Tlat temu praktycznie wszyscy ludzie szukający testów genetycznych byli osobami, u których zdiagnozowano choroby prawdopodobnie związane z ich genetycznym składem. Obecnie miliony ludzi zamawiają testy genetyczne, aby poznać swoje pochodzenie, a także zrozumieć, co ich geny mówią o ich przyszłym zdrowiu.

Ten szybki wzrost stworzył coś, co niektórzy mogą postrzegać jako duży problem, a inni mogą postrzegać jako szansę. Problem? Nie nastąpił odpowiedni wzrost edukacji genetycznej i szkoleń pracowników służby zdrowia na ten temat, co oznacza, że ​​wiele osób zwraca się do pracowników służby zdrowia, którzy są źle przygotowani do włączenia wyników testów genetycznych do praktyki klinicznej. Okazja? Wyniki badań genetycznych mogą pomóc pracownikom służby zdrowia w głębszym kontakcie z pacjentami w zakresie zagrożeń dla zdrowia, promowania zdrowia i zapobiegania chorobom.

Pomoc może być na horyzoncie. Zespół reprezentujący National Society of Genetic Counselling, stowarzyszenie tysięcy doradców genetycznych w całym kraju, opublikował na początku stycznia wytyczne dla doradców genetycznych i innych pracowników służby zdrowia, jak radzić sobie z tym, co autorzy nazywają planowymi testami genomowymi: wynikami testów DNA, których ludzie szukają na własną rękę — w przeciwieństwie do badań zleconych przez ich lekarzy z konkretnego powodu — a następnie dostarczają je do swoich pracowników służby zdrowia.

Testy te są często przeprowadzane przez pozornie zdrowe osoby, które nie kwalifikują się do konwencjonalnych diagnostycznych testów genetycznych, a nawet mogą być przeprowadzane poza tradycyjnymi placówkami opieki zdrowotnej, przy użyciu testów DNA skierowanych bezpośrednio do konsumenta, takich jak 23andMe, firma, dla której pracuję, i inni. Wyniki planowych testów genomicznych mogą zawierać informacje o ryzyku rzadkich lub powszechnych chorób, o tym, czy dana osoba jest nosicielem choroby, lub o farmakogenetyce — o tym, jak informacja genetyczna wpływa na reakcję danej osoby na leki.

Nowe wytyczne National Society of Genetic Counseling uznają, że ludzie nie tylko chcą tych informacji, ale miliony już je mają i zwracają się z pytaniami do doradców genetycznych lub ich lekarzy. Jedna z niedawnych ankiet YouGov wykazała, że ​​aż dwóch na 10 Amerykanów przeszło już test genetyczny, a 65% ankietowanych stwierdziło, że chciałoby to zrobić, nawet jeśli oznaczałoby to, że mogliby się dowiedzieć, że mają poważne zagrożenie dla zdrowia.

Osoby, które szukają planowych testów genomicznych, mogą mieć trudności z samodzielnym zrozumieniem wyników. Wyniki ankiety przeprowadzonej przeze mnie i kilku kolegów z Icahn School of Medicine w Mount Sinai wykazały, że 85% genetyków, w tym doradcy genetyczni i genetycy medyczni, uważa, że ​​planowe testy genomiczne mogą poprawić wyniki zdrowotne. Jednak prawie taki sam odsetek uważał, że istnieje ryzyko, że ludzie mogą błędnie zinterpretować ich wyniki. Specjaliści w dziedzinie genetyki dysponują wyjątkową wiedzą specjalistyczną w tej dziedzinie, ale istnieją obawy związane z niewielką liczbą pracowników i ich zdolnością do zaspokojenia obecnych i przyszłych potrzeb.

Firmy oferujące planowe testy genomiczne mogłyby oferować usługi zdrowotne oparte na genetyce. 23andMe oferuje konsultacje dotyczące wybranej liczby zagrożeń genetycznych. Istnieją jednak wyzwania związane z zapewnieniem opieki zdrowotnej opartej na genetyce na dużą skalę.

Klinicyści mogą również wahać się przed włączeniem do swojego procesu decyzyjnego informacji, które nie pochodzą z tradycyjnego środowiska diagnostycznego, takiego jak wyniki firm zajmujących się badaniami genetycznymi bezpośrednio dla konsumentów. Często są ku temu dobre powody: na przykład pytania o dokładność i użyteczność wyników w podejmowaniu decyzji klinicznych. Ale pracownicy służby zdrowia mogą tracić możliwości wykorzystania wiedzy genetycznej w połączeniu z bardziej tradycyjnymi narzędziami klinicznymi, aby zaangażować pacjentów w kwestie zdrowotne i dostosować ich opiekę.

Większość pracowników służby zdrowia nie została dziś specjalnie przeszkolona w zakresie genetyki i nie jest odpowiednio przygotowana do omawiania wyników planowych badań genomicznych ze swoimi pacjentami. Niektóre zasoby edukacyjne i szkoleniowe dla studentów medycyny, stażystów i uznanych lekarzy zaczynają wypełniać tę lukę, ale wciąż pozostaje wiele do zrobienia. Ponieważ informacja genetyczna ma obecnie wpływ na wiele dziedzin medycyny, wszyscy pracownicy służby zdrowia, niezależnie od specjalizacji, muszą być wyposażeni w odpowiednią wiedzę, wsparcie i zasoby, aby zintegrować te informacje z ich praktyką.

Jest to szczególnie prawdziwe w świetle szybkiego pojawiania się wielogenowych ocen ryzyka, które wykorzystują nie tylko jeden lub kilka wariantów genetycznych, ale czasami setki, a nawet tysiące z nich do oszacowania ryzyka powszechnych chorób, takich jak choroby serca, cukrzyca i niektóre rodzaje raka. Oceny ryzyka poligenicznego oferują niewiarygodnie potencjalne zastosowania w medycynie klinicznej, ale nawet genetycy medyczni i doradcy genetyczni wykorzystujący te nowe i złożone narzędzia wymagają lepszego szkolenia w zakresie tych testów i ich wyników.

Niedawny materiał praktyczny z National Society of Genetic Counselling, który w szczególności analizuje oceny ryzyka wielogenowego, przedstawia dobre podejście do odpowiedniego komunikowania i kontekstualizowania tych wyników w praktyce klinicznej. Podobnie American Heart Association zaoferowało wytyczne dotyczące wielogenowych ocen ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Te praktyczne zasoby mogą pomóc wypełnić lukę między pacjentami szukającymi odpowiedzi od swoich pracowników służby zdrowia na temat ich danych genetycznych i ich wpływu na zdrowie.

Pojawienie się lepszych wytycznych dla pracowników służby zdrowia zainteresowanych zdobyciem wiedzy genetycznej jest obiecującym krokiem w kierunku spersonalizowanej opieki zdrowotnej, której celem jest wspieranie jednostek w osiąganiu i utrzymywaniu optymalnego zdrowia i dobrego samopoczucia oraz umożliwienie wspólnego podejmowania decyzji przez pacjentów i klinicystów poprzez wspólne rozważenie osobistych preferencji i potrzeb klinicznych. Potrzeba jednak więcej, aby rozszerzyć wiedzę genetyczną na wszystkie specjalności opieki zdrowotnej, aby zapewnić, że informacje genetyczne są odpowiednio interpretowane i wykorzystywane w rutynowej opiece klinicznej oraz zapoczątkować długo obiecaną nową erę spersonalizowanej opieki zdrowotnej.

Noura Abul-Husn jest internistką i genetykiem medycznym oraz wiceprezesem ds. zdrowia genomowego w 23andMe.