W styczniu 2022 r. Dziennik farmaceutyczny postanowił rozpocząć w aptece rozmowę o medycynie genomowej.

Powiedzieliśmy wówczas, że farmakogenomika może „zrewolucjonizować opiekę nad pacjentem w nadchodzących latach” i że chcemy zbadać, co może to oznaczać dla codziennej praktyki i jej „potencjalnych implikacji dla farmaceutów”.

Po ponad roku możemy śmiało powiedzieć, że ta rewolucja naprawdę się rozpoczęła.

Do tej pory w Wielkiej Brytanii testy genetyczne ograniczały się głównie do wspomagania diagnozy rzadkich chorób genetycznych lub przed rozpoczęciem niektórych rodzajów chemioterapii. Rzeczywiście, testowanie określonych wariantów genu DPYD przed rozpoczęciem chemioterapii opartej na fluoropirymidynie stało się największym projektem badań farmakogenomicznych w historii NHS, ale wydaje się, że to dopiero początek.

Długo oczekiwane międzynarodowe badanie ostatecznie wykazało, że przeprowadzanie rutynowych paneli farmakogenomicznych przed przepisaniem powszechnie przepisywanych leków może pomóc w ograniczeniu zdarzeń niepożądanych u pacjentów. Wyłącznie ujawnione przez Dziennik farmaceutyczny w listopadzie 2022 r. 36-miesięczne badanie PREPARE wykazało, że działania niepożądane zmniejszyły się o jedną trzecią w przypadku 39 rutynowo przepisywanych leków, w tym kodeiny, klopidogrelu, escitalopramu, flukloksacyliny i symwastatyny, w porównaniu ze zwykłą opieką.

Jest to proaktywne podejście, które z powodzeniem wdrożono w niektórych krajach — w tym w aptekach ogólnodostępnych w Holandii i Kanadzie, jak opisano w jednym z odcinków programu PJ Pod — i zaczną być testowane w północno-zachodniej Anglii w czerwcu 2023 r.

Program „Progress”, prowadzony przez Uniwersytet w Manchesterze, jest pilotażowym programem NHS, który rozpocznie się w czerwcu 2023 r. i obejmie przychodnie lekarskie przeprowadzające testy farmakogenomiczne, zanim pacjentom zostaną przepisane statyny, niektóre leki przeciwdepresyjne i inhibitory pompy protonowej. Początkowo obejmie cztery przychodnie lekarskie, ale ma na celu poinformowanie, czy w całej Anglii należy wprowadzić usługę krajową. Prowadzący program podkreślali, że ważne jest, aby w każdej wybranej do pilotażu przychodni lekarskiej zatrudniony był farmaceuta, który byłby zaangażowany w projekt.

Jak Vicky Chaplin, szef farmacji ds. genomiki w NHS England, powiedziała na Kongresie Farmacji Klinicznej w maju 2023 r., pilotaż rozważa potencjalne włączenie panelu testów, „aby można było spojrzeć na wszystkie wyniki różnych leków i dostosować leczenia przez całe życie”. To ambitny cel, ale sensowny w świetle wyników badania PREPARE.

Wszystko to wynika z projektu opublikowanego przez National Institute for Health and Care Excellence (NICE), który wspiera testy genetyczne przed przepisaniem klopidogrelu, podejście, które zostało już wdrożone przez szpitalnych farmaceutów klinicznych w jednym regionie Szkocji. Około 32% osób w Wielkiej Brytanii ma wariant genu CYP2C19, co oznacza, że ​​klopidogrel nie będzie dla nich działał tak dobrze i zwiększa o około 46% ryzyko kolejnego udaru podczas przyjmowania klopidogrelu w porównaniu z osobami bez tego wariantu.

NICE zaleciła również, aby noworodki wymagające antybiotyków poddano szybkiemu testowi genetycznemu w celu sprawdzenia, czy można je bezpiecznie leczyć gentamycyną, co ma na celu ochronę 1250 dzieci urodzonych każdego roku z wariantem m.1555A>G, który zwiększa ryzyko utraty słuchu związanej z gentamycyną.

W porównaniu z momentem, w którym ogłosiliśmy nasze zaproszenie w styczniu 2022 r., dyskusja na temat zaangażowania farmacji w genomikę znacznie się rozwinęła. W marcu 2022 r. w raporcie opracowanym wspólnie przez Royal College of Physicians i British Pharmacological Society stwierdzono, że farmaceuci są „niezbędnym elementem” usług farmakogenomicznych. Ponadto nowa wizja przyszłości farmacji w Anglii, opracowana przez Royal Pharmaceutical Society i King’s Fund i opublikowana w grudniu 2022 r., sugeruje, że farmaceuci będą wykorzystywać dane genomowe jako rzecz oczywistą w ciągu następnej dekady.

W ciągu ostatnich 18 miesięcy przeszliśmy od dyskusji o tym, jak farmacja ma się angażować, do dyskusji o tym, co farmacja już robi i kiedy stanie się to standardową praktyką. Miejmy nadzieję, że zobaczymy taki sam postęp w ciągu następnych 18 miesięcy. PJ