Nowa kampania, Get Rare Aware, została uruchomiona przez Rare Diseases Ireland (RDI), aby zgromadzić polityków, ekspertów medycznych i osoby żyjące z rzadkimi chorobami, w tym w Tipperary North, w celu podjęcia działań w sprawie niedofinansowanych usług genetycznych w Departamencie Genetyki Klinicznej w Children’s Health Ireland (CHI) w Crumlin.

W ramach kampanii RDI będzie organizować wydarzenia informacyjne w każdym z nowych Regionalnych Obszarów Zdrowia (RHA) w kraju w ciągu najbliższych dwóch miesięcy, aby zwrócić uwagę na wyzwania, jakie napotykają ludzie poszukujący diagnozy rzadkiej choroby, w tym mieszkańcy Tipperary North. Wydarzenie informacyjne dla RHA E, w którym szacuje się, że jest 24 528 osób żyjących z rzadką chorobą i które obejmuje Tipperary North, odbędzie się w poniedziałek, 8 maja, o godzinie 12:00.

Wydarzenie informacyjne, które odbywa się online, ma na celu podzielenie się doświadczeniami osób żyjących z rzadkimi chorobami i ich świadczeniodawców podczas poszukiwania dostępu do usług genetycznych w CHI w celu uzyskania dokładnej diagnozy genetycznej.

W wydarzeniu weźmie udział dyrektor generalny RDI, Vicky McGrath, wraz z osobami mieszkającymi w RHA E dotkniętymi opóźnieniami w usługach genetycznych w CHI w Crumlin oraz lekarzami, którzy chcą skierować swoich pacjentów do usług genetycznych w celu dokładnej diagnozy. Organizacje członkowskie RDI, które wspierają osoby żyjące z rzadkimi chorobami i ich rodziny w każdym z RHA, również wezmą udział w wydarzeniach informacyjnych. Wydarzenie RHA E jest otwarte dla publiczności, w tym dla mieszkańców Tipperary North.

Przeżyte doświadczenie rzadkiej choroby – Anne i Ciara Micks, Limerick-Ennis

Anne Micks, która pochodzi z Limerick i mieszka w Ennis w hrabstwie Clare, opiekuje się swoją 21-letnią córką Ciarą, u której w 2015 roku zdiagnozowano zespół Ehlersa Danlosa (EDS). EDS to mało znana, wyniszczająca choroba genetyczna tkanki łącznej co wpływa na kolagen. Kolagen znajduje się w każdej części ciała, od skóry, naczyń krwionośnych po narządy.

Anne, która jest przewodniczącą irlandzkiego EDS i członkiem zarządu RDI, będzie przemawiać na internetowym wydarzeniu informacyjnym Get Rare Aware dla hrabstw RHA E Limerick, Clare i Tipperary North w poniedziałek (08.05.23). Anne podzieli się historią Ciary i jej rodziny o wpływie wyzwań związanych z dostępem do usług genetycznych w Irlandii.

Mówiąc o tym, dlaczego jest zaangażowana w kampanię RDI Get Rare Aware, Anne Micks powiedziała: „Jako rodzic i adwokat innych osób z EDS, regularnie widzę wyzwania, przed którymi stoją, nie tylko ze względu na ich stan, ale także zaangażowanie w opiekę medyczną. zawód w naszym kraju. Niestety, istnieje znaczny brak wiedzy i zrozumienia wokół EDS i jego współistniejących schorzeń, co często skutkuje tym, że osoby, które są w stanie podróżować za granicę w celu diagnozy/genetyki i planów leczenia.

ZAREJESTRUJ SIĘ NA WYDARZENIE

Wstępna rejestracja na wydarzenie informacyjne Get Rare Aware RHA E, które obejmuje Tipperary North, jest niezbędna na stronie www.rdi.ie/gra, gdzie dostępne są również dalsze informacje o wydarzeniu. Można również zarejestrować się na wydarzenie RHA E bezpośrednio na stronie Eventbrite pod adresem www.eventbrite.ie/e/get-rare-aware-briefing-rha-e-tickets-623733903897.

Redukcja list oczekujących i pilnie potrzebne dodatkowe zasoby

Irlandia ma około połowę mniej osób zatrudnionych w podstawowych klinicznych usługach genetycznych w porównaniu z innymi krajami, co skutkuje dwuletnią listą oczekujących na usługi, co wyraźnie kontrastuje z trzymiesięczną listą oczekujących na usługi genetyczne w Irlandii Północnej, zgodnie z raportem badawczym opublikowanym niedawno przez RDI, zatytułowanym „Koniec czekania: działania mające na celu skrócenie listy oczekujących na usługi w zakresie genomiki w Irlandii”.

Ogłaszając kampanię Get Rare Aware, Vicky McGrath, dyrektor generalny Rare Diseases Ireland, powiedziała: „Prosimy polityków, w tym w Tipperary North, o podjęcie pilnych działań w celu rozwiązania problemów w irlandzkiej służbie zdrowia, które mają negatywny wpływ na 300 000 mieszkańców kraju z rzadkimi chorobami, członków ich rodzin oraz pracowników służby zdrowia zapewniających im opiekę. Usługi genetyczne są znacznie niedofinansowane, co powoduje długie listy oczekujących i przyczynia się do opóźnień w diagnozie. Nasz raport „Rzadka rzeczywistość” z 2022 r. wykazał, że 37 procent osób czeka ponad pięć lat na diagnozę, a 73 procent spotyka się z trzema lub więcej różnymi konsultantami specjalistycznymi, szukając diagnozy. Uzyskanie diagnozy to długa i kręta droga, która jest marnotrawstwem zasobów w całym systemie opieki zdrowotnej, nie wspominając o szkodliwości zarówno dla zdrowia, jak i dobrego samopoczucia osób poszukujących diagnozy.

„Apelujemy o dodatkowe środki dla Zakładu Genetyki Klinicznej (Medycznej) CHI, aby przynajmniej skrócić o połowę listę oczekujących na usługi genetyczne dla osób żyjących z rzadkimi chorobami w ciągu najbliższego roku do dwóch lat. Skutki niedofinansowanej usługi genetycznej polegają na tym, że bez możliwości zobaczenia osób skierowanych do usługi są one dodawane do list oczekujących i leczone z powodu chorób, których nie mają. Tracą również możliwość otrzymania najodpowiedniejszego leczenia, a ich stan zdrowia stale się pogarsza. Program dla rządu w szczególności zobowiązuje się do wspierania usługi genetycznej w CHI w Crumlin. Potrzebujemy tego wsparcia teraz”.