rzeczywiście odziedziczyła mutację powodującą dominującą dziedziczną chorobę Alzheimera, która powoduje chorobę Alzheimera o wczesnym początku, zwykle u osób w wieku od 30 do 60 lat. Po otrzymaniu tej wiadomości Mejia zdecydowała się wziąć udział w nowatorskim badaniu klinicznym prowadzonym w szpitalu Advocate Lutheran General Hospital w Park Ridge.

Choroba dotyka mniej niż 1% osób chorych na Alzheimera, a osoby z wywiadem rodzinnym, w tym Mejia i jej trzej synowie w wieku 3, 7 i 11 lat, mają 50% szans na odziedziczenie mutacji.

„W moim przypadku tak naprawdę chodzi o dokonanie szerszych zmian” – powiedziała Mejia, która mieszka z mężem i dziećmi w północno-zachodniej części Chicago, o swojej decyzji o przystąpieniu do badania klinicznego.

„Ci z nas, którzy wzięli udział w badaniu, to niewielka grupa ludzi na całym świecie, którzy mają tę mutację genetyczną… Nie dotyczy to tylko mnie, ale mojej trójki dzieci, moich siostrzenic i siostrzeńców oraz wszystkich innych osób, które mogą zachorować w przyszłości. ”

Adwokat Lutheran General jest pierwszą placówką w Illinois, w której odbywa się proces, sponsorowany przez Jednostkę ds. badań sieci w zakresie dominującej choroby Alzheimera na Uniwersytecie Waszyngtońskim w St. Louis.

Według informacji Advocate, w randomizowanym badaniu z podwójnie ślepą próbą wzięło udział 168 uczestników w wielu stanach i na całym świecie.

Zmiany w mózgu mogą rozpocząć się około 15 lat przed wystąpieniem objawów choroby Alzheimera i około 25 lat przed wystąpieniem demencji, dlatego osoby z chorobą Alzheimera dziedziczoną dominująco stanowią tak cenną okazję do zbadania potencjalnych metod leczenia, które mogą opóźnić wystąpienie objawów , powiedział neurolog behawioralny dr Darren Gitelman.

Gitelman, starszy dyrektor medyczny Advocate Memory Center i Advocate Aurora Research Institute, jest głównym badaczem w badaniu.

W badaniu klinicznym DIAN-TU-001 bierze udział ośmiu uczestników Adwokata Generalnego Luteranu, którzy albo nie mają żadnych objawów, jak Mejia, albo są na wczesnym etapie. W badaniu sprawdzane jest bezpieczeństwo i skuteczność dwóch leków: lekanemabu, który został zatwierdzony w tym roku przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków oraz E2814, który wciąż jest przedmiotem badań.

Według Advocate Aurora Health Research Institute działanie lekanemabu polega na zmniejszaniu ilości płytek beta-amyloidowych – złogów białkowych, które gromadzą się na początku choroby Alzheimera. E2814 to lek eksperymentalny i badacze sprawdzą, czy zmniejsza on ilość tau – białka powiązanego z uszkodzeniem mózgu w przypadku jego nieprawidłowego działania.

Pacjenci bez objawów, tacy jak Mejia, otrzymują inny schemat leczenia niż pacjenci z objawami.

Uczestnicy bezobjawowi są losowo przydzielani do grupy otrzymującej E2814 lub placebo od początku do końca okresu leczenia próbnego, który według Gitelmana ma trwać cztery lata, ale może trwać nawet siedem lat. W 52. tygodniu bezobjawowi uczestnicy proszeni są o przyjmowanie lekanemabu przez pozostałą część okresu leczenia próbnego.

Gitelman powiedział, że uczestnicy z objawami otrzymują lekanemab od początku do końca okresu leczenia próbnego. W 24. tygodniu uczestnicy z objawami są losowo przydzielani do grupy otrzymującej E2814 lub placebo przez pozostałą część okresu leczenia próbnego.

Zatem wszyscy uczestnicy badania będą po roku przyjmować lekanemab w skojarzeniu z placebo lub E2814.

Gitelman powiedział, że uczestnicy są skrupulatnie monitorowani za pomocą regularnych skanów MRI i innych badań oraz podpisują formularze wyraźnej zgody na temat potencjalnego ryzyka. Na przykład leki takie jak lekanemab mogą powodować obrzęk mózgu i krwawienie do mózgu, powiedział. Niektórzy pacjenci muszą przerwać leczenie na jakiś czas lub całkowicie, a całe badanie kliniczne może zostać wstrzymane, „jeśli ryzyko przewyższa korzyści” – powiedział.

Mejia dołączyła do badania dwa lata temu i rozpoczęła comiesięczne wlewy w sierpniu. Nie wie, czy obecnie otrzymuje placebo, czy E2814, powiedziała, że ​​zacznie otrzymywać lekanemab w sierpniu 2024 r. Jak dotąd nie miała żadnych reakcji na żadne infuzje.

Proces trwający około trzech godzin obejmuje badanie krwi, następnie godzinny wlew i uważną obserwację. Mejia, która pracuje jako dyrektor ds. audytu głównego w Allstate, otrzymała pierwsze trzy infuzje w furgonetce medycznej zaparkowanej przed jej domem. W tym miesiącu zaczęła je przynosić do domu, pod nadzorem pielęgniarki. Uczestnicy są zobowiązani do udania się do Advocate Lutheran na badanie tylko raz w roku.

Oprócz dostępu do badań klinicznych Advocate Memory Center zapewnia leczenie choroby Alzheimera i demencji. Wczesna diagnoza jest szczególnie okropna dla pacjentów i ich rodzin, ale wyjaśnienie objawów może zapewnić pewien komfort, powiedział Gitelman.

„Częścią naszej działalności jest pomaganie ludziom w tej podróży. Jesteśmy przy nich” – powiedział.

Stopień zaawansowania choroby Alzheimera w rodzinie Mejii jest bardzo zróżnicowany: jeden z jej wujków zmarł na tę chorobę po czterdziestce, a jej ojciec w wieku 70 lat.

Nie każdy chce się dowiedzieć, czy jest nosicielem mutacji genetycznej, powiedziała Mejia. „Jako członek rodziny każdy wyrusza w swoją własną podróż. Każdy decyduje się sprawdzić swój status genetyczny lub nie dowiedzieć się tego na własnej osi czasu.

Chociaż badania genetyczne dały Mejii i jej rodzinie pewną jasność co do przyszłości, wciąż pozostaje wiele niewiadomych dotyczących tego, co i kiedy się stanie.

Ona i jej mąż zaczęli skupiać się na długoterminowym planowaniu finansowym rodziny, takim jak przyszłe koszty opieki nad Mejią.

„Podjęliśmy decyzję, aby zaplanować i naprawdę cieszyć się życiem tam, gdzie jesteśmy” – powiedziała Mejia. „Nie czekamy, aż przejdziemy na emeryturę, aby podjąć decyzje”.

Pozostaje również pytanie, czy jej dzieci odziedziczyły mutację. Jeśli się o tym dowiedzą, będą mogli wziąć udział w badaniach klinicznych już w wieku 18 lat – dodała.

Na razie Mejia skupia się na tym, aby spędzać jak najwięcej czasu z rodziną. Jako zapalona biegaczka na bieżni dba o swoje zdrowie fizyczne – które, jak wykazały badania, może zmniejszyć ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera i demencję – oraz zdrowie psychiczne, zapewniając odpowiednią ilość snu i zarządzając stresem – dodała.

„Miałam wspaniałego, niesamowitego ojca. Nawet w chwilach, które pod koniec były naprawdę trudne, kiedy tak naprawdę nas nie pamiętał… nie wymazało to tak naprawdę naszych wspaniałych wspomnień” – powiedziała. „Mam nadzieję, że moje dzieci będą miały takie same wspaniałe wspomnienia o mnie”.