NOWY JORK – Weterani, szczególnie ci, którzy sami identyfikowali się jako czarni, byli bardziej narażeni na poddanie się genetycznym testom na raka linii płciowej w ramach osobistego programu prowadzonego przez pielęgniarkę w centrum medycznym Veterans Affairs niż w ramach programu genetyki telezdrowia, wynika z badania.

Kapral Michael J. Crescenz Veterans Affairs Medical Center w Filadelfii historycznie zapewniał konsultacje genetyczne za pośrednictwem scentralizowanego programu telegenetycznego obsługiwanego z Salt Lake City w stanie Utah. Jednak od października 2020 r. Centrum medyczne uruchomiło na miejscu usługi badań genetycznych i doradztwa w zakresie raka, w skład których wchodzi zaawansowana pielęgniarka-genetyk i onkolog medyczny posiadający wiedzę specjalistyczną w zakresie genetyki raka.

Programy telegenetyczne są często reklamowane jako sposób na złagodzenie presji wywieranej na usługi genetyczne, biorąc pod uwagę wzrost liczby testów w ostatnich latach i względny brak wiedzy specjalistycznej w dziedzinie genetyki, aby rozpoznać odpowiednie testy i zapewnić doradztwo. Randomizowane badania wykazały, że wskaźniki testowania są podobne w przypadku telegenetyki i usług osobistych. Jednak naukowcy pod kierunkiem Kary Maxwell, onkologa medycznego, który kieruje programem genetyki na miejscu kaprala Michaela J. Crescenza Veterans Affairs Medical Center, przeprowadzili rzeczywiste porównanie wskaźników ukończenia testów w ramach telegenetyki i programu na miejscu i zbadali, czy występowały różnice w przyjmowaniu w zależności od samodzielnie określonej rasy lub pochodzenia etnicznego.

Przez ponad rok Maxwell i jego współpracownicy śledzili wskaźniki ukończenia testów genetycznych u pacjentów uczestniczących w programie osobistym i porównywali je ze wskaźnikami testów w programie genetyki telezdrowia centrum medycznego. Wyniki swoich badań opublikowali m.in JCO Precyzyjna Onkologia wcześniej w tym miesiącu.

„Wiele ośrodków VA ma do czynienia z tym, jak pracować z istniejącą infrastrukturą, aby obsłużyć większą liczbę zalecanych testów genetycznych” – powiedział Maxwell, który jest również adiunktem medycyny i genetyki na University of Pennsylvania Perelman School of Medicine.

Zauważyła, że ​​ostatnie aktualizacje wytycznych National Comprehensive Cancer Network, które zalecają badanie linii zarodkowej dla wszystkich pacjentów z rakiem piersi, jajnika, trzustki i prostaty, zwiększyły wykorzystanie testów linii zarodkowej w VA i bardziej obciążyły program telegenetyczny.

„Uznaliśmy, że [genetic testing] wzrost wolumenu miał być bardzo trudny do opanowania przez scentralizowaną usługę telegenetyczną i że ostrość jest teraz znacznie większa, ponieważ badania genetyczne linii zarodkowej nie polegają tylko na identyfikowaniu osób zagrożonych w przyszłości lub informowaniu członków rodziny, ale są wykorzystywane do podejmowania decyzji dotyczących leczenia, które możesz chcesz zrobić w stosunkowo krótkim czasie” – dodała.

Maxwell i jej zespół badali wskaźniki testów przez 16 miesięcy od uruchomienia usługi konsultacji na miejscu w 2020 r. W tym czasie odbyło się 108 konsultacji z pacjentami w programie centrum medycznego VA na miejscu i 130 w ramach programu telezdrowia. Ponad połowa z łącznie 238 konsultacji dotyczyła pacjentów, którzy sami identyfikowali się jako osoby rasy czarnej pochodzenia nielatynoskiego. Ogółem 117 weteranów przeszło badanie linii zarodkowej po konsultacji w ramach jednej z usług genetycznych.

Program na miejscu identyfikował pacjentów do badań genetycznych przez skierowanie od dostawcy, skierowanie do rady ds. guzów i przegląd wcześniejszych niekompletnych konsultacji genetycznych przez pielęgniarkę-genetyka. Następnie pielęgniarka skontaktowała się z tymi pacjentami w celu osobistej lub telefonicznej konsultacji w celu omówienia aktualnej historii medycznej i rodzinnej, zalet i wad testów, omówienia wartości i preferencji pacjenta oraz historii służby weterana i potencjalnych ekspozycji. Testy genetyczne w punkcie opieki mogłyby być następnie przeprowadzone po zatwierdzeniu zlecenia badania przez patologów.

Jednak w programie telegenetycznym poradnictwo genetyczne odbywa się tylko przez telefon, a zestawy testowe są wysyłane pocztą do domu pacjenta w celu wypełnienia go w dogodnym dla niego terminie.

W jednoczynnikowej analizie wskaźników ukończenia badań linii zarodkowej pacjenci, którzy byli widziani przez lokalną usługę genetyczną, byli ponad trzykrotnie bardziej narażeni na ostateczne poddanie się testowi w porównaniu z tymi, którym udzielono porady za pośrednictwem scentralizowanej usługi genetycznej telezdrowia. W analizie wieloczynnikowej istniało również większe prawdopodobieństwo, że weterani widziani przez usługę osobistą zostaną poddani testom, ale związek ten był statystycznie istotny, gdy badacze skupiali się na pacjentach rasy czarnej, u których prawdopodobieństwo ukończenia testu było prawie pięciokrotnie wyższe na miejscu niż podczas otrzymywania konsultacji telegenetycznych.

Maxwell zauważył, że program na miejscu był szczególnie przydatny dla starszych weteranów, którzy potrzebowali testów genetycznych. Pacjenci, których widziano w ramach programu na miejscu, byli starsi, częściej byli mężczyznami, częściej kierowani z powodu osobistej historii raka i częściej kierowani przez usługi onkologiczne niż ci, którzy korzystali z programu telegenetycznego.

„Wielu naszych weteranów nie było zbyt obeznanych z technologią, a nawet gdyby byli, dodatkowy ciężar związany z próbą umówienia się na wizytę telegenetyczną nie był zbyt udany” – wyjaśniła. „W obszarze o niższych zasobach i w środowisku miejskim pomyśleliśmy, że ten model opieki na miejscu będzie działał znacznie lepiej”.

Odkrycia te są ważne, ponieważ chociaż usługi telegenetyczne mogą być przydatne w poszerzaniu dostępu do testów i poradnictwa, badania wykazały również, że mogą one zwiększyć różnice w dostępie u starszych, bezdomnych i innych niż biała pacjentów. Na przykład badanie przeprowadzone wśród prawie 25 000 pacjentów VA wykazało, że pacjenci rasy czarnej rzadziej kończyli konsultacje za pośrednictwem programów telezdrowia.

„Wcześniejsze dowody wykazały, że różnice rasowe w opiece genetycznej utrzymują się w warunkach telezdrowia w VA” – napisali Maxwell i współpracownicy w swoim artykule. „Co ważne, nasze odkrycia sugerują, że obecność usługi genetycznej na miejscu może potencjalnie złagodzić te różnice, jednocześnie skutecznie zwiększając odsetek ukończonych testów genetycznych u pacjentów niezależnie od pochodzenia rasowego lub etnicznego”.

Jednak programy na miejscu mają swój udział w wyzwaniach w czasach, gdy brakuje ekspertów w dziedzinie genetyki. „W VA zatrudnionych jest bardzo niewielu licencjonowanych doradców genetycznych” – powiedział Maxwell, zauważając, że jej centrum medyczne VA nie ma licencjonowanych doradców genetycznych wśród personelu. Analiza możliwości testowania genetycznego linii zarodkowych w VA z 2020 r. Wykazała, że ​​​​na 1 milion zapisanych było tylko 1 do 2 specjalistów genetyki, z jeszcze niższym odsetkiem w lokalnych klinikach VA.

Aby rozwiązać problem ograniczonej dostępności licencjonowanych doradców genetycznych w Wirginii, zespół Maxwella musiał zidentyfikować inną grupę pracowników służby zdrowia, którzy pomogliby w prowadzeniu programu genetyki na miejscu. „Przez wiele lat pielęgniarki zwiększały swoje kompetencje i możliwości przeprowadzania testów genetycznych” – powiedziała, zauważając, że obecnie istnieje Międzynarodowe Towarzystwo Pielęgniarek w Genetyce zajmujące się genomiczną opieką zdrowotną, a wiele programów pielęgniarskich uczy genetyki. „Pomyśleliśmy, jaki to doskonały sposób na wykorzystanie siły roboczej, która już istnieje i, dodajmy, przy niezbyt intensywnym szkoleniu [genetic testing] do praktyki pielęgniarki onkologicznej”.

Naukowcy stworzyli również program edukacyjny na temat genetyki dla pielęgniarek onkologicznych VA w ramach tego samego grantu, który sfinansował testy na miejscu. Maxwell powiedział, że w pierwszym roku program zapewnił szkolenie w zakresie genetyki dla ponad 150 pielęgniarek onkologicznych w całym systemie VA.

Program daje pielęgniarkom wystarczającą wiedzę na temat genomiki, aby mogły rozmawiać z pacjentami onkologicznymi o testach genetycznych i zachęca pielęgniarki, które chcą głębszej bazy wiedzy, do kontynuowania bardziej zaawansowanej edukacji genetycznej, powiedział Maxwell.

Struktura programu genetycznego uwalnia również doradców genetycznych od skupienia się na pacjentach, u których wykryto warianty patogenne linii zarodkowej. W badaniu 14 weteranów (12 procent) uzyskało pozytywny wynik testu na wariant patogenny, a 27 weteranów (23 procent) miało wariant o niepewnym znaczeniu.

„Chcemy móc korzystać z naszych doradców genetycznych, aby pomóc tym, którzy mają zidentyfikowaną mutację i pomóc im w przebadaniu ich rodzin, podczas gdy inni pacjenci mogą nie potrzebować wizyty doradcy genetycznego” – powiedział Maxwell. „Taki jest proces myślowy przy podziale pracy”.

Poza VA podejmuje się wiele wysiłków, aby poprawić dostęp pacjentów z rakiem do testów genetycznych i poradnictwa. W tym celu wiele systemów opieki zdrowotnej eksperymentuje z metodami telezdrowia w tej dziedzinie, takimi jak edukacja przez telefon, internetowe platformy poradnictwa genetycznego i chatboty.

Jednak Maxwell zasugerował, że osobie łatwiej jest omówić z zaufanym pracownikiem służby zdrowia powody, dla których może potrzebować badań genetycznych lub co wyniki testu mogą oznaczać dla zdrowia ich lub ich krewnych. Testy w miejscu opieki można również dodać do istniejących wizyt pacjentów, co może pomóc w zwiększeniu liczby obserwacji w porównaniu z wysyłaniem zestawów testów genetycznych do domów pacjentów, powiedział Maxwell.

„W przypadku genetyki z góry przyjęte wyobrażenia lub obawy lub pomysły, które ludzie mają na temat genetyki, naprawdę utrudniają przekazanie ich w środowisku innym niż osoba” – powiedziała. „Dla naszej konkretnej populacji ważne było, aby mieć relację z klinicystą, który zwraca się do ciebie w sprawie genetyki. Jeśli onkolog tak mówi [genetic test] jest ważne dla ciebie, twojej rodziny i twojej opieki, wtedy pacjent jest bardziej skłonny do zaangażowania”.