Waszyngton [US]3 stycznia (ANI): Badania przeprowadzone na University of Virginia School of Medicine sugerują, w jaki sposób nowo opracowana terapia genowa może leczyć zespół Dravet, ciężką postać padaczki i potencjalnie przedłużyć życie osób z tą chorobą.

Terapia genowa, opracowana przez Stoke Therapeutics, jest obecnie w fazie badań klinicznych. Ponieważ większość przypadków zespołu Dravet jest spowodowana mutacją w genie SCN1A, co skutkuje zmniejszeniem produkcji białka SCN1A, nowe podejście ma na celu zwiększenie produkcji SCN1A do normalnego poziomu. Jeśli się powiedzie, podejście zwane Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output (TANGO) będzie pierwszym sposobem leczenia podstawowej przyczyny choroby, czyli braku tego konkretnego białka w wyspecjalizowanych komórkach mózgowych.

Przeczytaj także | 5′ WIELKA SZANSA | #KBFCJFC

Dimitrios Diamantakos wykonuje niski krzyż w kierunku Adriana Luny, … – Najnowszy tweet Indian Super League.

Nowe badania – przeprowadzone przez dr Manoja K. Patela z UVA i dr Erica R. Wengerta oraz ich współpracowników – pokazują, w jaki sposób terapia eksperymentalna przywraca prawidłowe funkcje komórek i zmniejsza napady padaczkowe u myszy laboratoryjnych.

„Nasze wyniki pokazują, że pojedyncze leczenie TANGO u niemowląt myszy całkowicie zapobiegło napadom padaczkowym i przedwczesnej śmierci typowej dla naszego mysiego modelu zespołu Dravet” – powiedział Patel z Wydziału Anestezjologii UVA. „Ponadto nasze badanie dostarcza pierwszych dowodów na to, że leczenie TANGO faktycznie ukierunkowuje i ratuje fizjologiczne upośledzenie jednej grupy komórek mózgowych, o których wiadomo, że powodują drgawki w zespole Dravet”.

Przeczytaj także | Pakistan: Rynki i centra handlowe zostaną zamknięte o 20:30, aby oszczędzać energię elektryczną w ramach nowego planu oszczędzania energii.

Zespół Dravet jest rzadką, ale poważną postacią padaczki, która zwykle pojawia się najpierw u niemowląt i małych dzieci. Pacjenci mają częste, długotrwałe napady padaczkowe; problemy behawioralne; Opóźnienia rozwojowe; problemy z ruchem i równowagą; i inne problemy. Osoby z tą chorobą często wymagają stałej opieki i są narażone na zwiększone ryzyko nagłej śmierci. Uważa się, że dotyka około 1 na 15 700 osób.

Istniejące metody leczenia zespołu Dravet obejmują leki, stymulację nerwu błędnego i przyjęcie diety ketogenicznej o wyjątkowo niskiej zawartości węglowodanów. Jednak żadna z metod leczenia nie odnosi się bezpośrednio do podstawowej przyczyny choroby, brakującego białka w komórkach nerwowych zwanych interneuronami. Terapia genowa Stoke’a ma na celu zmianę tego poprzez pobudzenie genu odpowiedzialnego za białko do zwiększenia produkcji.

Patel i jego zespół chcieli zobaczyć, jaki wpływ może mieć przywrócenie brakującego białka na aktywność interneuronów. Pracując z mysim modelem zespołu Dravet, odkryli, że pojedyncze leczenie terapią TANGO uratowało deficyty w interneuronach i sprawiło, że zachowują się one jak te, które naturalnie miały pełną ilość białka. Interneurony, których funkcją jest ograniczanie pobudliwości mózgu i ochrona przed napadami, stały się bardziej responsywne, bardziej aktywne i lepiej zdolne do wykonywania swojej pracy. W rezultacie leczenie TANGO zmniejszyło napady padaczkowe, a myszy z zespołem Dravet żyły dłużej.

Naukowcy twierdzą, że wyniki sugerują, że terapia genowa bezpośrednio odnosi się do podstawowej przyczyny choroby. Chociaż odkrycia myszy nie zawsze sprawdzają się u ludzi, wyniki dobrze wróżą, jeśli testy na ludziach będą kontynuowane. Odkrycia sugerują również, że podejście to może być przydatne w leczeniu innych form padaczki spowodowanych mutacjami w genie SCN1A, twierdzą naukowcy z UVA.

„Pacjentom z zespołem Dravet może być trudno znaleźć dobre opcje leczenia, ponieważ wiele konwencjonalnych metod leczenia często nie całkowicie blokuje napady padaczkowe i zapobiega nagłej śmierci” – powiedział Wengert. „Ten proces opracowywania i walidacji podejść do terapii genowej, które bezpośrednio odnoszą się do podstawowego mechanizmu genetycznych zespołów padaczkowych, jest ekscytującą pracą, która, mamy nadzieję, będzie kontynuowana, aby pomóc wielu ludziom. Wyniki te przybliżają nas o krok do tej rzeczywistości”. (ANI)

(To jest nieedytowana i automatycznie generowana historia z kanału Syndicated News, personel LatestLY mógł nie modyfikować ani edytować treści)