NOWY ORLEAN – Pacjenci z pewnymi dziedzicznymi chorobami sercowo-naczyniowymi rzadko otrzymują badania genetyczne zalecane przez wytyczne praktyki klinicznej, poinformowali naukowcy w niedzielę na dorocznym spotkaniu naukowym American College of Cardiology (ACC) i Światowego Kongresu Kardiologii.

Na przykład tylko 2,5 procent pacjentów, u których zdiagnozowano kardiomiopatię przerostową, przechodzi testy genetyczne, zgodnie z badaniami firmy zajmującej się oprogramowaniem HealthPals, firmy zajmującej się sekwencjonowaniem genomu Illumina oraz oddziału medycyny sercowo-naczyniowej i instytutu sercowo-naczyniowego na Uniwersytecie Stanforda. Naukowcy zauważyli, że odsetek testów jest niski, mimo że ACC i American Heart Association (AHA) podały w praktyce wytyczne, że testy mogą pomóc potwierdzić diagnozy, kierować decyzjami dotyczącymi reprodukcji i informować o testach kaskadowych dla członków rodziny z grupy ryzyka.

Podobnie, chociaż w praktyce wytyczne ACC, AHA i Heart Rhythm Society zalecają badania genetyczne pacjentów z zespołem długiego QT, który powoduje komorowe zaburzenia rytmu, tylko 2,5 procent pacjentów je otrzymuje.

„Istnieje bardzo duże niepełne wykorzystanie” – powiedział Kanchan Bhasin, główny autor badania oraz starszy informatyk kliniczny i kierownik operacyjny w HealthPals, firmie opracowującej oprogramowanie do dostosowania opieki nad pacjentem do wytycznych klinicznych. HealthPals został współzałożycielem w 2015 roku przez Rajesha Dasha, kardiologa ze Stanford Health Care i innego współautora badania.

Niskie wskaźniki badań genetycznych stwierdzono również u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową (1,4 procent), rodzinną hipercholesterolemią (1,9 procent) i dziedziczną amyloidozą (9,4 procent).

Na potrzeby badania naukowcy wykorzystali narzędzie do analizy HealthPals, aby przeszukać bazę danych zawierającą 35 milionów elektronicznych zapisów dotyczących zdrowia i roszczeń zebranych przez Veradigm, firmę zajmującą się IT w dziedzinie zdrowia, znaną wcześniej jako Allscripts. Zidentyfikowali około 272 000 pacjentów, u których zdiagnozowano między styczniem 2017 r. a grudniem 2021 r. kardiomiopatię rozstrzeniową, kardiomiopatię przerostową, zespół długiego odstępu QT, dziedziczną amyloidozę lub rodzinną hipercholesterolemię. Bhasin i współpracownicy przyjrzeli się kodom ICD-10, kodom procedur i ustrukturyzowanym polom tekstowym zawartym w bazie danych, aby ustalić, czy pacjenci otrzymali testy genetyczne.

Analiza przedstawiona na spotkaniu ACC/WCC nie dotyczyła wpływu testów genetycznych na zarządzanie kliniczne pacjentów i ich wyniki, ale naukowcy planują to zrobić w przyszłych badaniach, powiedział Bhasin. Jest szczególnie zainteresowana tym, czy czas, w którym pacjenci otrzymują testy genetyczne, wpływa na ich wyniki, ponieważ niektóre mutacje genetyczne są związane z chorobami współistniejącymi lub postępem choroby sercowo-naczyniowej.

Bhasin podejrzewa, że ​​brak testów może wynikać z wielu czynników. Lekarze mogą nie wiedzieć, gdzie skierować pacjentów na badania, mogą nie być pewni zakresu ubezpieczenia lub, w niektórych przypadkach, mogą przyjmować założenia dotyczące diagnoz pacjentów na podstawie istniejących historii rodzinnych. Chociaż celem tego projektu nie były bariery w przyjmowaniu testów genetycznych ukierunkowanych na wytyczne, jest to kolejny obszar, który zespół planuje zbadać, powiedziała. „Gdy dojdziemy do poziomu zrozumienia… barier adopcyjnych, [a next step] będzie wychodzić i edukować lekarzy” – powiedziała.